... genéticos, incluindo a participação do gene CACNL1A4 no cromossoma 19p13.1, que codifica a subunidade a1 de um canal ...
Tópico(s): Neurological Disorders and Treatments
1997 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Medicina (Ribeirão Preto)
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quírico‐Santos,
... camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa ...
Tópico(s): Genetic Neurodegenerative Diseases
1997 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Patrício Aguiar, Diogo Cruz, Rita Rodrigues, Francisco Araújo, José Luís Ducla Soares,
... que revelou uma deleção intersticial de novo do cromossoma 8 (região p23.1-p23.2). Esta anomalia cromossómica é rara (cerca ...
Tópico(s): Williams Syndrome Research
2013 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... de insuficiência ovárica prematura estando maioritariamente associadas ao cromossoma X. A pré-mutação do gene fragile mental retardation 1 (FMR1) tem uma prevalência estimada de 1% - 7% ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Rui Malheiro, Luísa Diogo, Paula Garcia, Isabel Fineza, Guiomar Oliveira,
... emetiltransferase do ácido guanidinoacético (GAMT, EC 2.1.1.2)], AGAT e GAMT, respectivamente, ambas de transmissão autossómicarecessiva, ou o seu transportador (CT1), SLC6A8, de transmissão ligada ao cromossoma X.Objectivo: Caracterizar o espectro de apresentação clínica ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Naiana Bittencourt de Sá, Marina Besen Guerini, Mariana Tremel Barbato, Gabriella Di Giunta, Daniel Holthausen Nunes,
Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um caso de paciente com quadro clínico exuberante, apresentando todas as formas de lesões desta doença, inclusive presença de carcinoma espinocelular agressivo ...
Tópico(s): Viral-associated cancers and disorders
2011 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Cátia Lourenço Morgado, Ana Cristina Azul,
... de carácter hereditário. A sua prevalência é de 1:14000, podendo o esmalte surgir hipoplásico, hipomaturado, hipocalcificado ou hipoplásico-hipomaturado com taurodontismo. A forma de transmissão varia de autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido ...
Tópico(s): Periodontal Regeneration and Treatments
2009 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
I SOUZAESOUZA, Paula Cristina Assef dos Santos Cunha,
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.
Tópico(s): Hedgehog Signaling Pathway Studies
2003 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Os cromossomas foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945) como a localização física dos genes. Hoje sabe-se ser a estrutura de DNA e proteínas, que contém a maioria da informação genética presente nas células.
Tópico(s): Science and Education Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Sofia Monteiro, D. Carvalho Braga, José Luís Castedo, José Luís Medina,
Tópico(s): Biomedical Research and Pathophysiology
2006 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Forma alternativa de um gene num cromossoma. Os organismos, geralmente, possuem múltiplos alelos num determinado locus (loci no plural) de um gene.
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Beatriz Donato, Maria João Ferreira,
... caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossoma X, com uma apresentação clínica variável e que ...
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
2018 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel García Sevila, António J. Madureira, João Paulo Oliveira,
... uma doença rara de armazenamento lisossómico, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene da α – ...
Tópico(s): Cardiomyopathy and Myosin Studies
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Alisson Guimbalados Santos Araujo, Cláudia Mara Scartezini, Ruy Jornada Krebs,
... exata da populacao acometida, pois a trissomia do cromossoma 21 e a que mais acomete essa populacao. ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2007 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Débora Sousa, Bebiana Gonçalves, Alexandra Bayão,
A doença de Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2021 - Sociedade Portuguesa de Medicina Interna | Medicina Interna
Sterfen S. Aquino, Romélia Pinheiro Gonçalves, Lilianne B. Silva,
Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma desordem genética de etiologia desconhecida, caracterizada por crescimento aumentado e não regulado de células precursoras mieloides na medula óssea. LMC está associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de pacientes com LMC do Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Federal de Ceará, Brasil. O objetivo foi estudar a eficácia e a frequência de efeitos colaterais ...
