Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
... associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Produção Nacional
Revisado por pares
Denise Maciel Ferreira, Ana Paula Tavares Santos, Kelly Wagner Miranda, Fagner Luiz Pacheco Salles,
... banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria Silva, Lina Carvalho,
The epidermal growth factor receptor (EGFR) is overexpressed in the majority of nonsmall- cell lung cancers (NSCLC) and is a major target specific EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) developed and used for the treatment of advanced NSCLC. A number of biological factors are also associated with EGFR-TKIs responsiveness. This study was focused on EGFR somatic mutations and amplifications in squamous cell lung cancer.Representative sections of squamous cell carcinoma were selected from 54 surgical ...
Tópico(s): Plant Disease Resistance and Genetics
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Naiana Bittencourt de Sá, Marina Besen Guerini, Mariana Tremel Barbato, Gabriella Di Giunta, Daniel Holthausen Nunes,
... HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ...
Tópico(s): Viral-associated cancers and disorders
2011 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Débora Sousa, Bebiana Gonçalves, Alexandra Bayão,
... Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 g/24 horas. O doente tinha história prévia ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2021 - Sociedade Portuguesa de Medicina Interna | Medicina Interna
Mariana Miranda, Andreia Teixeira Martins, Sara Carvalho, Ana Serra‐Caetano, Isabel Esteves, José Gonçalo Marques,
... dos processos clínicos das crianças com deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2019 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Revisado por pares
JA Almeida, AR Belisário, ACSE Silva,
... códon do gene da beta globina, localizado no cromossoma 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são ...
Tópico(s): Hemoglobinopathies and Related Disorders
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
... genéticas mas ainda com as sobreposições concorrentes. O cromossoma 7 escolhido como marcador de estudo de alterações ...
Tópico(s): Gene expression and cancer classification
2005 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia