Produção Nacional
Revisado por pares
Nádia Vm de Mira, Úrsula Maria Lanfer Marquez,
... do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com ...
Tópico(s): Amino Acid Enzymes and Metabolism
2000 - UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO | Revista de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
Priscila Nicolao Mazzola, Tarsila Barros Moraes, Carolina Didonet Pederzolli, Andréa Pereira Rosa, Fernanda Rech Zanin, Juliana G. Coelho, Carlos Severo Dutra‐Filho,
... fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta ...
Tópico(s): Neuroscience and Neuropharmacology Research
2012 - Sociedade Brasileira de Medicina do Esporte | Revista Brasileira de Medicina do Esporte
Produção Nacional
Revisado por pares
Cláudia Gonçalves Siqueira, Isabela Cristina de Castro Alves, Flávia Diniz Mayrink, Rivadávio Fernandes Batista de Amorim,
... A fenilcetonúria é caracterizada pela mutação da enzima fenilalanina hidroxilase, que metaboliza a fenilalanina, um aminoácido presente em quase todos os alimentos. ...
Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry
2024 - | Segurança Alimentar e Nutricional
João Lourenço, Inês Borges, Catarina Norte, Ana C. Fernandes, C. Salgado, José Figueiredo,
... autossómica recessiva, causado por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima converte a fenilalanina (PHE) em tirosina. Se não tratada, a PKU ...
Tópico(s): Bone and Dental Protein Studies
2024 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
Produção Nacional
Ana Heloísa Nogueira Oliveira, Ianne Brasil Lins, Ítalo Miguel Langbehn Rocha, Jéssica Alves Moreira, Hirisleide Bezerra Alves, Francisco Eduardo Ferreira Alves,
... distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), resultando no acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos tóxicos no organismo (Stone, 2021). ...
Tópico(s): Indigenous Health and Education
2024 - Arche Scientific and Editorial Consultancy | Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação
Produção Nacional
Kamila Alves Ribeiro, Karlos Alexandre Vargas Carrijo, Thalita Sabina de Paula, Waiton Alves da Costa, Karine Watanabe de Brito Duarte,
... uma doença metabólica decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, a qual faz a conversão de fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina no organismo ...
Tópico(s): Neurological and metabolic disorders
2024 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Produção Nacional
Ana Luiza Coeli Cruz Ramos, Roberto César Santos de Sousa, Elaine Carvalho Minighin, Lorena Thais Souza Dias, Renata Adriana Labanca, Júlio Onésio Ferreira Melo, Raquel Linhares Bello de Araújo,
... q24.2 do cromossomo PAH, que codifica a fenilalanina hidroxilase. Também conhecida como PKU, a patologia consiste na ausência dessa enzima ou na falta de sua plena funcionalidade, que pode ser detectada nos primeiros dias de vida. O tratamento da PKU é essencialmente dietético e deve ser iniciado assim que for diagnosticado. A restrição alimentar de indivíduos fenilcetonúricos é extensa, baseada em uma dieta limitada que oferece baixo teor ou isento de fenilalanina. A diminuição dos níveis de fenilalanina no sangue ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
2022 - | Saúde e Desenvolvimento Humano
Produção Nacional
Revisado por pares
Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Andrea Amaro Quesada, Erlane Marques Ribeiro, Ana María Martins, Daniel Reda Fenga Vilela, André Luiz Santos Pessoa,
... inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
2023 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Ruy Roberto Porto Ascenso Rosa, Francisco Clenildo Lisboa da Silva, Alessandra Camillo da Silveira Castello Branco,
A Fenilcetonúria, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase e a causa mais frequente de retardo mental, desponta como a mais comum das doenças que envolvem erros congênitos. Foi descrita inicialmente pelo ...
Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry
2014 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS | Revista Eletrônica de Farmácia
Produção Nacional
Revisado por pares
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Mariana Germano Gejão, Amanda Tragueta Ferreira, Greyce Kelly da Silva, Fernanda da Luz Anastácio-Pessan,
... por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as ...
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
2009 - CEFAC Saúde e Educação | Revista CEFAC
Erlane Marques Ribeiro, Mariana de Souza Rocha Teixeira, Kalina Lívia Lopes Carneiro, Lívia Barbosa Herculano, André Luiz Santos Pessoa,
... doença é decorrente da incapacidade da enzima fenilalanina hidroxilase converter fenilalanina (PHE) em tirosina (TYR) e assim a fenilalanina ...
Tópico(s): Porphyrin Metabolism and Disorders
2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
Produção Nacional
Revisado por pares
Nalyne Carvalho de Oliveira, Camilla Karinne Guimarães Rosa, Émile Dantas de Carvalho Cartaxo, David de Melo Arimatea Rosa, Halley Ferraro Oliveira,
... bialélicas no gene PAH que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH) cujo tratamento é apenas dietético (BRASIL, 2019). ...
Tópico(s): Agricultural and Food Sciences
2022 - Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências | Research Society and Development