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26 resultados

Acesso aberto

Tipo do recurso

Ano de criação

Produção nacional

Revisado por pares

Áreas

Idioma

Editores

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Simone Morelo Dal Bosco, Fernanda Scherer, Chirlei Graziela Altevogt,

Introdução: A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica em que o paciente necessita cuidados nutricionais para evitar o sobrepeso e obesidade. Objetivo: Verificar o estado nutricional dos pacientes portadores de SD ...

Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research

2011 - UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO | ConScientiae Saúde

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Patrício Aguiar, Diogo Cruz, Rita Rodrigues, Francisco Araújo, José Luís Ducla Soares,

... cromossoma 8 (região p23.1-p23.2). Esta anomalia cromossómica é rara (cerca de 50 descrições na literatura) ... e revê-se a literatura disponível acerca desta anomalia cromossómica. We report the case of a 35-year- ...

Tópico(s): Williams Syndrome Research

2013 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Clistenis Clênio Cavalcante dos Santos, Michelly Lais dos Santos Bomfim, Thayse Krystine Ellen de Araújo Santos, Raquel Ferreira Lopes, Geraedson Aristides da Silva, Geraldo Magella Teixeira, Amanda Karina Vieira da Silva, Juliana Medeiros de Omena Lins,

Introdução: A Síndrome de Down (SD), representa uma anomalia cromossômica, devido a uma alteração no cromossomo do par ...

Tópico(s): Assistive Technology in Communication and Mobility

2022 - Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências | Research Society and Development

Artigo Acesso aberto

Maria Flávia Guimarães Corrêa dos Santos, Maria Gabriela Ferreira Carvalho, Meire de Deus Vieira Santos,

A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica, em que há 3 cromossomos 21. Ela resulta em alterações fenotípicas e manifestações sistêmicas do tipo hipotonia muscular, cardiopatia congênita, diminuição da ...

Tópico(s): Venezuelan Migration and Society

2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Ricardo Barini, Juliana Horschutz Stella, Sara Toseti Ribeiro, Fátima Botcher Luiz, Eduardo Valente Isfer, Rita de Cássia Sanchez, Aníbal Faúndes, João Luiz Pinto e Silva,

... para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo ... padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia ...

Tópico(s): Cleft Lip and Palate Research

2002 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Juliana Fernandes de Oliveira, E. F. Souza,

... SD) é uma condição genética causada por uma anomalia cromossômica, especificamente pela presença de uma cópia extra do ...

Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields

2024 - Arche Scientific and Editorial Consultancy | Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Licério Miguel, Isabela Santos Guimarães, Victor Manoel da Silva Correia, Laura de Castro e Garcia, Marília Vecchechi Bijos Zaccaro, Nárima Caldana, Tamara Cristina Gomes Ferraz Rodrigues, Talita Andrea Junta Campos, Guilherme Luna Martinez, Dolores Correa,

A síndrome de Patau (SP) consiste em anomalia cromossômica causada por cópia extra do cromossomo 13, com prevalência entre 1:5000 a 1:20000 nascidos vivos e dentre os fatores de risco ...

Tópico(s): Congenital limb and hand anomalies

2024 - | Revista Interdisciplinar de Saúde e Educação

Artigo Acesso aberto

Maykélly Pascoal Dombroski, Laurhana Gonçalves Xavier Sousa,

... ou trissomia do cromossomo 21 consiste em uma anomalia cromossômica muito frequente que ocorre em decorrência da hereditariedade ...

Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields

2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review

Artigo Brasil Produção Nacional

Silvana Alves Pereira, Flavia Lago, Leana da Silva Melo, Cristiane Aparecida Moran, Marina Pegoraro Baroni,

O impacto, a longo prazo, da anomalia cromossomica da Sindrome de Down (SD) e destacado por estudos que sugerem que essas criancas tem maior risco de se tornarem obesas e ...

Tópico(s): Aging, Health, and Disability

2013 - | ASSOBRAFIR Ciência

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Luiz Camano, Antônio Fernandes Moron, Luciano Marcondes Machado Nardozza, David Baptista da Silva Pares, Paulo Alexandre Chinen,

... o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da ...

Tópico(s): Gestational Trophoblastic Disease Studies

2005 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Patrício Aguiar, Diogo Cruz, Rita Rodrigues, Francisco Araújo, José Luís Ducla Soares,

... do braço curto do cromossoma oito (8p23). Esta anomalia cromossómica é rara (cerca de 50 descrições na literatura), ... e revê-se a literatura disponível acerca desta anomalia cromossómica.

Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities

2013 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

TCM Ribeiro, LCZ Contin, MEZ Capra, CP Brun, LB Silveira, CC Fischer, BM Menezes,

... da LMC em LLA. Em outro caso, esta anomalia cromossômica foi encontrada em uma paciente idosa com LLA que faleceu 13 meses após o diagnóstico, relatando que esta anomalia era um fator de mau prognóstico. Um relato ...

Tópico(s): Chronic Lymphocytic Leukemia Research

2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Stefânia Morais Pinto, Stefânia Morais Pinto,

... síndrome de down caracteriza-se por uma alteração cromossômica, onde os indivíduos apresentam, no seu cariótipo 47 cromossomos, a anomalia acontece no cromossomo 21. Os indivíduos afetados por ...

Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields

2014 - | Revista Brasileira de Ciências da Saúde - USCS

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

EW Silva, JPF Giacomelli, MFL Pezzi, BK Losch, AH Schuck, LV Calderan, LM Lorenzini, TS Hahn, KCN Corbellini, A. Kittel, ACF Segatto,

A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais comum entre todos os nascidos vivos. A condição é causada pela presença de um cromossomo 21 adicional ao genótipo, podendo levar a ...

Tópico(s): Acute Myeloid Leukemia Research

2023 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Pamela Flavia Soares da Silva, Valéria Cristina Lopes de Barros Rolim,

... ou Trissomia do cromossomo 21 é considerada a anomalia cromossômica mais comum em seres humanos que ocorre durante ...

Tópico(s): HIV/AIDS oral health manifestations

2022 - Arche Scientific and Editorial Consultancy | Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Ananda Larise Colares Menezes, Denise Corrêa Benzaquem, Natália Dayane Moura Carvalho, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Cleiton Fantin,

Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso ...

Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics

2021 - Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) | Scientia Medica

Artigo Revisado por pares

Amanda Menezes, Denise Corrêa Benzaquem, Natália Dayane Moura Carvalho, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Cleiton Fantin,

... portuguesObjetivos: Sindrome da delecao 6q e considerada uma anomalia cromossomica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso ...

Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics

2021 - Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) | Scientia Medica

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Rafael Schimith Silveira, Mariana Lara Zambetta, Marcela Magrini Campos, Marlene Aparecida Moreno,

A síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossômica que afeta o gene 21, sendo uma das patologias genéticas mais comuns entre as crianças, nascidas vivas. Suas restrições como a hipotonia muscular ...

Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields

2019 - | Revista CPAQV - Centro de Pesquisas Avançadas em Qualidade de Vida

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Isabella Carolina Spoladori, Viviane de Fátima Mestre, Allan Henrique Silva dos Santos, Igor Veiga Silvério, Wagner José Martins Paiva, Maria José Sparça Salles,

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento ...

Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments

2018 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA | Semina Ciências Biológicas e da Saúde

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Yuri Hase, Nobuhito Kemekura, Yukie Nitta, Toshiaki Fujisawa,

... patient with 15q tetrasomy. Tetrassomia 15q é uma anomalia cromossômica que faz parte do grupo heterogêneo de cromossomos ...

Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders

2016 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology (English Edition)

Artigo Revisado por pares

Gabriela Caseiro, Flávia Manho, Daniela Baleroni Rodrigues Silva, Luzia Iara Pfeifer,

A Sindrome de Cri-du-Chat e uma anomalia cromossomica que pode resultar em diversos acometimentos, incluindo atraso ...

Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders

2013 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional

Artigo

Renata Sanches de Oliveira, Lorrane Amaral Araújo, Eriston Vieira Gomes,

... genético de cariótipo com bandeamento G não constatou anomalia nas células analisadas e a Análise Cromossômica por Microarranjo identificou uma variante genômica designada na ...

Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics

2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

MSP Pedrosa, VBDS Sales, HA Castralli, GML Silva, RM Pontes, M Scheiber, AC Godinho,

... rara. No entanto, a AA não apresenta fragilidade cromossômica pelo teste de quebra, ao contrário da AF, ... sangue é geralmente normal, sendo que a primeira anomalia detectada, em geral, é a macrocitose, seguida de ...

Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders

2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Brendha Zancanela Santos, Luana Beltrame Zancanela, Carla Touren Argemi, Eloá Maria dos Santos Chiquetti,

... são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos ... apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que ...

Tópico(s): Congenital Ear and Nasal Anomalies

2022 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Medicina (Ribeirão Preto)

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Bernardo Zoehler, Audren dos Santos Piassetta, Natália Cristine Ficanha, Cláudio Alan Moraes Machado, Carmen Sílvia Busin,

... ter sido um dos fatores responsável da alteração cromossômica.

Tópico(s): Maternal and Neonatal Healthcare

2018 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA | Semina Ciências Biológicas e da Saúde