Cátia Lourenço Morgado, Ana Cristina Azul,
... autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido identificadas nos genes da amelogenina, da enamelina, da calicreína-4 e da enamelisina, envolvidos no processo de formação ... associadas às formas de amelogénese imperfeita ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, a forma autossómica dominante tem sido associada a mutações no gene da enamelina, enquanto a forma autossómica recessiva tem sido relacionada com mutações nos genes da calicreína-4 e da enamelisina. A amelogénese imperfeita pode surgir ...
Tópico(s): Periodontal Regeneration and Treatments
2009 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
Rui Malheiro, Luísa Diogo, Paula Garcia, Isabel Fineza, Guiomar Oliveira,
... creatina [arginina:glicina amidinotransferase (AGAT, EC 2.1.4.1), emetiltransferase do ácido guanidinoacético (GAMT, EC 2.1.1.2)], AGAT e GAMT, respectivamente, ambas de transmissão autossómicarecessiva, ou o seu transportador (CT1), SLC6A8, de transmissão ligada ao cromossoma X.Objectivo: Caracterizar o espectro de apresentação clínica ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Vânia Gomes, Florbela Ferreira, Maria João Bugalho,
... associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso Clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade.A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2020 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
Produção Nacional
Revisado por pares
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quírico‐Santos,
O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nesta miopatia. ...
Tópico(s): Genetic Neurodegenerative Diseases
1997 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Naiana Bittencourt de Sá, Marina Besen Guerini, Mariana Tremel Barbato, Gabriella Di Giunta, Daniel Holthausen Nunes,
... HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ...
Tópico(s): Viral-associated cancers and disorders
2011 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
C.D. DeLozier-Blanchet, Isabelle Masouyé, S. Vollenweider,
... Perez AB Alvarez, Brunoni D, Andrade JAD (1986) Cromossoma 7 em anel-relato de um caso. Cienc ...
Tópico(s): RNA regulation and disease
1992 - Wiley | American Journal of Medical Genetics
Mariana Miranda, Andreia Teixeira Martins, Sara Carvalho, Ana Serra‐Caetano, Isabel Esteves, José Gonçalo Marques,
... dos processos clínicos das crianças com deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2019 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Revisado por pares
... genéticos, incluindo a participação do gene CACNL1A4 no cromossoma 19p13.1, que codifica a subunidade a1 de ...
Tópico(s): Neurological Disorders and Treatments
1997 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Medicina (Ribeirão Preto)
Produção Nacional
Revisado por pares
AVCS Gasparine, EC Nunes, AP Azambuja, MC Guedes, Luana Borges, R. Galli, LF Soares, TDS Baldanzi, Y Schluga, Tamara Borgonovo,
As Leucemias agudas de linhagem ambígua são leucemias que não mostram clara evidência de diferenciação ao longo de uma única linhagem e correspondem a menos de 4% de todas as leucemias agudas. Incluem as leucemias agudas indiferenciadas, aquelas que não apresentam antígenos de nenhuma linhagem específica, e leucemias agudas de fenótipo misto, aquelas que apresentam blastos que expressam antígenos de mais de uma linhagem (bifenotípicas) ou ainda dois tipos de blastos em um mesmo paciente (biclonais). ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
... A célula é haploide quando possui apenas um cromossoma de cada par homólogo. As células haploides resultam ... a metade, resultando células filhas com apenas um cromossoma de cada par.
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2014 - | Revista de Ciência Elementar
Produção Nacional
Revisado por pares
Ronaldo Abraham, Paulo Afonso Medeiros Kanda, Luciano José Basilio da Silva, Paulo de Mello, Nicolau G. Segre,
... presente considerada devida a traço dominante ligado ao cromossoma X, com letalidade masculina. Os autores descrevem dois ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
1986 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Daniel García‐Fuertes, Dolores Mesa, Manuel Crespín-Crespín,
... à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. ...
Tópico(s): Carbohydrate Chemistry and Synthesis
2011 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
... é diploide quando possui duas cópias de cada cromossoma, designados cromossomas homólogos.
Tópico(s): Science and Education Research
2014 - | Revista de Ciência Elementar
... ou em linkage quando se encontram num mesmo cromossoma e fisicamente próximos uns dos outros, muitas vezes ...
Tópico(s): Genetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
2015 - | Revista de Ciência Elementar
Produção Nacional
Revisado por pares
Denise Maciel Ferreira, Ana Paula Tavares Santos, Kelly Wagner Miranda, Fagner Luiz Pacheco Salles,
... banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
Produção Nacional
Revisado por pares
JA Almeida, AR Belisário, ACSE Silva,
... códon do gene da beta globina, localizado no cromossoma 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são ...
Tópico(s): Hemoglobinopathies and Related Disorders
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy