Produção Nacional
Beatriz Amstalden Barros, Andréa Trevas Maciel‐Guerra, Maricilda Palandi de Mello, Fernanda Borchers Coeli, Annelise Barrêto de Carvalho, Nilma L. Viguetti‐Campos, Juliana de Godoy Assumpção, Antonia Paula Marques‐de‐Faria, Sofia Helena Valente de Lemos‐Marini, Gil Guerra‐Júnior,
... Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X ... frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A ...
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2009 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Yasuo Terao, Kouichi Hashimoto, Nobuyuki Nukina, Toru Mannen, Tamiko Shinohara,
... werden. RESUMEN Dysgenesia conical en un paciente con mosaicismo de Turner En un caso de mosaicismo de Turner con retraso mental, epilepsia y ataxia ... podía ser expresada nicamente sobre la base del mosaicismo, que raramente va asociado a anomalias groseras del ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
1996 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Produção Nacional
Revisado por pares
Giorgio Adriano Paskulin, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano Machado Rosa, Carla Graziadio, Paulo Ricardo Gazzola Zen,
... e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo ... balanceada [t(2;9)pat] e três de mosaicismo [um caso, respectivamente, de mos 45,X/46, ... o objetivo de confirmar ou mesmo identificar um mosaicismo cromossômico, os pacientes foram submetidos posteriormente ao cariótipo ... quais os pacientes com cariótipo do sangue sem mosaicismo apresentaram tal suspeita foram a presença de hemi- ... hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko (n=4). Mosaicismo foi confirmado em dois casos e identificado em ...
Tópico(s): Tumors and Oncological Cases
2011 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
E. Lara Orejas, L. Golmayo Gaztelu, Manuela Núñez Estévez, M.A. San Román Cos-Gayón, Cristina Alonso‐Blanco, Raquel Barrio Castellanos,
El mosaicismo 45,X/46,XY tiene una amplia expresividad clínica. El 90 % de los casos de diagnóstico prenatal ... de 3 pacientes con fenotipo masculino normal y mosaicismo 45,X/46,XY de diagnóstico posnatal durante ...
Tópico(s): Sperm and Testicular Function
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Produção Nacional
Rosa Rita S. Martins, Hilda Ramos, Juan Clinton Llerena, José Carlos Cabral de Almeida,
... oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica ( ... estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de ... ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2003 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Hrafn Tulinius, Kristbjörn Tryggvason, Halla Hauksdóttir,
... häufig bösartige Tumoren in den Urogenitalorganen auftreten. RESUMEN Mosaicismo con 45, X/46, XY cromosomas con aspecto ... alteraciones y la asimetría congéita, puesto que el mosaicismo y las asirnetrías congénitas comparten una incidencia extremadamente ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
1972 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Roger L. Ladda, M. Jeffrey Maisels, John H. Dossett, Yvonne Dobelle,
... hohen Prozentsatz an Trisomiezellen in den Hautfibroblasten. RESUMEN Mosaicismo cromosdmico en el sindrome de Down: un desafio diagnóstico En individuos con mosaicismo por trisomia 21 no es predecible la correlatión ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
1977 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
P. J. Chauvel, Charleen M. Moore, Robert H. A. Haslam,
... klinischen Russell‐Silver Syndroms einzubeziehen. RESUMEN Trisomia‐18‐mosaicismo con caracteristicas del sindrome de Russell‐Silver Se ... Russell‐Silver. El análisis cromosómico demostró trisomia 18 mosaicismo. En la literatura sólo hay otro caso descrito. ...
Tópico(s): Kruppel-like factors research
1975 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Produção Nacional
Revisado por pares
Andrea Kiss, Rafael Fabiano Machado Rosa, Raquel Papandreus Dibi, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Juliana Nunes Pfeil, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
... um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46, ... a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao ...
Tópico(s): Assisted Reproductive Technology and Twin Pregnancy
2009 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
I. Holopainen, Maila Penttinen, Taina Lakkata, Tuula Ä ärimaa,
... in schlechten Schulleistungen, Verhaltensstörungen und Epilepsie äußerten. RESUMEN Mosaicismo con cromosoim 20 en unillo en una niaa ... pobremente con la medicación. El cariotipo reveló un mosaicismo con un cromosoma 20 en anillo. El paciente ...
Tópico(s): Hedgehog Signaling Pathway Studies
1994 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Gustavo A. Ospina, Ana Milena Gómez, Lina Maria Mora Barreto, Fernando Suárez‐Obando, Olga María Moreno Niño,
... 46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y ... frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2016 - University of Valle | Colombia medica
Francisco Cammarata‐Scalisi, Dianora Araque, Rosmary Ramírez, Luis Guaran, Gloria Da Silva,
... Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo.Este último caso ocurre cuando, en un individuo, ... clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13.Conclusiones: Se resalta la importancia ...
Tópico(s): Congenital limb and hand anomalies
2019 - Elsevier BV | Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Julia Sánchez Zahonero, Matilde Celma, M.aJ. López García,
... difícil de sospechar. Comunicar un nuevo caso de mosaicismo de trisomía 9, de larga supervivencia, para contribuir ... un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, + 9). ... complicación. Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el ...
Tópico(s): Genetic and rare skin diseases.
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Eloy Rodríguez‐Díaz, César-Cosme Álvarez-Cuesta, Susana Blanco, Cristina Galache, Yolanda Hidalgo,
... dominante que únicamente puede expresarse en situación de mosaicismo. El nevo de Becker puede explicarse mediante una ... interesante explicar esta observación de un supuesto doble mosaicismo en términos de un ejemplo más de «manchas ...
Tópico(s): Cancer and Skin Lesions
2006 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Wilmar Saldarriaga, Fernando Ávila Sánchez, Carolina Isaza de Lourido,
... 45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma ... reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura ...
Tópico(s): Sexual Differentiation and Disorders
2011 - Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología | Revista chilena de obstetricia y ginecología
Patricia Puerta, A. Guillén-Quesada, R Carrasco, Jordi Muchart, Miguel Ángel Tapia‐Serrano, Enrique Ferrer,
... hiperplasia de plexos coroideos en un paciente con mosaicismo de trisomia 9. Un verdadero reto diagnostico y ... clinico. Varon de 4 meses de vida con mosaicismo de trisomia 9 asociado a hidrocefalia secundaria a ...
Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments
2017 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Keli Luo, Yueyun Lan, Pingyuan Xie, Fei Gong, Bo Xiong, Yue‐Qiu Tan, Shuang Zhou, Zhihong Yang, Ge Lin, Liang Hu,
... vitro y análisis genético preimplantacionalObjetivoinvestigar los efectos del mosaicismo parental en sus embriones en la etapa preimplantacional. ... madre.Paciente (s)sesenta y ocho parejas con mosaicismo.Intervención (es)Reproducción asistida con análisis genético preimplantacional ( ... total de 209 embriones de 68 parejas con mosaicismo, y 153 (73.21%) de estos 209 embriones se obtuvieron de 55 parejas con mosaicismo con anomalías numéricas en los cromosomas sexuales. De ... de copias anormales del cromosoma X, 1 tenía mosaicismo con 46,XN,+X(mosaico, 40%), 1 (0, ...
Tópico(s): Assisted Reproductive Technology and Twin Pregnancy
2019 - Elsevier BV | Fertility and Sterility
... 158 (59.4%) showed a XXY karyotype without mosaicismo, 5 XX and 1 XXYY karyotypes. Seven sex ...
Tópico(s): Sperm and Testicular Function
1986 - Wiley | Clinical Genetics
G. H. Swapp, Alan Johnston, J L Watt, D A Couzin, Gordon S. Stephen,
... una mujer afecta de sindrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XX/47,XXX. Med Clinic ( ...
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
1989 - Wiley | BJOG An International Journal of Obstetrics & Gynaecology
... cutáneos autosómicos dominantes a veces se aprecia un mosaicismo sobreimpuesto con una disposición en patrón lineal o ...
Tópico(s): Skin and Cellular Biology Research
2009 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Mark L. Wolraich, Gary N. Siperstein, David Reed,
... uno con trisomia 21 completa y otro con mosaicismo. Los resultados mostraron que hoy dia los médicos ...
Tópico(s): Childhood Cancer Survivors' Quality of Life
1991 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Produção Nacional
Revisado por pares
Lília MA Moreira, Fábio AF Gusmão,
... filhos normais é também de 50%. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a ...
Tópico(s): Family and Disability Support Research
2002 - Associação Brasileira de Psiquiatria | Brazilian Journal of Psychiatry
Benigno Monteagudo, Elvira León Muiños, Miguel Cabanillas González, G. Martínez Meléndez,
Tópico(s): Dermatological and Skeletal Disorders
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Marta Pérez-Grau, Núria Miró, José Prades, Juan Vergés, Susana Lareo, Francesc Roca-Ribas,
... aparentemente casos esporádicos, son en realidad individuos con mosaicismo para esa mutación. La morbilidad de esos tumores ...
Tópico(s): Vascular Malformations Diagnosis and Treatment
2010 - Elsevier BV | Acta Otorrinolaringológica Española
P Gurecki, Kenton R. Holden, Eleanor ESahn, David Dyer, Joel K. Curé,
... lo que apoya la teoría patogenética de un mosaicismo genético.
Tópico(s): Skin and Cellular Biology Research
1996 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Alexandra Matias, Sara Silva, Yolanda Martins, Isaac Blickstein,
... lo son absolutamente. Ciertos procesos posfecundación, como el mosaicismo cromosómico, los mecanismos de inactivación sesgada del cromosoma ...
Tópico(s): Assisted Reproductive Technology and Twin Pregnancy
2014 - Elsevier BV | Diagnóstico Prenatal
Ana Isabel Rodríguez Bandera, Marta Feito Rodríguez, K. Vorlicka, Raúl de Lucas Laguna,
Tópico(s): Dermatological and Skeletal Disorders
2013 - Elsevier BV | Piel
Produção Nacional
Revisado por pares
Adriana Silveira de Almeida, Wania Eloisa Ebert Cechin, Jussara Ferraz, Rubens Rodriguez, Anita Moro, Rudah Jorge, Leila C. da Rosa,
... cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e ...
Tópico(s): Skin and Cellular Biology Research
2001 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Fernándo Centeno Malfaz, A.I. Beltrán Pérez, C. Ruiz Labarga, T. Centeno Robles, J. Macías Pardal, M. Martín Bermejo,
... triploidía; 1 de trisomía 9p, y 1 de mosaicismo complejo XXY. La prevalencia extrapolada a la población ...
Tópico(s): Congenital Anomalies and Fetal Surgery
2001 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Isabel Ríos Orbañanos, Amaia Vela Desojo, Lorea Martínez‐Indart, Gema Grau Bolado, Amaya Rodríguez Estévez, Itxaso Rica Echevarría,
... diagnóstico de 4,71 años. El 63% presentaron mosaicismo en su cariotipo. El motivo de consulta más ...
Tópico(s): Gender Studies in Language
2015 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición (English Edition)