Produção Nacional
Revisado por pares
Giovana Sasso Turra, Ida Schwartz,
... estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica ... diagnóstico bioquímico ou molecular de qualquer tipo de mucopolissacaridose e a concordância em participar do estudo mediante ... diferença estatisticamente significativa encontrada entre os tipos de mucopolissacaridose envolveu a posição habitual da língua entre os dentes (mais frequente na mucopolissacaridose VI). Entre os pacientes com mucopolissacaridose I, II ...
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2009 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Louise L. C. Pinto, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Ana Cristina Puga, Taiane Alves Vieira, Maria Verônica R. Munoz, Roberto Giugliani,
OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética ... medir alterações na maioria dos parâmetros comprometidos na mucopolissacaridose II, sua natureza progressiva deve ser levada em ...
Tópico(s): Parasitic Diseases Research and Treatment
2006 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Marcelo Medeiros, Débora Diniz, Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
... a judicialização de medicamentos para o tratamento das mucopolissacaridoses no Brasil seria uma ação das elites econômicas. ... que determinam a provisão gratuita dos medicamentos para mucopolissacaridoses pelo Ministério da Saúde. Há evidências de que ...
Tópico(s): Brazilian Legal Issues
2013 - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE SAÚDE COLETIVA | Ciência & Saúde Coletiva
Produção Nacional
Revisado por pares
Roberto Giugliani, Andressa Federhen, María Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás, Louise L. C. Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Xavier Acosta, Carmem Bomfim, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Denize Bomfim Souza, Denise Norato, Diane Ruschel Marinho, Durval Batista Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Marques Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Fábio Coelho Guarany, Gisele Rosone De Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Corrêa Neto, José Carlos Soares de Fraga, José Eduardo Coutinho Góes, José Maria Cabral, José Simeonato, Juan Clinton Llerena, Laura Bannach Jardim, Liane de Rosso Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, M.G.S. Santos, Maria Ângela Fontoura Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Gonçalves Ribeiro, Nicole Ruas, Patrícia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Sayuri Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Campelo da Costa, Carolina Fishinger Moura de Souza, Flavio F Alcântara, Sylvio Gilberto A Avilla, Simone Chaves Fagondes, Ana Maria Martins,
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de ... permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo ...
Tópico(s): Psychology and Mental Health
2010 - Brazilian Medical Association | Revista da Associação Médica Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Flávia Silva Villas-Bôas, Dilson José Fernandes Filho, Angelina Xavier Acosta,
... e gravidade das complicações oculares em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). MÉTODOS: Vinte e nove pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses foram estudados. Foram avaliados: idade, sexo, acuidade visual, ...
Tópico(s): Retinal Diseases and Treatments
2011 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Márcia Pinto, Adelino Furtado Madureira, Letícia Baptista de Paula Barros, Marcos Nascimento, Ana Carolina Carioca da Costa, Nicole Velloso de Oliveira, Lidianne Albernaz, Daniel de Souza Campos, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Antília Januária Martins, Martha Cristina Nunes Moreira,
... famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias ... para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. ...
Tópico(s): Cystic Fibrosis Research Advances
2019 - Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz | Cadernos de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
Débora Diniz, Marcelo Medeiros, Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
... os gastos da judicialização de medicamentos para a mucopolissacaridose (MPS), uma doença rara, de alto custo, fora ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2012 - Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz | Cadernos de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
O autor relata as alterações radiológicas da mucopolissacaridose tipo VI (mucopolissacárides VI) observadas em dois irmãos. Foram realizadas radiografias convencionais do esqueleto e estudo por ressonância magnética do sistema nervoso central. ...
Tópico(s): Studies on Chitinases and Chitosanases
2002 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Tainara Brites de Freitas, Olívia Souza Agostini,
... entre sete e doze anos, que convivem com Mucopolissacaridose(s). O objetivo geral foi compreender os significados ... Janeiro na perspectiva das crianças e adolescentes com Mucopolissacaridose. Os objetivos específicos foram apreender como a criança ...
Tópico(s): Occupational Therapy Practice and Research
2019 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional
Produção Nacional
Maria F. Borges, Fernanda Silveira Tavares, Paula C.L. Silva, Zuleica A.R. Oliveira, Marly A.S. Ballarin, Roseli Aparecida da Silva Gomes, Beatriz Pires Ferreira,
Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B ( ... e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa ...
Tópico(s): Biomedical Research and Pathophysiology
2003 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
Paloma Silva Lopes, Diógenes Pires Serra Filho, Marcos Almeida Matos,
... de Vida Diária de pacientes pediátricos diagnosticados com mucopolissacaridoses (MPS).Estudo transversal, descritivo, realizado com a população de pacientes pediátricos com diagnóstico enzimático confirmado de mucopolissacaridoses, cadastrados no ambulatório de ortopedia de um hospital ... idade de 10 ± 4,5 anos, acometidos por mucopolissacaridoses VI (73,1%). No domínio motor, a pontuação ... da independência funcional de crianças e adolescentes com mucopolissacaridoses. Tarefas relacionadas ao vestuário, utilização do vaso sanitário, ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2019 - Brazilian Society of Orthopedics and Traumatology | Acta Ortopédica Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Taciane Alegra, Dauana Pitano Eizerik, Caio César Silva de Cerqueira, Tiago Pereira, Alícia Dorneles Dornelles, Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima ...
Tópico(s): Cystic Fibrosis Research Advances
2013 - Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz | Cadernos de Saúde Pública
Produção Nacional
Cibele Gomes Bicalho, Morena Morais Rezende, Ana Maria Carrilho Moinhos Nogueira, Roberta Melo Calvoso Paulon, Angelina Xavier Acosta,
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de ...
Tópico(s): Cystic Fibrosis Research Advances
2011 - Georg Thieme Verlag | Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Miguel Gustavo Rosa da Rocha Canêdo, Luciana Negrão Frota de Almeida, Ricardo Gonçalves da Silva, Rafael Negrão Frota de Almeida, E Alessandri,
Os autores relatam um caso de mucopolissacaridose tipo VI em paciente de 19 anos, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando várias manifestações sistêmicas, incluindo alterações oftalmológicas como: ...
Tópico(s): Carbohydrate Chemistry and Synthesis
2006 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Cristina Iwabe, Renata Camargo Frezzato, Ana Lívia Nogueira,
... Relatar os aspectos funcionais de uma criança com mucopolissacaridose tipo 1, descrevendo suas principais alterações após breve ... DE CASO: Criança com 34 meses, portadora de mucopolissacaridose tipo 1 iniciou tratamento fisioterapêutico, duas vezes por ...
Tópico(s): Family and Disability Support Research
2010 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Rita de Cássia Ietto Montilha, Tahynnã Péres Macedo, Ana Clara Bitencourt Moraes, Maria Elisabete Rodrigues Freire Gasparetto, Zelia Zilda Lourenço Camargo Bittencourt, Maria Inês Rubo de Souza Nobre,
... encontra-se afastado da escola. Possui diagnóstico de Mucopolissacaridose e, após cirurgia para descompressão medular, apresentou paraplegia ...
Tópico(s): Digital Accessibility for Disabilities
2016 - Wiley | Journal of Research in Special Educational Needs
Produção Nacional
Marcos Almeida Matos, André Alves Prado, Gustavo Schenkel, Rosa Barreto, Angelina Xavier Acosta,
The aim of this study is to evaluate energy expenditure in gait by mucopolysaccharidosis affected patients by means of a simple and adequate to the clinical environment methodology.A cross-sectional study was carried out comparing energy expenditure during gait in 19 patients suffering from mucopolysaccharidosis (MPS Group) with 19 asymptomatic control individuals (Control Group). Energy expenditure was measured in calories (cal) using a Polar telemetric watch (model FT7) during a 50 meter walk. Variables ...
Tópico(s): Balance, Gait, and Falls Prevention
2013 - Brazilian Society of Orthopedics and Traumatology | Acta Ortopédica Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Mônica Vinhas de Souza, Bárbara Krug, Paulo Dornelles Picon, Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
... abordadas: doença de Gaucher, doença de Fabry e mucopolissacaridose tipo I. Embora todas tenham medicamentos registrados no ...
Tópico(s): Autoimmune and Inflammatory Disorders Research
2010 - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE SAÚDE COLETIVA | Ciência & Saúde Coletiva
Produção Nacional
Revisado por pares
Antonio Cardoso-Santos, Ana Cecília Azevedo, Simone Chaves Fagondes, Maira Graeff Burin, Roberto Giugliani, Ida Vanessa Döederlein Schwartz,
Objetivo: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos.Métodos: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento específico.Todos os pacientes foram avaliados em relação à amplitude da mobilidade articular, forças de garra e de pinça, excreção urinária de glicosaminoglicanos, ...
Tópico(s): Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
2008 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria
Produção Nacional
Adriana Gonzaga Chaves, Karina B. Tavares, José R. Val, Cícero Matsuyama, Paulo Emmanuel Riskalla,
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva. OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. MATERIAL E ... demonstrou disacusia condutiva, de leve intensidade. DISCUSSÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela deficiência de enzimas ...
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2003 - Sociedade Brasileira de Otorrinolaringologia | Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Produção Nacional
ngela Hare Leite Rodrigues Dos Anjos, Bárbara Bernardo Figueirêdo, Dominique Babini Albuquerque Cavalcanti,
Introdução: A Mucopolissacaridose VI é uma doença rara, hereditária, com mutação no gene ARSB, que provoca complicações multissistêmicas com deformidades osteomusculares ... e o risco de queda em pacientes com Mucopolissacaridose VI (MPS VI). Métodos: Trata-se de um ... série de casos, realizado na Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses, cuja amostra foi constituída por 5 pacientes ... além do importante risco de quedas.Palavras-chave: mucopolissacaridose VI, equilíbrio postural, marcha.Â
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2018 - Convergences Editorial | Fisioterapia Brasil
Produção Nacional
Revisado por pares
Rafaella Montana Lago Albuquerque, Paulo Breno Noronha Liberalesso, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Karlin Fabianne Klagenberg, Ari Leon Jurkiewicz, Bianca Simone Zeigelboim,
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas ... analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 ... paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.
Tópico(s): Parasitic Diseases Research and Treatment
2010 - SciELO | Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology
Produção Nacional
Juliana Leal De Oliveira, Fernanda Warken Rosa Camelier, Fabíola Ramos Jesus, Rosa Maria Alves Barreto, Palmireno Pinheiro Ferreira, Regina Terse-Ramos, Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão, Angelina Xavier Acosta, Carlos Maurício Cardeal Mendes,
... ventilatório e a capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). Métodos: O perfil ventilatório caracterizou-se pela ... torácica e comprometimento da capacidade funcional.Palavras-chave: mucopolissacaridoses, espirometria, teste de esforço, atividades cotidianas.
Tópico(s): Healthcare Regulation
2017 - Convergences Editorial | Fisioterapia Brasil
Produção Nacional
Revisado por pares
Ana Carolina Rocha Gomes Ferreira, Alane Cabral de Oliveira, Larissa de Lima Pessoa Veiga, Liziane Damasceno Santana, Pauliana Buarque Barbosa, Zelita Caldeira Ferreira Guedes,
... disfagia com o consumo alimentar de indivíduos com mucopolissacaridose II (MPS II). MÉTODO: foram incluídos indivíduos com ... Alagoas e excluídos aqueles com outros tipos de mucopolissacaridoses, bem como que estivessem em uso de via ...
Tópico(s): Dysphagia Assessment and Management
2012 - CEFAC Saúde e Educação | Revista CEFAC
Produção Nacional
Revisado por pares
Ingrid Alves Barros Silva Amaral, Reinaldo Luna de Omena, João Ancelmo dos Reis, Monique Carla da Silva Reis,
Resumo: Introdução: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo ...
Tópico(s): Psychology and Mental Health
2017 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional
Julie Souza de Medeiros Rocha, Alessandra Dounis Bonorandi, Leilane Silva de Oliveira, Maria Natália Santos da Silva, Viviane Ferreira da Silva,
... two children, attending the "APAE Maceio" Resumo: A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica decorrente da incapacidade ...
Tópico(s): Child Nutrition and Feeding Issues
2012 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos de Terapia Ocupacional da UFSCar
Produção Nacional
Ana Carolina Rocha Gomes Ferreira, Zelita Caldeira Ferreira Guedes,
... e pós-tratamento enzimático de um indivíduo com Mucopolissacaridose e analisar se o tratamento ocasionou melhora na ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2011 - Brazilian Society of Speech Therapy | Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
Augusto Cesar Castro Mesquita, Elisângela Veruska Nóbrega Crispim Leite, Carlos Martins Neto, Alice Rodrigues de Oliveira, Luciana Patrícia Serra Guedelha, Patrícia Luciana Serra Nunes,
... o perfil clínico e sociodemográfico de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos em um Hospital Universitário na cidade de ... conveniência, composta por 10 pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses entre os anos de 2012 a 2017. A ... interior, e apenas 10% vinham da capital. A mucopolissacaridose tipo I foi forma mais frequente, correspondendo a ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Produção Nacional
Revisado por pares
Luíz Fernando Bleggi Torres, Graciela Vanessa Vicelli Jacob, Lúcia de Noronha, Gilberto Antunes Sampaio, Sérgio Antônio Antoniuk, Isac Bruck,
... sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso ...
Tópico(s): Infant Nutrition and Health
1997 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
TA Fuchs, ADSB Perazzio, Holger Bernardo León González, IY Takihi, MCA Silva, MLLF Chauffaille, MV Gonçalves, SC Mourad, WAR Baratela, AF Sandes,
Enfatizar a importância do diagnóstico laboratorial das mucopolissacaridoses (MPS) e destacar o valor da análise do hemograma como uma ferramenta relevante no rastreamento dessa doença. As informações levantadas para o relato ... paciente iniciou acompanhamento genético para investigação de possível Mucopolissacaridose. Foi realizado sequenciamento do exoma e do DNA ... c.1534_155del: p. (Val512Profs*3), encontrada na Mucopolissacaridose tipo VI. No entanto, por se tratar de ... é um achado morfológico raro e pode indicar mucopolissacaridose em um indivíduo sem diagnóstico definido. Os principais ...
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy