Marcelo Gil Cliquet, Bruna Marzullo, Aleksi Gomes Antila, Amanda Torres, André Filipi Santos Sampaio, Maria Luiza Coelho Gozzano,
... e uma doenca associada a uma anormalidade do Cromossoma Philadelphia, que resulta de uma translocacao dos cromossomas 9 e 22 e leva a formacao de um ...
Tópico(s): Chronic Myeloid Leukemia Treatments
2018 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO | Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba
Márcia Alves, Margarida Bastos, Teresa Almeida‐Santos, Francisco Carrilho,
... in 25.3% of patients (predominantly mosaics). 43.9% of patients with pubertal induction had X monosomy. These patients fertility is compromised and, in some cases, we should refer to assisted reproductive specialist for pregnancy or fertility preservation.Introdução: A síndrome de Turner caracteriza-se pela ausência, parcial ou total, de um cromossoma X no sexo feminino, sendo uma das cromossomopatias ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel García Sevila, António J. Madureira, João Paulo Oliveira,
... uma doença rara de armazenamento lisossómico, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene da α – ...
Tópico(s): Cardiomyopathy and Myosin Studies
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Ana Raquel Neves, Ana Sofia Pais, Susana Isabel Ferreira, Vera Ramos, Maria João Carvalho, Alexandra Estevinho, Eunice Matoso, Fernanda Geraldes, Isabel M. Carreira, Fernanda Águas,
... de insuficiência ovárica prematura estando maioritariamente associadas ao cromossoma X. A pré-mutação do gene fragile mental ... 85) e a maioria estavam relacionadas com o cromossoma X (78,6%, n = 11). A prevalência da ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel García Sevila, António J. Madureira, João Paulo Oliveira,
... uma doença rara de armazenamento lisossómico, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene da α – ...
Tópico(s): Trypanosoma species research and implications
2014 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
AVCS Gasparine, EC Nunes, AP Azambuja, MC Guedes, Luana Borges, R. Galli, LF Soares, TDS Baldanzi, Y Schluga, Tamara Borgonovo,
As Leucemias agudas de linhagem ambígua são leucemias que não mostram clara evidência de diferenciação ao longo de uma única linhagem e correspondem a menos de 4% de todas as leucemias agudas. Incluem as leucemias agudas indiferenciadas, aquelas que não apresentam antígenos de nenhuma linhagem específica, e leucemias agudas de fenótipo misto, aquelas que apresentam blastos que expressam antígenos de mais de uma linhagem (bifenotípicas) ou ainda dois tipos de blastos em um mesmo paciente (biclonais). ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
JA Almeida, AR Belisário, ACSE Silva,
... códon do gene da beta globina, localizado no cromossoma 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são ...
Tópico(s): Hemoglobinopathies and Related Disorders
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Vargas Peixoto, Bernardo Melo Cunha, Ticiana N. França, Pedro Soares Bezerra, Luís A.C. Brust, Talitha M.F. Terra, Aníbal G. Armién,
... indicam que a enfermidade está diretamente ligada ao cromossoma X, com penetrância completa e expressividade variável.
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2011 - Colégio Brasileiro de Patologia Animal (CBPA) | Pesquisa Veterinária Brasileira