Maria da Conceição Azevedo Coutinho, Nuno Cortez‐Dias, Guilhermina Cantinho, Isabel Conceição, Tatiana Guimarães, Gustavo Lima da Silva, Miguel Nobre Menezes, Ana Rita Francisco, Rui Plácido, Fausto J. Pinto,
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara devida à deposição sistémica de variantes amiloidogénicas da proteína transtirretina (TTR). A ...
Tópico(s): Eosinophilic Disorders and Syndromes
2017 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia
C. Tornero Estébanez, C. Soriano Soriano, A. Giménez Escrich, S. Rull Segura,
Se presentan 4 casos de polineuropatía amiloidótica familiar diagnosticados en edades relativamente avanzadas y pertenecientes a 3 familias de nuestra comarca donde la enfermedad no era conocida. Se comentan ...
Tópico(s): Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
2007 - Elsevier BV | Revista Clínica Española
Pilar Calatayud, Lledó Cano, M González Giménez, Julio Camba,
... estudia y revisa la bibliografia existente sobre la polineuropatia amiloidotica familiar tipo I. Es la isla de Mallorca uno ...
Tópico(s): Pancreatitis Pathology and Treatment
1998 - Elsevier BV | Fisioterapia
Vicente Munítiz, Pablo Ramírez, R Robles, F S-Bueno, Juan Ángel Fernández, J.A. Pons, Manuel Miras, Juan Luján, J Rodrı́guez, F Acosta, Pascual Parrilla,
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) constituye el tipo más prevalente de amiloidosis sistémica hereditaria. Es una enfermedad autosómica dominante que se ...
Tópico(s): Medical Imaging and Pathology Studies
2002 - Elsevier BV | Transplantation Proceedings
Tópico(s): Sarcoidosis and Beryllium Toxicity Research
2003 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Carlos Guevara, Nelson Barrientos U, Alex Flores R, Juan Idiáquez C,
Familial amyloidotic polyneuropathy type I is an autosomal dominant inherited disorder characterized by progressive peripheral and autonomic neuropathy, associated with neural and systemic amyloid deposits. The abnormality usually lies in the transthyretin (TTR) gene. We report a 25 years old man with 18 months history of dysesthesias and pain in the toes, abnormal micturition and sexual dysfunction. Neurophysiologically studies disclosed a sensory-motor axonal polyneuropathy. Autonomic tests showed ...
Tópico(s): Alzheimer's disease research and treatments
2003 - Q16635223 | Revista médica de Chile
Tópico(s): Coagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema
2003 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Pablo García‐Pavía, Francisco Muñoz-Beamud, Carlos Casasnovas,
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad infiltrativa por depósito extracelular de proteínas. De las proteínas proamiloidóticas a nivel cardiaco, la transtiretina produce una de las formas más frecuentes de amiloidosis cardiaca, bien por mutaciones o bien en su forma natural (wild-type) conocida previamente como amiloidosis senil. Hasta muy recientemente, el diagnóstico de amiloidosis por transtiretina (ATTR) se producía en reducidas ocasiones y requería confirmación histológica, por lo que establecer ...
Tópico(s): Dermatological and Skeletal Disorders
2015 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Laura Lladó, Joan Fabregat, Emilio Ramos, Carme Baliellas, Josep Roca, Carlos Casasnovas,
Combined heart and liver transplantation for familial amyloid polyneuropathy (FAP) is currently the best treatment for patients with cardiomyopathy related to FAP. However, its optimal timing and the possibility of domino liver transplantation in this setting remain under discussion. Most such cases in the medical literature have been performed simultaneously, although many of them have required the use of veno-venous bypass and the majority have not used the liver as a graft for domino liver transplantation. ...
Tópico(s): Pneumocystis jirovecii pneumonia detection and treatment
2013 - Elsevier BV | Medicina Clínica
R. Casans‐Francés, Javier Ripollés‐Melchor, A. Abad‐Gurumeta, J. Longás Valién, J.M. Calvo Vecino,
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) por transtiretina es una enfermedad dominante autosómica rara que provoca depósitos sistémicos de amiloides. Afecta al ...
Tópico(s): Pain Management and Opioid Use
2016 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación (English Edition)
Maria da Conceição Azevedo Coutinho, Nuno Cortez‐Dias, Guilhermina Cantinho, Isabel Conceição, Tatiana Guimarães, Gustavo Lima da Silva, Miguel Nobre Menezes, Ana Rita Francisco, Rui Plácido, Fausto J. Pinto,
... in cardiac MIBG uptake after the procedure. A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara devida à deposição ...
Tópico(s): Parathyroid Disorders and Treatments
2017 - Elsevier BV | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
Kátia Valdrez, Elisabete Alves, Teresa Coelho, Susana Silva,
Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, cujo maior foco mundial é em Portugal, é reconhecida pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida como uma ... de Diagnóstico Genético Pré-Implantação nos portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar seguidos na Unidade Clínica de Paramiloidose, Centro Hospitalar ... ao Diagnóstico Genético Pré-Implantação no caso da Polineuropatia Amiloidótica Familiar.Conclusão: Este trabalho contribui para o aumento da ... Diagnóstico Genético Pré-Implantação entre os portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar.Palavras-chave: Diagnóstico Genético Pré-Implantação; Polineuropatia Amiloidótica ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2014 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
J.C. Garciá-Valdecasas, Josep Fuster, Luís Grande, Constantino Fondevila, Antoni Rimola, Miquel Navasa, Isabel Cirera, Ernest Bombuy, Josep Visa,
... C y en un paciente se apreciaba una polineuropatía amiloidótica familiar. En los donantes se produjeron tres complicaciones: una ...
Tópico(s): Organ Donation and Transplantation
2001 - Elsevier BV | Gastroenterología y Hepatología
L. Silva-Hernández, Aurora Hernández, Adrián Valls Carbó, A. Guerrero Sola, M.T. Montalvo-Moraleda, L. Galán Dávila,
Hereditary transthyretin (hATTR) amyloidosis with polyneuropathy is a rare multisystemic disease characterised by onset during adulthood and associated with poor prognosis if untreated. A set of signs and symptoms, commonly known as "red flags," have been proposed to assist in early detection of the disease; presence of red flags may suggest underlying hATTR amyloidosis in patients with progressive sensorimotor polyneuropathy.
Tópico(s): Coagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema
2020 - Elsevier BV | Neurología
N. Andrés, Juan José Poza, J.F. Martí-Massó,
La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF por TTR) cursa inicialmente con una afectación preferente de fibra fina e importante afectación ...
Tópico(s): Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
2016 - Elsevier BV | Neurología
Vicente Munítiz, Pablo Ramı́rez, M. Munar, Franc Andreu, R Robles, F S-Bueno, Juan Ángel Fernández, J.A. Pons, Manuel Miras, P. De Mingo, Juan Luján, José Manuel Rodríguez, M Bru, F Acosta, Pascual Parrilla,
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) constituye el tipo más prevalente de amiloidosis sistémica hereditaria. Es una enfermedad autosómica dominante que se ...
Tópico(s): Alzheimer's disease research and treatments
2002 - Elsevier BV | Transplantation Proceedings
M Santos, Lucas Teixeira Dias, Paula Esperança,
Familial amyloidotic polyneuropathy type I is an hereditary autosomal dominant disease, characterized by having a mutant transthyretin (TTR met 30). For this reason there is a deposition of amyloid in several organs with their subsequent malfunction. The most characteristic clinical presentation is peripheral, sensomotor and autonomic neuropathy. The dysautonomic component is seen early and often dominates the clinical picture. Subsequently, there is cardiac, ocular or renal involvement and death ...
Tópico(s): Pancreatitis Pathology and Treatment
2000 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Alberto Marcacuzco Quinto, Alejandro Manrique Municio, Luis Carlos Jiménez Romero, Carmelo Loinaz Segurola, Jorge Calvo, Iago Justo, Alvaro Garcia-Sesma Perez-F, Manuel Abradelo de Usera, Félix Cambra Molero, Oscar Caso M, Enrique Moreno González,
Tópico(s): Pneumocystis jirovecii pneumonia detection and treatment
2014 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Manuel Raya‐Cruz, Juan Buades, Cristina Gallego‐Lezaún, Tomás Ripoll‐Vera, Mercedes Usón‐Martín, Eugenia Cisneros‐Barroso,
Transthyretin-associated familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is a disease caused by the deposit of abnormal transthyretin on tissues, mainly nerves. Small nerve fibers are altered earlier during the course of the disease; hence, detection of their involvement may have serious consequences on the natural history of disease.A cross-sectional, observational study, was carried out on symptomatic patients, involving the conduct of several tests for small nerve fibers: Vibration, Touch Pressure (TP) ...
Tópico(s): Pancreatitis Pathology and Treatment
2016 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Produção Nacional
Revisado por pares
Marcus Vinícius Pinto, Marcondes C. França, Marcus Vinícius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado‐Costa, Marcos R. G. de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domênico Marrone, Alberto Martínez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula Paranhos Miranda Covaleski, Acary Souza Bullé Oliveira, Camila Pupe, Márcia Rodrigues Jardim, Francisco Tellechea Rotta, Rosana Hermínia Scola, Wilson Marques, Márcia Waddington‐Cruz,
... consensus for the final version of the manuscript.Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com ...
Tópico(s): Cellular transport and secretion
2023 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Beatriz Rezende Monteiro, Olival Cirilo Lucena da Fonseca-Neto,
... heterogêneo de condições de etiologia desconhecida, sendo a polineuropatia amiloidótica familiar uma das formas hereditárias existentes. Essa mutação geralmente leva à polineuropatia sensoriomotora e autonômica progressiva, podendo apresentar casos tanto ...
Tópico(s): Oral and gingival health research
2021 - | Brazilian Journal of Transplantation
Esteban Leonardo Calabrese, German Victor Ramon Calabrese,
La polineuropatia amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), enfermedad autosómica dominante. generalmente se manifiesta con miocardiopatía y polineuropatía; sin embargo, síntomas gastrointestinales (GI) son frecuentes. Reportamos paciente con AF-TTR y síntomas GI de inicio. Hombre ...
Tópico(s): Parathyroid Disorders and Treatments
2023 - Elsevier BV | Neurología Argentina
Daniel Lanzas Martín, Ignacio Manuel García Tobías, Elena Barranco Justicia,
Los enfermos con Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) tipo I o Enfermedad de Andrade constituyen una minoría con una enfermedad poco frecuente que puede afectar a ...
Tópico(s): Sarcoidosis and Beryllium Toxicity Research
2009 - SciELO | Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica
Daniel López-Herrera Rodríguez, Rosana Guerrero‐Domínguez, Patricia Mellado Miras, Lida Sosa,
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es una amiloidosis sistémica causada por la mutación de la transtirretina. La amiloidosis cardíaca, el determinante ...
Tópico(s): Cardiac electrophysiology and arrhythmias
2014 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación
Produção Nacional
Rodrigo Alexandre, Márcia Soraya Quaresma Vera Cruz, Adriana Ribeiro, Roberta Ribeiro Fernandes, Laura Amaral,
... vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Métodos: Uma revisão sistemática da literatura foi ...
Tópico(s): Hemoglobinopathies and Related Disorders
2016 - | Jornal Brasileiro de Economia da Saúde
Ana Carolina Pereira, Roberta Fernandes, Ellen Pedroso Oliveira de Paula, A.L.M. Freitas, Denise Silva Nunes, A. Marangon, Deilys Vazquez, Karyn Regina Koladicz,
... barreiras para a adequada assistência a pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina (PAF-TTR), no Brasil. Métodos: ...
Tópico(s): Autoimmune Bullous Skin Diseases
2021 - | Jornal Brasileiro de Economia da Saúde
María Concepción Alonso‐Cerezo, Paola Pérez-Pérez,
... con úlcera neurotrófica corneal bilateral, debida a una polineuropatía amiloidótica familiar.Este caso no es la forma típica de presentación de la amiloidosis oftálmica, ya que la úlcera corneal es el resultado de la anestesia causada por la polineuropatía sistémica, aunque se encontraron depósitos de amiloide en ...
Tópico(s): Microtubule and mitosis dynamics
2011 - Elsevier BV | Medicina Clínica
A.M. de Carvalho Mendes Castenheira, P. Pujol Vives, M. Asaad Ammaar,
... con úlcera neurotrófica corneal bilateral, debida a una polineuropatía amiloidótica familiar. Este caso no es la forma típica de presentación de la amiloidosis oftálmica, ya que la úlcera corneal es el resultado de la anestesia causada por la polineuropatía sistémica, aunque se encontraron depósitos de amiloide en ...
Tópico(s): Biomedical Research and Pathophysiology
2017 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
J. Alfonso Ballesteros Fernández,
Tópico(s): Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
2004 - Elsevier BV | Medicina Clínica
C Soriano-Soriano, C Tornero-Estébanez, C Navarro-Fernández, A Jiménez-Escrich, S Díaz-Insa, S Rull-Segura,
Tópico(s): Coagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema
2001 - Viguera Publishers | Revista de Neurología