Produção Nacional
Revisado por pares
Gisele Moro do Nascimento, Caroline Sampaio Alves Nunes, Paula Fatuch Menegotto, Salmo Raskin, Nádia de Almeida,
... uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e ...
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
2010 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Eloisa N Maudonnet, Claudio C. Gomes, Eulália Sakano,
Tópico(s): Vascular Anomalies and Treatments
2000 - Sociedade Brasileira de Otorrinolaringologia | Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Karina Marini Aguiar, Thalles Danylo Souza Colares, Alessandra Rejane Ericsson de Oliveira Xavier, Mauro Aparecido de Sousa Xavier,
A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ... causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e ...
Tópico(s): Trace Elements in Health
2013 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA | Biotemas
Produção Nacional
Revisado por pares
José Dirceu Ribeiro, Maria Ângela G. de O. Ribeiro, Antônio Fernando Ribeiro,
... obscuridade para o reconhecimento como a mais importante doença hereditária, potencialmente letal, incidente na raça branca. Embora seja uma doença genética, na qual o defeito básico acomete células ...
Tópico(s): Digestive system and related health
2002 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Belinda Pinto Simões, Fabiano Pieroni, George Maurício Navarro Barros, Clarisse L. Machado, Rodolfo Delfini Cançado, Marco Aurélio Salvino, Ivan L. Ângulo, Júlio César Voltarelli,
... nascimentos. No Brasil, a doenca falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum, estimando-se que haja entre 20 a 30 mil pacientes portadores desta doenca. O transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico (TCTH ...
Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders
2010 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Carlos Bernardes, Sara Santos, Rafaela Loureiro, Verónica Pavão Borges, Gonçalo Ramos,
... Rendu-Osler-Weber, também conhecida por telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma doença autossómica dominante rara, frequentemente caracterizada por epistáxis recorrente, ...
Tópico(s): Sharing Economy and Platforms
2017 - Karger Publishers | GE Portuguese Journal of Gastroenterology
A doença falciforme é a doença hereditária mais freqüente no nosso país. A hemoglobina S está presente em 4% a 6% da nossa população. Acredita-se que nasçam 3.500 crianças com doença falciforme por ano no Brasil. A doença falciforme tem sintomatologia muito variada com alta mortalidade e morbidade diretamente relacionada com a própria ...
Tópico(s): Maternal and Neonatal Healthcare
2007 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
Fábio Guilherme Campos, Angelita Habr‐Gama, Desidério Roberto Kiss, Fábio César Atuí, Fábio Katayama, Joaquim Gama‐Rodrigues,
RACIONAL: A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evolução da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisão dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas ...
Tópico(s): Colorectal and Anal Carcinomas
2003 - Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia (IBEPEGE) | Arquivos de Gastroenterologia
Produção Nacional
Jaíne B. Stypulkowski, Vanusa Manfredini,
A doença falciforme (DF) é uma doença hereditária que tem uma fisiopatologia complexa e diversificada. Além da falcização dos eritrócitos, responsável pelos fenômenos de vaso-oclusão e hemólise, alterações no sistema de coagulação parecem ter papel importante nas várias manifestações clínicas desta doença. Aproximadamente todos os componentes da hemostasia, incluindo função plaquetária, mecanismos procoagulantes, anticoagulantes e sistema fibrinolítico, estão alterados nesta patologia, mesmo em pacientes clinicamente ...
Tópico(s): Chronic Myeloid Leukemia Treatments
2010 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Patricia Delai, S Kantanie, Cláudio Santili, Frederich S Kaplan,
Tópico(s): Oral and Maxillofacial Pathology
2004 - Brazilian Society of Orthopedics and Traumatology | Revista Brasileira de Ortopedia (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
Roberto B. de Paiva e Silva, Antonio Sérgio Ramalho, Roosevelt M. S. Cassorla,
Apesar de a anemia falciforme ser a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de investigações a respeito dos seus aspectos de Saúde Pública. Investigou-se a realidade vivida por 80 pacientes adultos (49 mulheres e 31 homens) com diagnóstico de anemia falciforme, seguidos regularmente em centro hematológico. O diagnóstico tardio da doença foi um dos principais aspectos detectados na casuística ...
Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders
1993 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Revista de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
Cínthia Tavares Leal Guimarães, Gabriela Ortega Coelho,
... caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico ...
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2010 - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE SAÚDE COLETIVA | Ciência & Saúde Coletiva
Bebiana Conde, Filipa Dias Costa, Joana Gomes, António Paulo Lopes, Alexandra Mineiro, Orlando Rodrigues, Cristina Santos, Luísa Semedo, Maria Sucena, Catarina Guimarães,
... A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante que aumenta a predisposição para o desenvolvimento de doença pulmonar e/ou hepática. Esta doença, embora seja ...
Tópico(s): Transplantation: Methods and Outcomes
2022 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Sónia Gomes Coelho, Ana G. Almeida,
... Esta revisão visa proporcionar uma visão global desta doença hereditária. Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue ...
Tópico(s): Cardiac Valve Diseases and Treatments
2020 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Nubia Mendes Santos, Marilia de Moraes Rezende, Andréa Terni, Maria Clariane Berto Hayashi, Francis Meire Fávero, Abrahão Augusto Juviniano Quadros, Ludmila Isabel Oliveira dos Reis, Miriam Adissi, Ana Lúcia Langer, Sissy Veloso Fontes, Acary Souza Bullé Oliveira,
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
Produção Nacional
Lucas Rossato Chrun, Larissa Rossato Chrun Costa, Gilson da Silva Miranda, Felipe Monteiro Almeida,
... Hoffmann, atrofia muscular espinhal tipo I, é uma doença hereditária caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, resultando ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
2017 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Revista de Medicina
Produção Nacional
Maria do Rosário Ferraz Roberti, Camila Lorena Nunes Seabra de Olive Moreira, Renato Tavares Daher, Handel Meireles Borges Filho, Adriel Gracco da Silva, Cláudio Humberto Gonçalves Maia, Flávio Leão Lima, Douglas Fagundes Teixeira, Bruno Pereira Reciputti, Cláudio Rodrigues da Silva Filho, Joji Sado Filho, Danilo Borges dos Santos, Isadora Pimentel Lemos,
INTRODUÇÃO: A doença falciforme é a doença hereditária mais frequente no nosso país. O portador apresenta acometimentos físico, emocional e social, e sua qualidade de vida pode estar comprometida. OBJETIVO: ...
Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders
2010 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
Hugo Alejandro Vega Ortega, Nelson de Araújo Vega, Bruno Quirino dos Santos, Guilherme Tavares da Silva Maia,
... conhecida como síndrome dos cílios imóveis, é uma doença hereditária autossômica recessiva que inclui vários padrões de defeitos ...
Tópico(s): Infant Nutrition and Health
2007 - Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia | Jornal Brasileiro de Pneumologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Ana Paula Ximenes Alves, Joana Gurgel Holanda Filha, Fabiane Trindade Jerônimo,
... principal foi ptose palpebral bilateral. Trata-se de doença hereditária, autossômica dominante, que acomete a pele, os ossos ...
Tópico(s): Genetic and rare skin diseases.
2005 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Márcia Puñales, Hans Graf, Jorge Luiz Gross, Ana Luiza Maia,
... mutações em todos os indivíduos com história de doença hereditária, em 8 carreadores sem evidência clínica de neoplasia, ...
Tópico(s): Thyroid Cancer Diagnosis and Treatment
2002 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Wolney de Andrade Martins, Evandro Tinoco Mesquita, Delma Maria da Cunha, Anelise Hagen Ferrari, Luiz Augusto de Freitas Pinheiro, Luiz José Martins Romêo Fo, Raul Carlos Pareto,
... e nordeste 5 : 1º, por se tratar da doença hereditária de maior prevalência 6 .A hemoglobina S (HbS) ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
1998 - Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) | Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Aécio Flávio Meirelles de Souza, Roberto José de Carvalho‐Filho, J M Fonseca Chebli,
... hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um ... uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a ...
Tópico(s): Trace Elements in Health
2001 - Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia (IBEPEGE) | Arquivos de Gastroenterologia
Sofía Gouveia, Cristina Ribeiro, Francisco Carrilho,
... atribuível a causas hereditárias ou secundárias. A hemocromatose hereditária é a doença genética mais comum entre Caucasianos. Em Portugal, à semelhança da Europa, é mais frequente na região Norte. A diabetes mellitus secundária à hemocromatose hereditária parece resultar da associação entre a diminuição da ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
2014 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
José Antonio Franco-Hernández, Luis Muñoz Rodríguez, Pilar Jubera Ortiz de Landázuri, Alejandra García Hernández,
... Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos músculos, com comprometimento cognitivo, surdez e ataxia nos casos mais graves. Descrevemos os casos de duas irmãs com PEF, agendadas para colecistectomia e colectomia subtotal, respectivamente. Também descrevemos o manejo anestésico em ambos os casos e revisamos a literatura sobre essa doença em relação à anestesia.
Tópico(s): Neurological diseases and metabolism
2013 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
Produção Nacional
Patrícia K.R. Magalhães, Margaret de Castro, Lucila Leico Kagohara Elias, Léa Maria Zanini Maciel,
... forma esporádica e, nos demais casos, é uma doença hereditária autossômica dominante com alto grau de penetrância e ...
Tópico(s): Salivary Gland Tumors Diagnosis and Treatment
2003 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
... of this review. A miocardiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca hereditária e uma causa major de insuficiência cardíaca e morte súbita. Apesar de descrita há mais de 50 anos, a miocardiopatia hipertrófica sarcomérica ainda não apresenta uma terapêutica farmacológica especifica de doença: os fármacos utilizados por rotina oferecem alívio sintomático ...
Tópico(s): Trypanosoma species research and implications
2020 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Produção Nacional
... território brasileiro. Desse modo, percebe-se que a doença é hereditária, incurável e de alta morbidade e mortalidade, sendo seu tratamento tradicionalmente compreendido, como de competência dos centros hematológicos. Na década de 1990, graças aos movimentos sociais formados por amigos, familiares e pessoas com a doença, o processo de organização social e de reivindicação ...
Tópico(s): Iron Metabolism and Disorders
2007 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Gabriella Corrêa de Albuquerque, Célia Regina S. Corrêa de Carvalho, Cristiane Rodrigues de Oliveira, Dayse Pereira Terra, Sérgio Soares Quinete,
... fístula arteriovenosa em paciente portador de telangiectasia hemorrágica hereditária ou doença de Rendu-Osler-Weber tratado com ácido tranexâmico. ...
Tópico(s): Sharing Economy and Platforms
2005 - Elsevier BV | Anais Brasileiros de Dermatologia
Produção Nacional
Mariana Sayago, Cláudio Lorenzo,
A hemofilia é uma doença rara, hereditária e caracterizada pela falta de fatores de coagulação, o que provoca sangramentos espontâneos e artropatias incapacitantes. O componente mais dispendioso ...
Tópico(s): Ethics in medical practice
2020 - Faculdade de Medicina de Botucatu (Unesp) | Interface - Comunicação Saúde Educação
Produção Nacional
Revisado por pares
Júlia Daher Carneiro Marsiglia, Maria do Carmo Pimentel Batitucci, Flavia Paula, Clara Barbirato, Edmundo Arteaga, Aloir Q. Araujo,
FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes ...
Tópico(s): RNA and protein synthesis mechanisms
2010 - Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) | Arquivos Brasileiros de Cardiologia