Produção Nacional
Revisado por pares
Sergio Eiji Ono, Arnolfo de Carvalho Neto, Emerson L. Gasparetto, Luiz Coelho, Dante Luiz Escuissato, Carmem Bonfim, Lisandro Ribeiro,
... obtidas em 30 exames de 14 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X e foram correlacionadas com o ...
Tópico(s): Advanced Neuroimaging Techniques and Applications
2014 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Robson Nogueira Costa Santos, Roseney Bellato, Laura Filomena Santos de Araújo, Karla Beatriz Barros de Almeida, Ítala Paris de Souza,
... familiar: dois filhos com anemia falciforme; filho com adrenoleucodistrofia e filho com agravos concomitantes (câncer e doença ... familiar: dos hijos con anemia falciforme; hijo con adrenoleucodistrofia e hijo con agravamientos concomitantes (cáncer y enfermedad ...
Tópico(s): Gender, Sexuality, and Education
2018 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Revista da Escola de Enfermagem da USP
Alma Prieto‐Tenreiro, María Ángeles Penacho Lázaro, Rosario Andrés Celda, Marta Fernández, Carmen González Mateo, Alberto Díez Hernández,
Cholesterol is dynamically transported among organelles, which is essential for multiple cellular functions. However, the mechanism underlying intracellular cholesterol transport has remained largely unknown. We established an amphotericin B-based assay enabling a genome-wide shRNA screen for delayed LDL-cholesterol transport and identified 341 hits with particular enrichment of peroxisome genes, suggesting a previously unappreciated pathway for cholesterol transport. We show dynamic membrane contacts ...
Tópico(s): Adipose Tissue and Metabolism
2012 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
... cerebral por anoxia, traumatismo encefálico, algunas enfermedades metabólicas,adrenoleucodistrofia, fenilcetonuria, etc. En todos los casos se convierte ...
Tópico(s): Cerebral Palsy and Movement Disorders
2004 - Elsevier BV | Fisioterapia
Julio Sifuentes-Moreno, Helard Manrique-Hurtado, José Solís-Villanueva, Valentín Alberto Quintanilla, Magnolia Navarro-Falcón, Max Acosta-Chacaltana, Mariano Arévalo-Oropeza, Milena Cárdenas-Chávez,
... poco frecuente en nuestro medio, como es la adrenoleucodistrofia. Se describen las manifestaciones clinicas de insuficiencia suprarrenal ...
Tópico(s): Adrenal and Paraganglionic Tumors
2010 - | Boletín de la Sociedad Peruana de Medicina Interna/Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna
Produção Nacional
Carla Louise Schneider, Laura Filomena Santos de Araújo, Roseney Bellato, Marly Akemi Shiroma Nepomuceno, Elen Petean Parmejiani,
... o cuidado à criança em condição crônica por adrenoleucodistrofia. Configura-se como estudo de situação, cujo corpus ...
Tópico(s): Family and Disability Support Research
2015 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MARINGÁ | Ciência Cuidado e Saúde
Sebastián Bustos, Marco Luciano Charry López, Eugenia Espinosa,
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2021 - Sociedad Chilena de Pediatría | Andes pediatrica
Produção Nacional
Revisado por pares
Radiol Bras. 2014 Nov/Dez;47(6):VII–VIII Adrenoleukodystrophy (ALD) is a white matter disease whose bone marrow transplant (BMT) as a therapeutic option is allowed for early diagnosis. Because of the high sensitivity of magnetic resonance imaging (MRI) for the diagnosis of WM lesions, the radiologist is frequently asked to give his/her opinion on the differentiation between a case of hypoxia-related sequelae and evolutive lesions such as leukodystrophy. In general, the clinician can distinguish both ...
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2014 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Marly Akemi Shiroma Nepomuceno, Roseney Bellato, Laura Filomena Santos de Araújo, Leandro Felipe Mufato,
... uma família que vivencia a condição crônica por adrenoleucodistrofia. Utilizou-se referencial metodológico da História de Vida ...
Tópico(s): Medical Malpractice and Liability Issues
2013 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Revista de Direito Sanitário
Ana Ulate-Campos, J. Petanàs-Argemí, Mónica Rebollo, C. Jou, Carolina Polanco Sierra, J Armstrong, Carmen Fons,
... of motor symptoms and cognitive or behavioural regression.Adrenoleucodistrofia ligada al X con patron radiologico atipico.Introduccion. La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) es la enfermedad ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2018 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Sérgio Rosemberg, Carlos Roberto Pires Campos,
... resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença ...
Tópico(s): RNA regulation and disease
1987 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
B. García Cuartero, A. González Vergaz, Sandra Herranz Antolín, Carolina Blanco, M. Sánchez Mateos, M L Carrasco-Marina, Luis González Gutiérrez-Solana, M. Girós,
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Nicolas Perez Fernandez, Alfredo Yoldi Arrieta, J.F. Martí-Massó, I. Bilbao Garay,
X-linked adrenoleukodystrophy is a neurodegenerative recessive disorder that affects the brain white matter and associated with adrenal insufficiency. It is characterized by an abnormal function of the peroxisomes, which leads to an accumulation of the Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA) in plasma and tissues, especially in the cortex of the adrenal glands and the white matter of the central nervous system. Mutations in the ABCD1 gene affect the function of the encoded protein ALDP, an ATP-binding ...
Tópico(s): Adipose Tissue and Metabolism
2011 - Elsevier BV | Revista Clínica Española
Sebastián Tornero Patricio, José Antonio Bermúdez de la Vega, Daniel Nehme Álvarez, Francisco Javier Gentil GonzáLez, María Dolores Lluch Fernández, J. González Hachero,
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabólica hereditaria producida por acumulación de ácidos grasos saturados de ... deshidratación hiponatrémica e hiperpotasémica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestación ... suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnóstico de enfermedad de Addison. X- ...
Tópico(s): Adipose Tissue and Metabolism
2009 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
Ludmilla Rebeca Cruz Antunes, Amanda Naves Nunes, Henrique Oliveira Silva, Hendrio Freitas de Souza Costa, Monise Amélia Martins de Oliveira Alencar, Aline Bezerra Vargas, Henrique Santos Braz, Clara Ferreira Claudino Chiaradia, Camylla Borba De Sousa, Luiz Miguel Carvalho Ribeiro, João Pedro Valim Rosa, Millena Fernandes de Souza Costa e Silva, Thaís Monção Nicolau, Mariana Caldeira de Souza, Victoria Campos Giongo, L Quaranta, Letícia Longue Corrêa,
Introdução: Doença genética, rara, hereditária, a Adrenoleucodistrofia apresenta-se com característica degenerativa e incurável. A doença afeta diretamente o não desenvolvimento das glândulas adrenais/ supra renais e da substância ... sempre descartar leucodistrofias. Dentre as leucodistrofias temos a adrenoleucodistrofia (ALD), ligada ao cromossomo X. Apesar da adrenoleucodistrofia ser muito mais frequente na infância, sabe-se ...
Tópico(s): Mitochondrial Function and Pathology
2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
M. López Úbeda, Antonio de Arriba Muñoz, Marta Ferrer Lozano, José Ignacio Labarta Aizpún, M.C. García Jiménez,
Presentación de casos clínicos RESUMENLa adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común.Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un ... devastador.Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió ...
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2017 - Sociedad Argentina de Pediatría | Archivos Argentinos de Pediatria
Pio Cueva, Juan Guillermo López Tinitana,
... en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual ...
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2023 - | Tesla Revista Científica
Nicola Oliveira Oliva, Gabriela Barbosa da Silva, Eyran Joshua Sobrinho de Sousa, Savio Fernandes Soares, Lucas Silva Maia, Terezinha do Socorro Barreiros Leão, Marcos Manoel Honorato,
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, com incidência ... Metodologia: Estudo de caso de uma criança com adrenoleucodistrofia, baseado em informações colhidas em prontuário médico e ...
Tópico(s): Mitochondrial Function and Pathology
2023 - | RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Roberto de Brito-Marques, Roberto José Vieira de Melo, Lluís Barraquer i Bordas,
Os autores descrevem um caso de adrenoleucodistrofia (ALD) em um paciente do sexo masculino, com 8 anos de idade, cuja genitora no primeiro trimestre da gravidez tomou miscelânea de ...
Tópico(s): Cardiovascular Issues in Pregnancy
1992 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Gerardo Tirado Pedregosa, José Burgos Sánchez,
... avanzada de cuidados, con un paciente diagnosticado de adrenoleucodistrofia y su cuidadora, tras la derivacion realizada por ...
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2008 - | Metas de Enfermería
Roque Daniel Carrero Valenzuela, Tristán Adolfo Antelo,
... una familia que está segregando una mutación para adrenoleucodistrofia ligada al X, en la que por diversas ...
Tópico(s): Ethics in Clinical Research
2010 - Military University Nueva Granada | Revista latinoamericana de bioética
Produção Nacional
Ruth Pantoja Rodrigues, Lilian Tatiane Bassan, Lídia Fonseca Barbosa, Camila Merida Carrillo, Maria Paula Siqueira Melo Peres,
INTRODUCAO: A adrenoleucodistrofia e uma doenca metabolica peroxissomal que implica na desmielinizacao da materia branca cerebral, axonopatia da medula espinal e ...
Tópico(s): Neurological and metabolic disorders
2017 - | Scientific Investigation in Dentistry
Ricardo Gómez Franco, Julián David Santana Porras,
La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se ...
Tópico(s): Adrenal and Paraganglionic Tumors
2018 - | Acta neurológica colombiana
María Del Carmen Carriel Rosero, Ana Patricia Galeas Hernández,
... 20% de la muestra. Conclusiones, la enfermedad de adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma x, indica que las portadoras ...
Tópico(s): Adipose Tissue and Metabolism
2020 - | Centro Sur
María Ladera-Córdova, Cynthia Condori-Chacón, Oscar Orlando Rivera Torrejón, Carlos Alva‐Díaz, Karen Vásquez Quicaño, Anibal Terreros Palomino, Nicanor Mori, Uliana Shchegolikhina, Roberto Romero-Sánchez, Kevin Pacheco‐Barrios,
La adrenomieloneuropatía es una de las manifestaciones de adrenoleucodistrofia-X, ubicada dentro de los 6 fenotipos de ...
Tópico(s): RNA regulation and disease
2020 - Elsevier BV | Neurología Argentina
M.C Both, R.S Cunha, M.H Carrion,
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
1994 - | Revista da AMRIGS
Aparicio Rodriguez Jm, Barrientos Perez M, Calderón Salinas, Vazquez De La Garza Jj,
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
1996 - Elsevier BV | Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Martin G. Perez, Ma Gargallo Fernandez, E Cáncer Minchot, B. Moreno Esteban,
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
1999 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
Juliana Carneiro Gomes, Gilberto Santos Cerqueira, Mário Neto Borges, Mariana Oliveira Silva, Jaqueline Gleice Aparecida de Freitas, Marc Alexandre Duarte Gigonzac, Thais Cidália Vieira Gigonzac,
Tópico(s): Hormonal Regulation and Hypertension
2025 - Revista Eletronica Acervo Saude | Revista Eletrônica Acervo Saúde
Produção Nacional
Revisado por pares
Mário Wilson Iervolino Brotto, Milberto Scaff, J. P. S. Nóbrega, Conceição G. Cury, Jamil Salum, Horácio M. Canelas,
É relatado o caso de um paciente de 14 anos, do sexo masculino, com esclerose cerebral difusa precedida em 7 anos de sinais de insuficiência do córtex supra-renal, com antecedentes familiares. Clinicamente a doença é caracterizada por deterioração mental, distúrbios da marcha e da visão, associados com insuficiência do córtex supra-renal. Confirmando os dados da literatura, em nosso caso o estudo anátomo-patológico revelou desmielinização e gliose difusa na substância branca cerebral, poupando as ...
Tópico(s): Endoplasmic Reticulum Stress and Disease
1979 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria