Produção Nacional
Revisado por pares
Sérgio Rosemberg, Antônio B. Lefèvre,
É relatado um caso de doença de Tay-Sachs em criança da raça negra. O encontro desta entidade em indivíduos não judeus é bastante raro, sendo este o quinto caso ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
1970 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Suyane Benevides Franco, Pedro Henrique Sales Pontes, Elaine Fernandes Andrade Teixeira, Norma Martins de Menezes Morais, Daniel Aguiar Dias,
Objetivos: Revisar os achados de imagem característicos na doença de Tay-Sachs, um distúrbio autossômico recessivo raro. Metodologia: Relato de ... manchas vermelhas maculares (cherry red spots). Conclusões: A doença de Tay-Sachs está associada a alterações de imagem fortemente sugestivas, ...
Tópico(s): Mosquito-borne diseases and control
2018 - UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ | Revista de Medicina da UFC
Pérola Grupenmacher Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Anah Julia Bento Andreoli Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa,
RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, ...
Tópico(s): Child Nutrition and Feeding Issues
2023 - Sociedade Brasileira de Oftalmologia | Revista Brasileira de Oftalmologia
Maria Odette Dias Pérez, Mariana Aparecida Lopes, Taciana Mara Couto Silva, Ana Paula Yumi Ikeda, Maria Teresa Botti Rodrigues Santos,
Doença de Tay-Sachs; Hexosaminidase A; Placa dental.
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
2013 - | Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde/Brazilian Journal of Health Research
G.M. Oliveira, L.L.P. Ramos, L.S. Ignêz, J.V. Almeida, L.F.A. Madeira, F.V. Góes, P.S. Correia,
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2015 - | Revista de Pediatria SOPERJ
Produção Nacional
Pensando nas diversas maternidades, esse trabalho compartilha experiências de duas mulheres que tiveram filhos com uma doença neurodegenarativa rara, Tay-Sachs, que causa a morte na primeira infância. Para ressignificar o que até então compreendiam por maternidade, ouviram outras mulheres que haviam acompanhado seus filhos até a morte, que se nomeavam de mães dragoas. A experiência dessa maternidade adversa lhes ...
Tópico(s): Psychology and Mental Health
2018 - UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ | Amazônica - Revista de Antropologia