Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... anos. A prevalência de anomalias cromossómicas foi 16,5% (14/85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Inês Marques, Paula Afonso, Sofia Castro,
... expressao variavel2. Resulta de mutacoes ao nivel do cromossoma 3 e 73, relacionadas com o desenvolvimento da ecto-mesoderme4. A ectrodactilia/sindactilia sao os achados clinicos mais comuns (85-90%), dai tambem se designar por sindrome da “garra de lagosta”5. As alteracoes ectodermicas mais frequentes sao tricodisplasia, hipotricose, ...
Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments
2013 - | Portuguese Journal of Pediatrics
Alisson Guimbalados Santos Araujo, Cláudia Mara Scartezini, Ruy Jornada Krebs,
... exata da populacao acometida, pois a trissomia do cromossoma 21 e a que mais acomete essa populacao. ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2007 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Joana Chin, Salomé Pereira, Ana Camacho, Bernardo M. Pessoa, Dina Bento, José Amado, Jorge Pereira, Ilídio de Jesus,
... à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. ...
Tópico(s): Tissue Engineering and Regenerative Medicine
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Francisca Caetano, Ana Botelho, Paula Mota, Joana Silva, António Leitão Marques,
... Fabry é uma doença do lisossoma associada ao cromossoma X, causada por alterações no gene GLA que ...
Tópico(s): Cellular transport and secretion
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
Damacio Ramón Kaimen-Maciel, M. C. M. Medeiros, Valter Malaguido Clímaco, Giorge Ribeiro Kelian, Luís Sidônio Teixeira da Silva, Mônica Marcos de Souza, Salmo Raskin,
... do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
1998 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Sterfen S. Aquino, Romélia Pinheiro Gonçalves, Lilianne B. Silva,
... associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de ...
Tópico(s): Structural Behavior of Reinforced Concrete
2009 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
AVCS Gasparine, EC Nunes, AP Azambuja, MC Guedes, Luana Borges, R. Galli, LF Soares, TDS Baldanzi, Y Schluga, Tamara Borgonovo,
As Leucemias agudas de linhagem ambígua são leucemias que não mostram clara evidência de diferenciação ao longo de uma única linhagem e correspondem a menos de 4% de todas as leucemias agudas. Incluem as leucemias agudas indiferenciadas, aquelas que não apresentam antígenos de nenhuma linhagem específica, e leucemias agudas de fenótipo misto, aquelas que apresentam blastos que expressam antígenos de mais de uma linhagem (bifenotípicas) ou ainda dois tipos de blastos em um mesmo paciente (biclonais). ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Bruno Humberto Basile, José Luis De Angeli, Madalena Reich, Oscar Francisco Balarin,
... e ausencia de prepucio. A cariotipia observou-se cromossoma X e Y, sendo geneticamente o animal do ...
Tópico(s): Animal Genetics and Reproduction
1984 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA | Semina Ciências Agrárias
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Vargas Peixoto, Bernardo Melo Cunha, Ticiana N. França, Pedro Soares Bezerra, Luís A.C. Brust, Talitha M.F. Terra, Aníbal G. Armién,
... indicam que a enfermidade está diretamente ligada ao cromossoma X, com penetrância completa e expressividade variável.
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2011 - Colégio Brasileiro de Patologia Animal (CBPA) | Pesquisa Veterinária Brasileira
Maria João Cruz, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Elisa Silva, Catarina Eloy, Filomena Azevedo,
... ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem ...
Tópico(s): Protease and Inhibitor Mechanisms
2011 - | Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology
... genéticas mas ainda com as sobreposições concorrentes. O cromossoma 7 escolhido como marcador de estudo de alterações ...
Tópico(s): Gene expression and cancer classification
2005 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia