Produção Nacional
Revisado por pares
Denise Menezes Brunetta, Diego V. Clé, Tissiana Marques de Haes, Jarbas S. Roriz‐Filho, Júlio César Moriguti,
Anemia falciforme (HbSS) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela herança homozigota da hemoglobina S (HbS). Clinicamente apresenta-se com anemia hemolítica e vaso-oclusão. O termo doença falciforme engloba a anemia falciforme e heterozigozes compostas com hemoglobina S, como S? talassemia e hemoglobinopatia SC, além de outras associações menos ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2010 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Medicina (Ribeirão Preto)
C. Damas, Adelina Amorim, Isabel Gomes,
A fibrose quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana. Caracteriza-se por mutações na CFTR, uma proteína transmembranar responsável pelo transporte de cloretos. Esta proteína tem uma ampla distribuição epitelial, o que dá um carácter sistémico a esta doença e consequentemente múltiplas manifestações clínicas de gravidade variável. A melhoria dos cuidados de saúde, associada ao desenvolvimento do arsenal terapêutico, permitiu um aumento ...
Tópico(s): Infant Nutrition and Health
2008 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
C. Damas, Adelina Amorim, Isabel Gomes, Venceslau Hespanhol,
A fibrose quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana. Caracteriza-se por mutações na CFTR, uma proteína transmembranar responsável pelo transporte de cloretos. Esta proteína tem uma ampla distribuição epitelial, o que dá um carácter sistémico a esta doença e consequentemente múltiplas manifestações clínicas de gravidade variável. A melhoria dos cuidados de saúde, associada ao desenvolvimento do arsenal terapêutico, permitiu um aumento ...
Tópico(s): Infant Nutrition and Health
2008 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Deise Saletti, Thiago Ramos Grigio, Deoclécio Tonelli, Onésimo Duarte Ribeiro Júnior, Fabríccio Marini,
... de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, ...
Tópico(s): Connective tissue disorders research
2012 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
Produção Nacional
Maricilda Pallandi de Mello, Tânia A.S.S. Bachega, Marivânia Costa‐Santos, Lívia M. Mermejo, Margaret de Castro,
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em ...
Tópico(s): Hormonal and reproductive studies
2002 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
José Wellington Alves dos Santos, ALAND WALDOW, Claudius Wladimir Cornelius de Figueiredo, Diego Rossi Kleinubing, SEVERO SALLES DE BARROS,
Discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela história de infecções repetidas do trato respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e rinossinusite, associada a situs inversus ...
Tópico(s): Neonatal and fetal brain pathology
2001 - Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia | Jornal de Pneumologia
Gabriel Núncio Benevides, Irene Kazue Miura, N Person, Renata Pugliese, Vera Lúcia Baggio Danesi, Fabiana Roberto Lima, Gilda Porta,
... lipase ácida lisossomal foi anteriormente descrita como uma doença recessiva autossômica, porém três pacientes eram heterozigotos e, sem dúvida, apresentaram a doença (atividade enzimática baixa, achados laboratoriais sugestivos e sintomas ...
Tópico(s): Calcium signaling and nucleotide metabolism
2019 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria (Versão em Português)
Produção Nacional
Revisado por pares
Natasha Favoretto Dias, Vivian Lanzarini, Luiz F. Onuchic, Vera Hermina Kalika Koch,
INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses ( ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2010 - Sociedade Brasileira de Nefrologia | Brazilian Journal of Nephrology
Produção Nacional
Revisado por pares
Rodrigo Abensur Athanazio, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, A Vergara, Antônio Fernando Ribeiro, Carlos Antônio Riedi, Elenara da Fonseca Andrade Procianoy, Fabíola Villac Adde, Francisco J.C. Reis, José Dirceu Ribeiro, Lídia Alice Gomes Monteiro Marin Torres, Marcelo Bicalho de Fuccio, Matias Epifânio, Mônica de Cássia Firmida, Neiva Damaceno, Norberto Ludwig-Neto, Paulo José Cauduro Maróstica, Samia Zahi Rached, Suzana Fonseca de Oliveira Melo, Leonardo Araújo Pinto, Luciana Freitas Velloso Monte, Laurinda Yoko Shinzato Higa, Tânia Wrobel Folescu, Fernando Augusto Lima Marson, I. Sad, Maria de Fátima Servidoni, Paulo Kussek, Salmo Raskin, Adriana Della Zuana, Albin Eugênio Augustin, Anneliese Hoffmann, Beatriz N. Barbisan, Bruno Hochhegger, Carlos Emílio Levy, Claudine Sarmento da Veiga, Cláudio Ricachinevsky, Concetta Esposito, Dante Luiz Escuissato, Diego Brandemburgo, Elisabeth Marques, Evanirso de Aquino, Gilberto Bueno Fischer, Joaquim Carlos Rodrigues, Leticia Machado, Lucia Muramato, Lusmaia Damasceno Camargo Costa, Márcio Vinı́cius Fagundes Donadio, Marcos César Santos de Castro, Maria Ângela Gonçalves de Oliveira Ribeiro, Marı́a Angélica Santana, Mariane Gonçalves Martynychen Canan, Marina Buarque de Almeida, Murilo Carlos Amorim de Britto, Paulo de Tarso Roth Dalcin, Regina Terse Trindade Ramos, Sônia Mayumi Chiba, Valéria de Carvalho Martins, Claudine Lacerda, Eliana Barbosa, Elizabet Vilar Guimarães, Gabriel Hessel, Jocemara Gurmini, Lenycia de Cassya Lopes Neri, Marcelo Coelho Nogueira, Mônica Chang Wayhs, M. Simon, Arlene Gonçalves dos Santos Fernandes, Claudia de Castro de Silva, Cristiano Túlio Maciel Albuquerque, Edna Lúcia Souza, Fernando Antônio de Abreu e Silva, Paulo de Tarso Roth Dalcin, Renata Maria de Noronha, Ricardo Rodrigues Teixeira, Sandra Helena Machado, Spencer Marcantonio Camargo, Tatiana Rozov, Ticiana da Costa Rodrigues,
... questions. RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes ...
Tópico(s): Esophageal and GI Pathology
2017 - Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia | Jornal Brasileiro de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Hugo Alejandro Vega Ortega, Nelson de Araújo Vega, Bruno Quirino dos Santos, Guilherme Tavares da Silva Maia,
... conhecida como síndrome dos cílios imóveis, é uma doença hereditária autossômica recessiva que inclui vários padrões de defeitos em sua ...
Tópico(s): Infant Nutrition and Health
2007 - Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia | Jornal Brasileiro de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Marise Basso Amaral, Sérgio Rêgo,
... cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiva, considerada a mais comum entre as doenças raras. Também por ser uma doença que tem se beneficiado imensamente dos investimentos em ...
Tópico(s): Oral and gingival health research
2020 - Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz | Cadernos de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
Gustavo Víctor, Paloma Juni Godinho Campos, Mílton Ruiz Alves, Walton Nosé,
A cistinose é doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos e geralmente é fatal na primeira década de ...
Tópico(s): Genetic and rare skin diseases.
2004 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Fernanda R. Rosa, Fernanda Gomes Dias, Luciana Neri Nobre, Harriman Aley Morais,
... elevados níveis de cloro no suor. É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da ...
Tópico(s): Cystic Fibrosis Research Advances
2008 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE CAMPINAS | Revista de Nutrição
Rômulo Lopes Gama, Mauro Nakayama, Daniel Gurgel Fernandes Távora, Thereza Christina de Lara Alvim, Cleto Dantas Nogueira, Dalton Portugal,
... pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2007 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Danilo Giorgi Abranches de Andrade, Leonardo Fabrício Pavan, Rogério Martins Amorim, Simone Biagio Chiacchio, Renée Laufer Amorim, Roberto Calderón Gonçalves, Alexandre Secorun Borges, José P. Oliveira‐Filho,
Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O ...
Tópico(s): Infectious Diseases and Mycology
2014 - Colégio Brasileiro de Patologia Animal (CBPA) | Pesquisa Veterinária Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Gabriel Núncio Benevides, Irene Kazue Miura, N Person, Renata Pugliese, Vera Lúcia Baggio Danesi, Fabiana Roberto Lima, Gilda Porta,
... lipase ácida lisossomal foi anteriormente descrita como uma doença recessiva autossômica, porém três pacientes eram heterozigotos e, sem dúvida, apresentaram a doença (atividade enzimática baixa, achados laboratoriais sugestivos e sintomas ...
Tópico(s): Calcium signaling and nucleotide metabolism
2018 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Letícia Rathlew de Lima, Fabiane Mulinari‐Brenner, Luciana Cristina Manfrinato, Ana Sílvia Dal Pizol, Sérgio Zuñeda Serafini, José Fillus Neto,
A lipoidoproteinose (doença de Urbach-Wiethe) é doença autossômica recessiva rara, caracterizada pela deposição progressiva de substância hialina na pele, membranas mucosas e órgãos internos. Clinicamente, os pacientes apresentam lesões papulonodulares na face, com áreas de infiltração difusa da pele principalmente nos joelhos, cotovelos e mãos; a língua apresenta consistência firme. Infiltração da laringe produz rouquidão que pode estar presente já ao nascimento. Os autores relatam dois casos dessa doença acometendo indivíduos da mesma família (irmãos).
Tópico(s): Urological Disorders and Treatments
2003 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Maria Júlia Silveira Souto, Marcos Antônio Almeida-Santos, Eduardo José Pereira Ferreira, Luiz Flávio Galvão Gonçalves, Joselina Luzia Menezes Oliveira, Antônio Carlos Sobral Sousa,
Introdução A Xantomatose Cerebrotendinosa (XCT) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela formação de lesões xantomatosas em muitos tecidos, em particular no cérebro e tendões. O distúrbio é consequência da redução da produção ...
Tópico(s): Moyamoya disease diagnosis and treatment
2020 - Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) | Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Filipa Loureiro Neves, Paula Garcia, Ana Raquel Madureira, Henriqueta Araújo, Fidjy Rodrigues, Maria Helena Estêvão, Lúcia Lacerda, Luísa Maria Diogo Matos,
... de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade ...
Tópico(s): Child Nutrition and Feeding Issues
2013 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Revisado por pares
Norma Sueli Pinheiro Módolo, Vera Lúcia Fernandes de Azevedo, Paulo Sérgio da Silva Santos, Márcia Leal Rosa, Dina Rita Corvino, Lucas Jorge S. Castro Alves,
... se apenas como hemorragia pós-cirúrgica. É uma doença autossômica recessiva, homozigótica ou heterozigótica, e sua gravidade depende dos ...
Tópico(s): Hemophilia Treatment and Research
2010 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
Produção Nacional
Danielle Jackowski, Eduardo Santos Rebello, Fábio R. Faucz,
... fígado, pâncreas, coração e outros órgãos. É uma doença autossômica recessiva que se expressa mais freqüentemente e com sintomas ...
Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders
2004 - | Estudos de Biologia
Produção Nacional
Carolina Lazzarim De Conto, Cíntia Vieira, Kelen Nunes Fernandes, Laís Machado Jorge, Gabriela da Silva Cândido, Rafael Inácio Barbosa, Rafael C. Dutra,
... cística (FC), denominada também de mucoviscidose, é uma doença genética do tipo autossômica recessiva que acomete principalmente crianças e indivíduos de raça ...
Tópico(s): Injury Epidemiology and Prevention
2014 - CENTRO UNIVERSITÁRIO FMABC | ABCS Health Sciences
Produção Nacional
Revisado por pares
Ieda Regina Lopes Del Ciampo, Regina Sawamura, Luíz Antônio Del Ciampo, Maria Inez Machado Fernandes,
... prevent complications.Relatar um caso de acrodermatite enteropática, doença rara com herança autossômica recessiva.Menino de 11 meses de idade apresentava lesões ...
Tópico(s): Celiac Disease Research and Management
2018 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Mariana T. C. Baioni, Célia Regina Ambiel,
... DOS DADOS: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
2010 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Rodrigo Pereira Duquia, Hiram Larangeira de Almeida, Paulo Ricardo Martins Souza, Gérson Vettorato,
A síndrome de Netherton é doença cutânea autossômica recessiva caracterizada por eritrodermia congênita, anormalidade específica dos pêlos denominada tricorrexe invaginada e manifestações atópicas. Os autores relatam acompanhamento de mais de 20 anos de paciente com essa doença e a melhora importante do cabelo com o uso de Acitretina.
Tópico(s): Autoimmune Bullous Skin Diseases
2006 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Ruan Barboza Rocha, Denise Corrêa Benzaquem, Paloma de Sousa Passos, Evellyn Karine Cruz da Silva, Jadiele Barbosa Mendonça, Raimundo Nonato Filho Pereira dos Santos, Cleiton Fantin,
A doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela função defeituosa da enzima catabólica β-glicocerebrosidase (GBA), levando ao acúmulo de seu substrato, o glicocerebrosídeo ocasionado armazenamento lisossomal hereditária ... com terapia de reposição enzimática (TRE). É uma doença autossômica recessiva, clinicamente heterogênea, progressiva e causada pela atividade deficiente da enzima β-glicocerebrosidase, que compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos. O monitoramento e a intervenção precoce são particularmente importantes em pacientes mais jovens porque o início precoce dos sintomas tem maior probabilidade de estar associado à doença grave. Portanto, o diagnóstico diferencial deve fazer parte ...
Tópico(s): Parkinson's Disease and Spinal Disorders
2024 - Servicios Academicos Intercontinentales | DELOS Desarrollo Local Sostenible
Produção Nacional
Revisado por pares
Luana Mendieta, Adriana Berezovsky, Solange Rios Salomão, Paula Yuri Sacai, Josenilson Martins Pereira, Sérgio Costa Fantini,
A síndrome de Usher (SU) é doença autossômica recessiva caracterizada por perda auditiva neuro-sensorial acompanhada de retinose pigmentária (RP). OBJETIVO: Analisar a eletrorretinografia de campo total (ERG) e a acuidade ...
Tópico(s): Retinal Development and Disorders
2005 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Rubem Cruz Swensson, José Jorge, Rogério Poli Swensson, Patrícia K. M. S. Machado, José Francisco Moron Morad Filho, Camila P. Santana,
A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade composta por pansinusite ...
Tópico(s): Ethics and Legal Issues in Pediatric Healthcare
2003 - Sociedade Brasileira de Otorrinolaringologia | Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Produção Nacional
Ana María Martins, Clarisse Lopes de Castro Lobo, Elisa Sobreira, Eugênia Ribeiro Valadares, Gilda Porta, José Semionato Filho, Mara A. D. Pianovsky, Marcelo Soares Kerstenetzky, Maria F. P. Montoril, Paulo Cesar Aranda, Ricardo Flores Pires, Ronald Moura Vale Mota, Teresa Cristina Bortolheiro, Maria Paula,
... mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2003 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Michaella Vitoria Sandes Bezerra Dos Santos, Valéria Luíza Clemens Borges, Cinthya Tamie Passos Miura, Ana Karolina Gomes, Letícia Boselli Cassalho Romano, Geovana Passos Brito, Camilla Maronezi, Gustavo Marques Miranda, Caroline Meneses Dourado, Beatriz Curado Damasceno, Anna Elisa Braz Vieira Soares, Yara Silva Lopes, Izadora Cabral Fonsêca Batista, Jéssica de Medeiros Carpaneda, Maria Clara Ribeiro Figueiredo,
Introdução: A síndrome de Griscelli é uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 15q21, expressa pelo albinismo parcial a doença evolui com imunodeficiência resultando em alta taxa de mortalidade . A doença está associada ...
Tópico(s): Autoimmune and Inflammatory Disorders Research
2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review