Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... 36 anos. A prevalência de anomalias cromossómicas foi 16,5% (14/85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Cesar Trevisol-Bittencourt, Josemir W. Sander,
... inexistente uma porção ou todos os de um cromossoma X. Ainda que nos dias atuais haja muita informação geral disponível sobre a síndrome de Turner, em relação a suas possíveis complicações neurológicas há inexplicável negligência. Nesta comunicação revemos o caso de uma paciente com esta síndrome, que desenvolveu epilepsia severa a partir dos 16 anos de idade. Em complementação, revisão das publicações ...
Tópico(s): Homicide, Infanticide, and Child Abuse
1990 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria João Silva, Lina Carvalho,
O receptor do factor de crescimento epidérmico (EGFR) está sobreexpresso na maioria dos carcinomas do pulmão de não pequenas células (CPNPC) e é um dos principais alvos específicos dos inibidores da tirosina cinase (TKI) utilizados para o tratamento do CPNPC avançado. Apesar disto, há um considerável número de factores biológicos que também estão associados à resposta dos EGFR-TKIs. Este estudo teve como principal objectivo a pesquisa de mutações somáticas e amplificação do EGFR em casos de carcinoma ...
Tópico(s): Lung Cancer Treatments and Mutations
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
... associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão alimentar, e atraso no crescimento estatural.Os primeiros sinais de puberdade não evolutiva manifestaram-se aos 12 anos.Aos 16 anos foi iniciada terapêutica com somatropina e aos ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria Silva, Lina Carvalho,
The epidermal growth factor receptor (EGFR) is overexpressed in the majority of nonsmall- cell lung cancers (NSCLC) and is a major target specific EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) developed and used for the treatment of advanced NSCLC. A number of biological factors are also associated with EGFR-TKIs responsiveness. This study was focused on EGFR somatic mutations and amplifications in squamous cell lung cancer.Representative sections of squamous cell carcinoma were selected from 54 surgical ...
Tópico(s): Plant Disease Resistance and Genetics
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Sterfen S. Aquino, Romélia Pinheiro Gonçalves, Lilianne B. Silva,
... associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de ...
Tópico(s): Structural Behavior of Reinforced Concrete
2009 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Bruno Humberto Basile, José Luis De Angeli, Madalena Reich, Oscar Francisco Balarin,
... e ausencia de prepucio. A cariotipia observou-se cromossoma X e Y, sendo geneticamente o animal do ...
Tópico(s): Animal Genetics and Reproduction
1984 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA | Semina Ciências Agrárias
... BRCA1 (gene do câncer de mama), localizada no cromossoma 17 (17q. 12-21). Conclui pela existencia de ...
Tópico(s): Palliative and Oncologic Care
2009 - Conselho Federal de Medicina | Revista Bioética
Produção Nacional
Revisado por pares
Denise Maciel Ferreira, Ana Paula Tavares Santos, Kelly Wagner Miranda, Fagner Luiz Pacheco Salles,
... banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências