Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... genetic counselling.Introdução: As anomalias cromossómicas contribuem para 10% dos casos de insuficiência ovárica prematura estando maioritariamente associadas ao cromossoma X. A pré-mutação do gene fragile mental ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Os cromossomas foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945) como a localização física dos genes. Hoje sabe-se ser a estrutura de DNA e proteínas, que contém a maioria da informação genética presente nas células.
Tópico(s): Science and Education Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria Silva, Lina Carvalho,
The epidermal growth factor receptor (EGFR) is overexpressed in the majority of nonsmall- cell lung cancers (NSCLC) and is a major target specific EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) developed and used for the treatment of advanced NSCLC. A number of biological factors are also associated with EGFR-TKIs responsiveness. This study was focused on EGFR somatic mutations and amplifications in squamous cell lung cancer.Representative sections of squamous cell carcinoma were selected from 54 surgical ...
Tópico(s): Plant Disease Resistance and Genetics
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Naiana Bittencourt de Sá, Marina Besen Guerini, Mariana Tremel Barbato, Gabriella Di Giunta, Daniel Holthausen Nunes,
Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um caso de paciente com quadro clínico exuberante, apresentando todas as formas de lesões desta doença, inclusive presença de carcinoma espinocelular agressivo ...
Tópico(s): Viral-associated cancers and disorders
2011 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Marcelo Ferreira Pinto, R.C.S. Faria, Dimas Pinto, Iris Maia,
Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders
2007 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Maria Inês Borges, Ana Melissa Marques, Frederico Bastos Gonçalves, Sofia Correia, Maria F. Carvalho, José Pedro Figueiredo,
Tópico(s): dental development and anomalies
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria João Silva, Lina Carvalho,
O receptor do factor de crescimento epidérmico (EGFR) está sobreexpresso na maioria dos carcinomas do pulmão de não pequenas células (CPNPC) e é um dos principais alvos específicos dos inibidores da tirosina cinase (TKI) utilizados para o tratamento do CPNPC avançado. Apesar disto, há um considerável número de factores biológicos que também estão associados à resposta dos EGFR-TKIs. Este estudo teve como principal objectivo a pesquisa de mutações somáticas e amplificação do EGFR em casos de carcinoma ...
Tópico(s): Lung Cancer Treatments and Mutations
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
I SOUZAESOUZA, Paula Cristina Assef dos Santos Cunha,
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.
Tópico(s): Hedgehog Signaling Pathway Studies
2003 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Sofia Monteiro, D. Carvalho Braga, José Luís Castedo, José Luís Medina,
Tópico(s): Biomedical Research and Pathophysiology
2006 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Produção Nacional
Revisado por pares
AVCS Gasparine, EC Nunes, AP Azambuja, MC Guedes, Luana Borges, R. Galli, LF Soares, TDS Baldanzi, Y Schluga, Tamara Borgonovo,
As Leucemias agudas de linhagem ambígua são leucemias que não mostram clara evidência de diferenciação ao longo de uma única linhagem e correspondem a menos de 4% de todas as leucemias agudas. Incluem as leucemias agudas indiferenciadas, aquelas que não apresentam antígenos de nenhuma linhagem específica, e leucemias agudas de fenótipo misto, aquelas que apresentam blastos que expressam antígenos de mais de uma linhagem (bifenotípicas) ou ainda dois tipos de blastos em um mesmo paciente (biclonais). ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Forma alternativa de um gene num cromossoma. Os organismos, geralmente, possuem múltiplos alelos num determinado locus (loci no plural) de um gene.
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Produção Nacional
Revisado por pares
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quírico‐Santos,
O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nesta miopatia. ...
Tópico(s): Genetic Neurodegenerative Diseases
1997 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Denise Maciel Ferreira, Ana Paula Tavares Santos, Kelly Wagner Miranda, Fagner Luiz Pacheco Salles,
... banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional. O quadro motor dos portadores da SA tem características da ataxia como hipotonia pré-natal e posteriormente movimentos trêmulos, com marcha atáxica em cerca de 90% dos pacientes. Esse relato de caso refere-se ao paciente MKL, 10 anos de idade, sexo masculino. A criança com ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
Produção Nacional
Revisado por pares
A fisiopatologia da enxaqueca tem sofrido uma evolução considerável, principalmente nos últimos quinze anos. O conhecimento dos mecanismos genéticos, incluindo a participação do gene CACNL1A4 no cromossoma 19p13.1, que codifica a subunidade a1 de um canal de cálcio, tipo P/Q, específico do cérebro, dos mediadores e neurotransmissores envolvidos com a inflamação neurogênica, tais como o Peptídeo Relacionado ao Gene da Calcitonina (CGRP), a NK-1 e a SP; a influência do NO como molécula algógena fundamental ...
Tópico(s): Neurological Disorders and Treatments
1997 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Medicina (Ribeirão Preto)
Beatriz Donato, Maria João Ferreira,
... caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossoma X, com uma apresentação clínica variável e que ...
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
2018 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel García Sevila, António J. Madureira, João Paulo Oliveira,
... uma doença rara de armazenamento lisossómico, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene da α – ...
Tópico(s): Cardiomyopathy and Myosin Studies
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Alisson Guimbalados Santos Araujo, Cláudia Mara Scartezini, Ruy Jornada Krebs,
... exata da populacao acometida, pois a trissomia do cromossoma 21 e a que mais acomete essa populacao. ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2007 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Produção Nacional
... mediastinais de células germinativas são raros (2% a 10% dos tumores germinativos) e cerca de 100 casos são diagnosticados anualmente. Apresentam a particularidade de em um terço dos casos estarem associados a doenças hematológicas, com freqüência malignas. Duas teorias tentam explicar a origem desta associação. Na primeira, anormalidades da célula totipotencial comum a ambas as doenças seriam as responsáveis. O achado da alteração isocromossômica do cromossoma 12, tanto nos tumores mediastinais de células germinativas ...
Tópico(s): Hematopoietic Stem Cell Transplantation
2000 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão alimentar, e atraso no crescimento estatural.Os primeiros sinais de puberdade não evolutiva manifestaram-se aos ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Produção Nacional
Revisado por pares
Rosane C. Ferreira, John R. Heckenlively, John H. Menkes, J. Bronwyn Bateman,
RESUMO A Sindrome de Menkes e uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutacao no gene de Menkes (MNK) causa a doenca por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da sindrome nao ser rara, o diagnostico e raramente feito em nosso meio. Deficit de crescimento, convulsoes e um cabelo peculiar sao achados precoces da sindrome. A visao deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem ...
Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders
1997 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Sterfen S. Aquino, Romélia Pinheiro Gonçalves, Lilianne B. Silva,
Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma desordem genética de etiologia desconhecida, caracterizada por crescimento aumentado e não regulado de células precursoras mieloides na medula óssea. LMC está associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de pacientes com LMC do Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Federal de Ceará, Brasil. O objetivo foi estudar a eficácia e a frequência de efeitos colaterais ...
Tópico(s): Structural Behavior of Reinforced Concrete
2009 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
O termo ploidia aplica-se ao número n de conjuntos de cromossomas de uma célula. Uma célula com apenas um cromossoma de cada par homólogo, tem n cromossomas e designa-se por Haploide. Os gâmetas ou os esporos e células somáticas de organismos haploides são exemplos de células haploides.
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Débora Sousa, Bebiana Gonçalves, Alexandra Bayão,
A doença de Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2021 - Sociedade Portuguesa de Medicina Interna | Medicina Interna
Juan Sánchez, Claudia Ricou, Sandra Ponte,
As Neoplasias Mieloproliferativas Cromossoma Philadelphia Negativo (NPM Ph¯) são um grupo de doenças hematológicas crónicas de percurso e evolução heterogénea, tratadas com terapêutica oral e com grande impacto na qualidade de vida dos doentes. As orientações internacionais recomendam que os doentes submetidos a novos fármacos de tratamentos orais, complexos e de longa duração, sejam seguidos por equipas multidisciplinares que promovam a literacia e capacitação do doente e sua família para uma eficiente ...
Tópico(s): Tumors and Oncological Cases
2022 - | Onco news
Joana Chin, Salomé Pereira, Ana Camacho, Bernardo M. Pessoa, Dina Bento, José Amado, Jorge Pereira, Ilídio de Jesus,
... à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. ...
Tópico(s): Tissue Engineering and Regenerative Medicine
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Francisca Caetano, Ana Botelho, Paula Mota, Joana Silva, António Leitão Marques,
... Fabry é uma doença do lisossoma associada ao cromossoma X, causada por alterações no gene GLA que ...
Tópico(s): Cellular transport and secretion
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
Damacio Ramón Kaimen-Maciel, M. C. M. Medeiros, Valter Malaguido Clímaco, Giorge Ribeiro Kelian, Luís Sidônio Teixeira da Silva, Mônica Marcos de Souza, Salmo Raskin,
... do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
1998 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Diploide é uma designação que se aplica a determinadas células ou indivíduos eucariotas. A célula é diploide quando possui duas cópias de cada cromossoma, designados cromossomas homólogos.
Tópico(s): Science and Education Research
2014 - | Revista de Ciência Elementar
Os genes dizem-se ligados fatorialmente ou em linkage quando se encontram num mesmo cromossoma e fisicamente próximos uns dos outros, muitas vezes sendo transmitidos em conjunto.
Tópico(s): Genetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Pedro Marques, Carmo Martins, Joana Simões‐Pereira, Margarida da Silva Vieira, Daniel Macedo, Maria João Bugalho, Conceição Pereira,
... com quimioterapia e transplante de medula óssea há 10 anos. Clinicamente sem queixas, com função sexual e volume testicular normais. Analiticamente, constatou‐se FSH elevada, com testosterona total e livre normal. O espermograma revelou azoospermia, provavelmente iatrogénica. Em consulta de infertilidade, foi realizado cariótipo – 46XX e pesquisa de microdeleções do cromossoma Y – ausência das sequências do cromossoma Y importantes ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
2016 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo