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Acesso aberto

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Produção nacional

Revisado por pares

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Artigo Acesso aberto

Luciene Cristina Risso,

... de quando a comunidade quilombola de Mandira (Brasil) morava nas proximidades do rio Mandira e da Fazenda Andrade, em uma temporalidade ...

Tópico(s): Urban Development and Societal Issues

2022 - | Terra Brasilis

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

M Serio, Laurie A. Graham, Angel Ashikov, Lars Elmann Larsen, Kimiyo Raymond, Sharita Timal, Gwenn Le Meur, Margret Ryan, E. Czarnowska, Jos C. Jansen, Miao He, Can Fıçıcıoğlu, Pavel N. Pichurin, Linda Hasadsri, Berge A. Minassian, Alessandra Rugierri, Hannu Kalimo, W. Alfredo Ríos‐Ocampo, Christian Gilissen, Richard J. Rodenburg, Johan W. Jonker, Adriaan G. Holleboom, Éva Morava, Joris A. Veltman, Piotr Socha, Tom H. Stevens, Matias Simons, Dirk J. Lefeber,

Vacuolar H+-ATP complex (V-ATPase) is a multisubunit protein complex required for acidification of intracellular compartments. At least five different factors are known to be essential for its assembly in the endoplasmic reticulum (ER). Genetic defects in four of these V-ATPase assembly factors show overlapping clinical features, including steatotic liver disease and mild hypercholesterolemia. An exception is the assembly factor vacuolar ATPase assembly integral membrane protein (VMA21), whose X-linked ...

Tópico(s): Lipid metabolism and biosynthesis

2020 - Lippincott Williams & Wilkins | Hepatology

Artigo Revisado por pares

Barbora Machová,

... la Alta Edad Media descubiertos en los dos ríos más grandes de Moravia, el Morava y el Thaya, intentaron identificar y describir estas problemáticas y mejorar la protección del patrimonio cultural subacuático en los ríos en cuestión.摘要内陆水域考古在捷克共和国是一个相对较新的科学分支。研究不足的状态影响了对河流发现物进行广泛记录和评估的初次尝试,也因此带来了许多挑战。本文介绍了一项试点研究的结果,该研究旨在处理和评估摩拉维亚最大的两条河流摩拉瓦河和塔亚河中发现的从旧石器时代到中世纪早期的河流发现物,并致力于识别和描述这些物品, ...

Tópico(s): Marine and environmental studies

2023 - Taylor & Francis | The International Journal of Nautical Archaeology

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Giselle Martins Venâncio,

... viveram cada um em uma cidade distinta. Um morava em Fortaleza, no Ceará, outro em Lisboa e o terceiro no Rio de Janeiro. O que os unia? Livros. Os ...

Tópico(s): Gender, Sexuality, and Education

2005 - | Cultura

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Eliane Peres, Simone de Menezes Karam,

... de seis décadas. Ruth Menezes Karam, a destinatária, morava em Bagé, na fronteira do Rio Grande do Sul, e era pedagoga, professora e ...

Tópico(s): Gender, Sexuality, and Education

2022 - Associação Brasileira de Pesquisa (Auto)Biográfica (BIOgraph) | Revista Brasileira de Pesquisa (Auto)Biográfica

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Mariana Diniz Mendes,

... vida familiar, social e a rotina doméstica, quando morava com o marido e os filhos no Rio de Janeiro. O trauma vivido por Eunice com ...

Tópico(s): Linguistics and Education Research

2022 - Universidade de São Paulo. Instituto de Estudos Brasileiros | Revista do Instituto de Estudos Brasileiros

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

João Marinho da Rocha,

Este texto versa sobre as inúmeras formas de produção e usos políticos das memórias territoriais no movimento de luta quilombola do rio Andirá (2005-2018). É um aspecto de pesquisa de doutorado que analisou a relação entre os processos de construção da identidade étnica e as territorialidades quilombolas. Pautou-se na história social e seus diálogos interdisciplinares com as ciências sociais (CASTRO,1997; BARROS, 2005), na metodologia da história oral (ALBERT, 2011; MEIHY, 2005) e nos estudos do pós- ...