Tópico(s): Structural Behavior of Reinforced Concrete
2009 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão alimentar, e atraso no crescimento estatural.Os primeiros sinais de puberdade não evolutiva manifestaram-se aos ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Joana Chin, Salomé Pereira, Ana Camacho, Bernardo M. Pessoa, Dina Bento, José Amado, Jorge Pereira, Ilídio de Jesus,
... à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. ...
Tópico(s): Tissue Engineering and Regenerative Medicine
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Francisca Caetano, Ana Botelho, Paula Mota, Joana Silva, António Leitão Marques,
... Fabry é uma doença do lisossoma associada ao cromossoma X, causada por alterações no gene GLA que ...
Tópico(s): Cellular transport and secretion
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Damacio Ramón Kaimen-Maciel, M. C. M. Medeiros, Valter Malaguido Clímaco, Giorge Ribeiro Kelian, Luís Sidônio Teixeira da Silva, Mônica Marcos de Souza, Salmo Raskin,
... do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
1998 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Rosane C. Ferreira, John R. Heckenlively, John H. Menkes, J. Bronwyn Bateman,
RESUMO A Sindrome de Menkes e uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutacao no gene de Menkes (MNK) causa a doenca por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da sindrome nao ser rara, o diagnostico e raramente feito em nosso meio. Deficit de crescimento, convulsoes e um cabelo peculiar sao achados precoces da sindrome. A visao deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem ...
Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders
1997 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
O termo ploidia aplica-se ao número n de conjuntos de cromossomas de uma célula. Uma célula com apenas um cromossoma de cada par homólogo, tem n cromossomas e designa-se por Haploide. Os gâmetas ou os esporos e células somáticas de organismos haploides são exemplos de células haploides.
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Juan Sánchez, Claudia Ricou, Sandra Ponte,
As Neoplasias Mieloproliferativas Cromossoma Philadelphia Negativo (NPM Ph¯) são um grupo de doenças hematológicas crónicas de percurso e evolução heterogénea, tratadas com terapêutica oral e com grande impacto na qualidade de vida dos doentes. As orientações internacionais recomendam que os doentes submetidos a novos fármacos de tratamentos orais, complexos e de longa duração, sejam seguidos por equipas multidisciplinares que promovam a literacia e capacitação do doente e sua família para uma eficiente ...
Tópico(s): Tumors and Oncological Cases
2022 - | Onco news
Diploide é uma designação que se aplica a determinadas células ou indivíduos eucariotas. A célula é diploide quando possui duas cópias de cada cromossoma, designados cromossomas homólogos.
Tópico(s): Science and Education Research
2014 - | Revista de Ciência Elementar
Os genes dizem-se ligados fatorialmente ou em linkage quando se encontram num mesmo cromossoma e fisicamente próximos uns dos outros, muitas vezes sendo transmitidos em conjunto.
Tópico(s): Genetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Mariana Miranda, Andreia Teixeira Martins, Sara Carvalho, Ana Serra‐Caetano, Isabel Esteves, José Gonçalo Marques,
... dos processos clínicos das crianças com deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2019 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria Silva, Lina Carvalho,
The epidermal growth factor receptor (EGFR) is overexpressed in the majority of nonsmall- cell lung cancers (NSCLC) and is a major target specific EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) developed and used for the treatment of advanced NSCLC. A number of biological factors are also associated with EGFR-TKIs responsiveness. This study was focused on EGFR somatic mutations and amplifications in squamous cell lung cancer.Representative sections of squamous cell carcinoma were selected from 54 surgical ...
Tópico(s): Plant Disease Resistance and Genetics
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
C.D. DeLozier-Blanchet, Isabelle Masouyé, S. Vollenweider,
... Perez AB Alvarez, Brunoni D, Andrade JAD (1986) Cromossoma 7 em anel-relato de um caso. Cienc ...
Tópico(s): RNA regulation and disease
1992 - Wiley | American Journal of Medical Genetics
Haploide é uma designação que se aplica a determinadas células ou indivíduos eucariotas. A célula é haploide quando possui apenas um cromossoma de cada par homólogo. As células haploides resultam de uma divisão por meiose, que reduz o número de cromossomas característico da espécie a metade, resultando células filhas com apenas um cromossoma de cada par.
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2014 - | Revista de Ciência Elementar