Inês Marques, Paula Afonso, Sofia Castro,
... expressao variavel2. Resulta de mutacoes ao nivel do cromossoma 3 e 73, relacionadas com o desenvolvimento da ecto- ...
Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments
2013 - | Portuguese Journal of Pediatrics
Os cromossomas foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945) como a localização física dos genes. Hoje sabe-se ser a estrutura de DNA e proteínas, que contém a maioria da informação genética presente nas células.
Tópico(s): Science and Education Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria João Silva, Lina Carvalho,
... Cappuzzo (2005). A pesquisa de alterações génicas no cromossoma 7 e do gene EGFR foram analisadas por FISH e de acordo com o método de Cappuzzo (2005), foi identificada alta polissomia em 31 casos e amplificação em 7 casos. Por electroforese capilar, foram detectadas no exão 19 do EGFR: deleções em heterozigotia em 3 dos 48 casos estudados e o exão 21 ...
Tópico(s): Lung Cancer Treatments and Mutations
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Anita Quintas, J. Morais, João Martins, Frederico Bastos Gonçalves, Gonçalo Rodrigues, Rodolfo Abreu, Ana Rita Ferreira, Nélson Camacho, Maria Emília Ferreira, João Albuquerque e Castro, Luís Mota Capitão,
... Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza‐se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500‐3.300 nascimentos. A presença de manchas café‐au‐ ...
Tópico(s): Soft tissue tumors and treatment
2016 - Elsevier BV | Angiologia e Cirurgia Vascular
Produção Nacional
Revisado por pares
I SOUZAESOUZA, Paula Cristina Assef dos Santos Cunha,
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.
Tópico(s): Hedgehog Signaling Pathway Studies
2003 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... induction. Spontaneous puberty with menarche occurred in 25.3% of patients (predominantly mosaics). 43.9% of patients with pubertal induction had X monosomy. These patients fertility is compromised and, in some cases, we should refer to assisted reproductive specialist for pregnancy or fertility preservation.Introdução: A síndrome de Turner caracteriza-se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Alisson Guimbalados Santos Araujo, Cláudia Mara Scartezini, Ruy Jornada Krebs,
... exata da populacao acometida, pois a trissomia do cromossoma 21 e a que mais acomete essa populacao. ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2007 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Francisca Caetano, Ana Botelho, Paula Mota, Joana Silva, António Leitão Marques,
... Fabry é uma doença do lisossoma associada ao cromossoma X, causada por alterações no gene GLA que ...
Tópico(s): Cellular transport and secretion
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... de insuficiência ovárica prematura estando maioritariamente associadas ao cromossoma X. A pré-mutação do gene fragile mental ... 85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Cátia Lourenço Morgado, Ana Cristina Azul,
... autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido ... associadas às formas de amelogénese imperfeita ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, a forma autossómica dominante ...
Tópico(s): Periodontal Regeneration and Treatments
2009 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
Mariana Miranda, Andreia Teixeira Martins, Sara Carvalho, Ana Serra‐Caetano, Isabel Esteves, José Gonçalo Marques,
... dos processos clínicos das crianças com deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2019 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Patrícia Couceiro, Vítor Sousa, Ana Alarcão, Maria João Silva, Lina Carvalho,
The epidermal growth factor receptor (EGFR) is overexpressed in the majority of nonsmall- cell lung cancers (NSCLC) and is a major target specific EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) developed and used for the treatment of advanced NSCLC. A number of biological factors are also associated with EGFR-TKIs responsiveness. This study was focused on EGFR somatic mutations and amplifications in squamous cell lung cancer.Representative sections of squamous cell carcinoma were selected from 54 surgical ...
Tópico(s): Plant Disease Resistance and Genetics
2010 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Maria João Cruz, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Elisa Silva, Catarina Eloy, Filomena Azevedo,
A deficiência de prolidase (DP) é uma condição rara, autossómica recessiva, que resulta de uma muta- ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomático ou estar associado a mani- festações clínicas, tais como úlceras crónicas dos membros inferiores, infecções recorrentes, hepato-esplenomegalia, oligofrenia e fácies evocativa, as quais surgem habitualmente ...
Tópico(s): Protease and Inhibitor Mechanisms
2011 - | Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology
Forma alternativa de um gene num cromossoma. Os organismos, geralmente, possuem múltiplos alelos num determinado locus (loci no plural) de um gene.
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Beatriz Donato, Maria João Ferreira,
... caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossoma X, com uma apresentação clínica variável e que ...
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
2018 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel García Sevila, António J. Madureira, João Paulo Oliveira,
... uma doença rara de armazenamento lisossómico, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene da α – ...
Tópico(s): Trypanosoma species research and implications
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Joana Chin, Salomé Pereira, Ana Camacho, Bernardo M. Pessoa, Dina Bento, José Amado, Jorge Pereira, Ilídio de Jesus,
... à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Patrício Aguiar, Diogo Cruz, Rita Rodrigues, Francisco Araújo, José Luís Ducla Soares,
... que revelou uma deleção intersticial de novo do cromossoma 8 (região p23.1-p23.2). Esta anomalia ...
Tópico(s): Williams Syndrome Research
2013 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Cesar Trevisol-Bittencourt, Josemir W. Sander,
... inexistente uma porção ou todos os de um cromossoma X. Ainda que nos dias atuais haja muita ...
Tópico(s): Homicide, Infanticide, and Child Abuse
1990 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
AVCS Gasparine, EC Nunes, AP Azambuja, MC Guedes, L. P. BORGES, R. Galli, LF Soares, TDS Baldanzi, Y Schluga, Tamara Borgonovo,
As Leucemias agudas de linhagem ambígua são leucemias que não mostram clara evidência de diferenciação ao longo de uma única linhagem e correspondem a menos de 4% de todas as leucemias agudas. Incluem as leucemias agudas indiferenciadas, aquelas que não apresentam antígenos de nenhuma linhagem específica, e leucemias agudas de fenótipo misto, aquelas que apresentam blastos que expressam antígenos de mais de uma linhagem (bifenotípicas) ou ainda dois tipos de blastos em um mesmo paciente (biclonais). ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Sterfen S. Aquino, Romélia Pinheiro Gonçalves, Lilianne B. Silva,
... associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de ...
Tópico(s): Structural Behavior of Reinforced Concrete
2009 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
JA Almeida, AR Belisário, ACSE Silva,
... códon do gene da beta globina, localizado no cromossoma 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são ...
Tópico(s): Hemoglobinopathies and Related Disorders
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
... ou em linkage quando se encontram num mesmo cromossoma e fisicamente próximos uns dos outros, muitas vezes ...
Tópico(s): Genetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
... de uma célula. Uma célula com apenas um cromossoma de cada par homólogo, tem n cromossomas e ...
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2015 - | Revista de Ciência Elementar
... ou em linkage quando se encontram num mesmo cromossoma e fisicamente próximos uns dos outros, muitas vezes ...
Tópico(s): Education and Digital Technologies
2015 - | Revista de Ciência Elementar
... genéticas mas ainda com as sobreposições concorrentes. O cromossoma 7 escolhido como marcador de estudo de alterações ...
Tópico(s): Gene expression and cancer classification
2005 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia