Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... A prevalência de anomalias cromossómicas foi 16,5% (14/85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
... contando cloroplastos em células guarda e foi realizada cromossoma contagem de células somáticas no ponta da raiz, seguindo procedimentos padrão. Resultados. três acessos diplóides (2n = 2x = 24), o qual, por sua vez, teve foram identificadas 7 a 8 cloroplastos em células guarda, outros acessos foram tetraplóide (2n = 4x = 48) que, por sua vez, apresentaram 12 a 14 cloroplastos em suas células salvo. Conclusão. correspondência entre ...
Tópico(s): Potato Plant Research
2017 - Francisco de Paula Santander University | Respuestas
Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
... associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Maria João Cruz, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Elisa Silva, Catarina Eloy, Filomena Azevedo,
... ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomático ou estar associado a mani- festações clínicas, tais como úlceras crónicas dos membros inferiores, infecções recorrentes, hepato-esplenomegalia, oligofrenia e fácies evocativa, as quais surgem habitualmente em idade pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma criança de 14 anos de idade, com o diagnóstico de deficiência ...
Tópico(s): Protease and Inhibitor Mechanisms
2011 - | Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa