Catherine L. Saunders, Horacio Lejarraga, Mariana del Pino,
... CC/estatura se calcularon en 13 niños con hipocondroplasia y en 90 con acondroplasia, ambas condiciones asociadas con la macrocefalia.Resultados: Solo cuatro niños con hipocondroplasia tenían una CC para la edad superior a ...
Tópico(s): Ethics and Legal Issues in Pediatric Healthcare
2006 - Informa | Annals of Human Biology
Edna E. Mancilla, Helena Poggi, Gabriela Repetto L, Cristián García B, Arnaldo Foradori C, Andreina Cattani O,
Achondroplasia and hypochondroplasia are skeletal dysplasias of autosomal dominant inheritance that represent different degrees of severity of the same pathological entity. Both dysplasias are caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) gene. In achondroplasia more than 95% of the cases studied to date carry the same mutation (G380R). Hypochondroplasia represents a greater clinical and genetic heterogeneity, possibly being confused with "idiopathic short stature". The N540K ...
Tópico(s): Neonatal Respiratory Health Research
2003 - Q16635223 | Revista médica de Chile
R. Pardavila, E. Rosón, Carlos de la Torre, M. Cruces,
Tópico(s): Genital Health and Disease
2008 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Mariana del Pino, Alicia Bibiana Orden, M.A. Arenas, Virginia Fano,
... ES/E en 20 niños con diagnóstico de hipocondroplasia mostraronmejor la desproporción corporal que la utilización del ...
Tópico(s): Neonatal Respiratory Health Research
2017 - Sociedad Argentina de Pediatría | Archivos Argentinos de Pediatria
P. Hernández‐Bel, Jay Patrick Lopez, José Luis Alfonso Sánchez, J.J. Vilata, V. Alegre,
... y resistencia a la insulina. La asociacion con hipocondroplasia no ha sido, en nuestro conocimiento, referida con ...
Tópico(s): Lymphoma Diagnosis and Treatment
2008 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
J. Rodríguez Delgado, J. Guerrero-Fernández, Ricardo Gracia Bouthelier,
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
J. Navarro González, C. Cintado Bueno, Marcela Pérez, A. Cortada Ruíz-Azcárraga,
Tópico(s): Hip disorders and treatments
1977 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Inmaculada Rivas, Reinaldo Rosas, Arturo Felipe Onfray Vivanco, Joaquín Fernández Toral,
Tópico(s): Shoulder and Clavicle Injuries
2010 - Spanish Society for Research in Nutrition and Food in Pediatrics | Revista española de pediatría
L. Bardallo Cruzado, J.A. Bermúdez de la Vega, M. Jiménez Tejada,
Tópico(s): Peroxisome Proliferator-Activated Receptors
2006 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Natacha Bouhours‐Nouet, A. Donzeau, R. Coutant,
... anomalías óseas constitucionales características de discondrosteosis o de hipocondroplasia. La frecuencia de las anomalías óseas en los ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
2015 - Elsevier BV | EMC - Pediatría
... anomalías óseas constitucionales características de discondrosteosis o de hipocondroplasia. La frecuencia de las anomalías óseas en los ...
Tópico(s): Birth, Development, and Health
1997 - Elsevier BV | Electroencephalography and Clinical Neurophysiology
Ingrid de los Ángeles Masson Pinto, Gabriela Mestanza Rosero, Priscilla Naranjo Fiallos, Andrés Mancero Merino, Cristian Camacho Merchán,
... y fémur arqueado, en el caso de la hipocondroplasia los hallazgos esqueléticos son similares pero en una ...
Tópico(s): Hip disorders and treatments
2020 - | Medicina