Verena Griebel, Ingeborg Krägeloh‐Mann, W. Ruitenbeek, J. M. F. Trijbels, Werner Paulus,
... motorische Fortschritte und eine normale cognitive Entwicklung. RESUMEN Miopatía mitocondrial con deficiencia del complejo I (NADH dehidrogenasa) en ... lactante con acidosis láctica Decribimos una niña con miopatía mitocondrial que presentaba una debilidad muscular general, hypotonía muscular y retraso motor. Los niveles de lactato y piruvato en sangre estaban marcadamente elevados. Estudios enzimáticos mostraron una alteración en la actividad de la NADH‐deshidrogenasa (complejo i de la cadena respiratoria) en el músculo esquelético. La microscopía electrónica de una biopsia muscular mostró las anomalias de una miopatía mitocóndrica. La niña que ahora tiene 30 meses ...
Tópico(s): ATP Synthase and ATPases Research
1990 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Juan Manuel Praena‐Fernández, Teodoro Montemayor, Juan González del Castillo, J. Bautista, R. Márquez, L. Jiménezb, Joaquı́n Arenas, Yolanda Campos,
Tópico(s): Takotsubo Cardiomyopathy and Associated Phenomena
2000 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Produção Nacional
Revisado por pares
Sara Patrícia Grebos, Tatiana de Almeida, Karine Horta Barbosa, Michele Agostini Buquera, Ana Tereza Ramos Moreira,
Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se ...
Tópico(s): Hedgehog Signaling Pathway Studies
2005 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Lúcia Míriam Dumont Lucci, Nilson Lopes da Fonseca, Débora Mayumi Sugano, Juliana Silvério,
... realizado em 9 olhos de 6 pacientes com miopatia mitocondrial. Cinco pacientes eram do sexo feminino, a média ...
Tópico(s): Intraocular Surgery and Lenses
2009 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Carmen Pérez Ibáñez, I. Fernández-González,
... de MNGIE (encefalopatía mitocondrial neuro-gastrointestinal) es una miopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por leucoencefalopatía, neuropatía periférica, ptosis, oftalmoparesia y alteraciones en la motilidad gastrointestinal. Las miopatías mitocondriales son enfermedades infrecuentes ...
Tópico(s): ATP Synthase and ATPases Research
2011 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación
Produção Nacional
Revisado por pares
Beatriz Hitomi Kiyomoto, Alberto Alain Gabbai, Acary Souza Bullé Oliveira, Beny Schmidt, José Geraldo Camargo Lima,
Twelve patients with histologically defined mitochondrial myopathy are described. There were 9 males and 3 females. The age of onset ranged from birth to 35 years with a median of 14 years. The most common clinical picture was that of ophthalmoplegia, ptosis and muscle weakness found in 10 patients. One presented with exercise intolerance due to muscular aches and pains, and the other besides his muscular weakness had mental retardation and an aggressive behavior. The clinical presentation and differential ...
Tópico(s): Neurological diseases and metabolism
1991 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Silvia Palacio‐Petri, Olga Morales, Blair Ortiz,
... las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
2019 - Universidad de Antioquia | IATREIA
A.J. Martínez, Simone Ferreira Lôbo, M. Muñoz, Mercedes Jáñez, M. Cortés, Eduardo Cabrillo,
... clínico del embarazo y el parto complicados con miopatía mitocondrial y las opciones terapéuticas Mitochondrial diseases are a ...
Tópico(s): Folate and B Vitamins Research
2002 - CIG Media Group | Progresos de Obstetricia y Ginecología
Produção Nacional
Revisado por pares
Eduardo Vital de Carvalho, Ronaldo Luis da Silva, Talita Stuchi, Fátima Aparecida Caromano,
... orientações fisioterapêuticas fornecidas a uma mulher portadora de miopatia mitocondrial. Trata-se da paciente E. M., 29 anos, ...
Tópico(s): Muscle Physiology and Disorders
2009 - UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO | ConScientiae Saúde
Marco Orsini, Mariana Pimentel de Mello, Carlos Henrique Melo Reis, Osvaldo J. M. Nascimento, Nélson Neves, Marcos R. G. de Freitas,
... muscular e habilidades funcionais de um paciente com miopatia mitocondrial de inicio tardio e distribuicao atipica. MATERIAL E ...
Tópico(s): Neurological and metabolic disorders
2009 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Produção Nacional
Revisado por pares
Renata da Silva, Marilia Rodrigues Freitas de Souza, Acary Souza Bullé Oliveira, Maria Cecília Martinelli Iório,
Resumo A miopatia mitocondrial é causada pela ausência e/ou insuficiência de uma enzina quaternária, L-carnitina, responsável por transportar ácidos graxos ...
Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry
2021 - Brazilian Society of Speech Therapy | CoDAS
Pedro Silvino José de Vasconcelos, Ana Cristina Veiga Silva, D. M. G. de Sousa, João Bosco Viana, J. Falcão, Leonardo Monteiro Lauria, Lucas Bezerra de Melo Botelho, Luiz Eduardo Sampaio Grossi, Sofia Maria Viana de Medeiros, Otávio da Cunha Ferreira Neto,
Tópico(s): Neurological and metabolic disorders
2025 - | Jornal Memorial da Medicina
M. S. Carvalho, Ana Maria Crous Tsanaclis, J A Levy, A Cukier,
Tópico(s): Histiocytic Disorders and Treatments
1990 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Ana Cláudia Mattiello‐Sverzut, P. Futigami, Ismael Fernando de Carvalho Fatarelli, Maria Cristina Cortez Carneiro Meirelles, Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira,
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2003 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Physical Therapy
V. Pedroviejo, A. García Mostaza, Jordi Pérez, Manuel J. Carretero Ayuso,
In recent years the impact of disease-modifying drugs on long-term progression in multiple sclerosis (MS) was assessed both in observational studies and in extension of randomized controlled trial (RCT). Aim of this work was to quantitatively summarize by a meta-analysis the long-term impact of immunomodulatory drugs (Interferon-Beta (IFN-β) or Glatiramer Acetate (GA)) in relapsing-remitting (RR) MS patients.We collected all published observational studies reporting the long-term efficacy of IFN-β or ...
Tópico(s): Multiple Myeloma Research and Treatments
2010 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación
Manuel Castro Gago, M. I. Novo Rodríguez, Torralbo Caballero, Yussel González, Rafael Barbero, Jimmy A Cortés Mora,
Tópico(s): Neurological diseases and metabolism
1993 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
T M N Schibuola, L Mathías, L M Kataoka, R S Mathias,
Tópico(s): Metabolism and Genetic Disorders
1995 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
Produção Nacional
Revisado por pares
Marco Orsini, Marcos R. G. de Freitas, Mariana Pimentel de Mello, Carlos HM Reis, Júlia Fernandes Eigenheer, Osvaldo Jm Nascimento, Fábio Porto, Antônio Marcos da Silva Catharino, Leila Chimelli,
Introdução. As desordens mitocondriais são doenças genéticas com aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos proteiformes que na maior parte das vezes provocam o envolvimento de vários órgãos e sistemas, onde sobressaem as anormalidades mitocondriais como característica histopatológica comum. De prognóstico reservado e caráter progressivo afeta a musculatura estriada esquelética e outros órgãos e sistemas. Método. Relatamos o caso de um homem que aos 70 anos apresentou lentamente paresia em terço ...
Tópico(s): Genetic Neurodegenerative Diseases
2001 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
B. Aguirrezabalaga Gonzalez, C Rey, A. Alcaraz Romero, A. Concha Torre, Maria B. Campaña,
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
1998 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
J. Talaván Serna, L. Belmonte Bayo, E. Gutiérrez Rueda, Salvador Rodríguez Cortelles i Martínez,
... surgery. El síndrome de Kearns-Sayre constituye una miopatía mitocondrial que cursa con oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria y alteraciones ...
Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry
2021 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación (English Edition)
Pau Alcubilla, Manel Solé, A Botey, Josep M. Grau, Glòria Garrabou, Esteban Poch,
... evaluation of potential extrarenal involvement. El síndrome MELAS –miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a ictus – es una citopatía mitocondrial relacionada con varias mutaciones del ADN mitocondrial, siendo ...
Tópico(s): Endoplasmic Reticulum Stress and Disease
2017 - Elsevier BV | Medicina Clínica (English Edition)
Pau Alcubilla, Manel Solé, A Botey, Josep M. Grau, Glòria Garrabou, Esteban Poch,
El síndrome MELAS –miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a ictus– es una citopatía mitocondrial relacionada con varias mutaciones del ADN mitocondrial, siendo la substitución A3243G en el gen tARNLeu la más frecuentemente asociada. ...
Tópico(s): Endoplasmic Reticulum Stress and Disease
2017 - Elsevier BV | Medicina Clínica
E. Santos Corraliza, Aurelio Fuertes Martín,
... transcriptasa inversa análogos de nucleósidos. La pancreatitis, neuropatía, miopatía y acidosis láctica son algunas de las manifestaciones clínicas del daño mitocondrial. Además de la inhibición de la ADN polimerasa ...
Tópico(s): HIV Research and Treatment
2007 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Produção Nacional
Revisado por pares
Luiz Fernando Bleggi-Torres P, Lúcia de Noronha,
... alteração importante detectada em 27% de nossos diagnósticos. Miopatia mitocondrial caracteriza-se por acúmulos periféricos de grande quantidade ...
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
1994 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Mauricio Patiño, Eduardo Palacios Sánchez,
La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica ...
Tópico(s): Mitochondrial Function and Pathology
2012 - | Revista Repertorio de Medicina y Cirugía
Iván Cervantes-Aragón, Sergio A. Ramírez‐García, Diana García‐Cruz,
... remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente ...
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
2017 - National University of Colombia | Revista de la Facultad de Medicina
A. Erdocia-Goñi, Alicia Alonso‐Jiménez, C Ramon-Carbajo, Elena García‐Arumí, Pilar Casquero, Eduard Gallardo, Jordi Díaz‐Manera,
... en el diagnostico y es caracteristica de una miopatia mitocondrial. El analisis genetico objetivo la mutacion m.8344A> ...
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
2018 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
S. Pérez, Agustí Canals Parera, Juan Trujillo, C. Unzueta Merino,
El síndrome de Kearns-Sayre constituye una miopatía mitocondrial que cursa con oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria y alteraciones de la conducción cardiaca. Presentamos el caso de un paciente de 50 años de edad ...
Tópico(s): Intensive Care Unit Cognitive Disorders
2020 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación
J. Talaván Serna, L. Belmonte Bayo, E. Gutiérrez Rueda, Salvador Rodríguez Cortelles i Martínez,
El síndrome de Kearns-Sayre constituye una miopatía mitocondrial que cursa con oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria y alteraciones de la conducción cardiaca. Presentamos el caso de un paciente de 50 años de edad ...
Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry
2020 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación
Manuel Castro‐Gago, Jesús Manuel Eirís Puñal, E. Pintos, Emilio Rodrigo, Manuel Oscar Blanco Barca, Yolanda Campos, Joaquı́n Arenas,
Isolated or combined enzyme deficiencies of the mitochondrial respiratory chain results in a number of clinical heterogeneous conditions. When presented in the neonatal period or early in the infancy the course is usually severe, although isolated cases with benign evolution have also been described.To describe the clinical and biochemical characteristics of a child with a benign form of mitochondrial myopathy due to a combined deficiency of the complexes I and III of the respiratory chain.A 40 ...
Tópico(s): Pediatric Hepatobiliary Diseases and Treatments
2000 - Viguera Publishers | Revista de Neurología