Tópico(s): Urban and sociocultural dynamics

2021 - UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS | Ciências Sociais Unisinos

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Thatjana Gardeitchik, Miski Mohamed, Benedetta Ruzzenente, Daniela Karall, Sergio Guerrero‐Castillo, Daisy Dalloyaux, Mariël van den Brand, Sanne van Kraaij, Ellyze van Asbeck, Zahra Assouline, Marlène Rio, Pascale de Lonlay, Sabine Scholl‐Buergi, David F.G.J. Wolthuis, Alexander Hoischen, Richard J. Rodenburg, Wolfgang Sperl, Zsolt Urbán, Ulrich Brandt, Johannes A. Mayr, Sunnie Wong, Arjan P.M. de Brouwer, Leo Nijtmans, Arnold Münnich, Agnès Rötig, Ron A. Wevers, Metodi D. Metodiev, Éva Morava,

Biogenesis of the mitochondrial oxidative phosphorylation system, which produces the bulk of ATP for almost all eukaryotic cells, depends on the translation of 13 mtDNA-encoded polypeptides by mitochondria-specific ribosomes in the mitochondrial matrix. These mitoribosomes are dual-origin ribonucleoprotein complexes, which contain mtDNA-encoded rRNAs and tRNAs and ∼80 nucleus-encoded proteins. An increasing number of gene mutations that impair mitoribosomal function and result in multiple OXPHOS ...

Tópico(s): RNA and protein synthesis mechanisms

2018 - Elsevier BV | The American Journal of Human Genetics

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Eli Sprecher,

... Wopereis et al., 2006Wopereis S. Lefeber D.J. Morava E. Wevers R.A. Mechanisms in protein O- ...

Tópico(s): Medical Imaging and Pathology Studies

2009 - Elsevier BV | Journal of Investigative Dermatology

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Bruna Moretti Luchesi, Giselle Dupas, Sofía Cristina Iost Pavarini,

... tinha nove anos, era do sexo masculino e morava com um idoso há mais de cinco anos. ...

Tópico(s): Psychological Well-being and Life Satisfaction

2012 - UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL | Revista gaúcha de enfermagem

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Alcimar do Lago Carvalho,

... Tabajaras são representados na Ladeira que o pintor morava em Copacabana. Tendo colocado redes entomológicas nas mãos dos meninos, o pintor denuncia a condição de vulnerabilidade social a qual estavam expostos, uma vez que a controversa atividade de manufatura de artefatos com asas de borboletas se estruturava no Rio de Janeiro.

Tópico(s): Urban and sociocultural dynamics

2023 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS | Revista de História da Arte e da Cultura

Artigo

Antón Corbacho Quintela,

... nome do gentilico de um povo indigena que morava neste territorioquando os bandeirantes o invadiram. Nesse sentido, tanto panfletos decarater informativo geral quanto os documentos oficiais e a maioria dostrabalhos academicos reiteram a explicacao consistente em associaro nome do Estado de Goias a designacao utilizada para identificaruns indios que povoavam as terras da nascente do rio Vermelho e aregiao proxima da Serra Dourada. Todavia, ...

Tópico(s): Urban Development and Societal Issues

2006 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS | Revista UFG

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Vanessa Polina Pereira, Lisandrea Rocha Schardosim, Catiara Terra da Costa,

... crianças que fazia uso pertencia ao sexo feminino, morava com os pais e passava a maior parte ...

Tópico(s): Science and Education Research

2009 - Associação Sul-Rio-Grandense de Pesquisadores em História da Educação (ASPHE) | Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Ana Luiza Carvalho da Rocha, Thaís Da Silva Vieira,

... social, gênero e geração. Antes de apresentar o Rio Grande do Sul e sua história, introduzo aqui uma breve biografia das mulheres2 que constam neste trabalho: a) Dona Heloísa, 94 anos, nasceu, criou-se e casou-se em Santa Bárbara do Sul/RS. Morava numa estância, “pra fora” como ela mesma diz. ...

Tópico(s): Urban Development and Societal Issues

2004 - Associação Sul-Rio-Grandense de Pesquisadores em História da Educação (ASPHE) | ILUMINURAS

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Thaís da Silva Vieira,

... social, gênero e geração. Antes de apresentar o Rio Grande do Sul e sua história, introduzo aqui uma breve biografia das mulheres que constam neste trabalho: a) Dona Heloísa, 94 anos, nasceu, criou-se e casou-se em Santa Bárbara do Sul/RS. Morava numa estância, “pra fora” como ela mesma diz. ...

Tópico(s): Urban Development and Societal Issues

2000 - Associação Sul-Rio-Grandense de Pesquisadores em História da Educação (ASPHE) | ILUMINURAS

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Larissa Centofanti Lemos, Flávia Silva Arbex Borim, Anita Liberalesso Néri,

... tinha 5 a 8 anos de escolaridade e morava com 3 ou mais pessoas; 42% residiam na ...

Tópico(s): Health and Wellbeing Research

2021 - UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO | Revista Brasileira de Geriatria e Gerontologia

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Darlene Mara dos Santos Tavares, Nayara Gomes Nunes Oliveira, Vinício Soares Cabral, Neilzo Nunes Oliveira, Camila Cristina Neves Romanato Ribeiro, Flávia Aparecida Dias,

... renda mensal individual de um salário-mínimo e morava acompanhada. Idosos hipertensos apresentaram 32,5% menos chances ...

Tópico(s): Health, Education, and Aging

2022 - UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO | Revista Enfermagem UERJ

Artigo Acesso aberto

Marcello de Oliveira Pinto,

Bob morava num apartamento de dois quartos no quarto andar de umprédio. Ele convivia com seus vizinhos, que o ... eleacompanhava a limpeza vistoriando todo o processo. Bob morava sozinho, poissua mãe havia se mudado para uma ...

Tópico(s): Cultural, Media, and Literary Studies

2011 - UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO | Caderno Seminal

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Ira Bashkow, Justin Shaffner,

... conversations with his colleagues and friends Ellen Contini-Morava, Fred Damon, Eve Danziger, Iracema Dulley, Jeffrey Hantman, ... Mendes dos Santos, George Mentore, Peter Metcalf, Jack Morava, David Sapir, and Michael Wesch. We thank the ...

Tópico(s): Anthropology: Ethics, History, Culture

2023 - Wiley | American Anthropologist

Artigo Revisado por pares

Lara Valentina Pozzobon da Costa,

... com essa música, que ele mesmo produziu. Ele morava no teatro, era zelador...

Tópico(s): Cultural, Media, and Literary Studies

1999 - | Nuevo texto crítico/Nuevo texto crítico

Artigo Brasil Produção Nacional

Vânia de Vasconcelos Gico, Mariana Oliveira Ferrolho de Carvalho,

... era aposentado. Quanto a moradia 24 (92,31%) morava em casa propria. No tocante ao nivel de ... e pouca e e constante a poluicao de rios e praias, no entanto, o ar ainda e ...

Tópico(s): Environmental Sustainability and Education

2014 - | Revista InterScientia

Artigo Brasil Produção Nacional

Paulo Roberto Staudt Moreira, Raul Rois Schefer Cardoso,

... apos a Guerra do Paraguai rebatizada de Riachuelo, morava o Dr. Caetano Xavier Pereira de Brito, cavaleiro ... desordem ocorreu em suas fazendas nas margens do rio Taquari, naquela epoca ja pertencentes ao seu herdeiro ...

Tópico(s): Urban and sociocultural dynamics

2013 - | Revista Latino-Americana de História- UNISINOS

Outro

Boris Faybishenko, Thomas Nicholson, В.М. Шестопалов, Alexander Bohuslavsky, Volodymir Bublias,

... Ochrana prostyc podzemnich vod v Cechach a na Morava.Vysvetlivsky k mape 1:500000, Wat. Res. Plan ...

Tópico(s): Landslides and related hazards

2014 - American Geophysical Union | Special publications

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Fabiela Bigossi, Cornélia Eckert,

... familiar (VELHO, 2003) de mudança da cidade onde morava com os pais para passar a morar na ...

Tópico(s): Urban and sociocultural dynamics

2006 - Associação Sul-Rio-Grandense de Pesquisadores em História da Educação (ASPHE) | ILUMINURAS

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Joelma de Araújo Silva Resende, Raimunda Maria dos Santos, Jandira Lopes Pereira,

... estudo de algumas crianças pobres do bairro onde morava. Aprendeu a ler e escrever e parou de ...

Tópico(s): Brazilian cultural history and politics

2021 - Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) | Letrônica

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional

Valéria de Souza Lima, Francislayne Mateus De Oliveira, Paula Cristina Rios Rodriguez, Carolina Dultra Abrahim, Anne Serruya, MARIA EDUARDA ALENCAR SANTOS, Rebeka Vitória dos Santos Machado, Erika Maria de Souza Schuck, Alice Serruya, Arimatéia Portela de Azevedo,

... foi o endereço onde a maioria (26,2%) morava. Um grande número dos entrevistados (60,5%) não ...

Tópico(s): Palliative and Oncologic Care

2024 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Sônia Silva Marcon, Erika dos Santos Ratuchnei Dal Pizzol, Iven Giovanna Trindade Lino, Mariana Enumo Balestre, Aroldo Gavioli, Luciano Marques dos Santos, Rebeca Rosa de Souza, Mayckel da Silva Barreto,

... de estudo, renda familiar de um salário-mínimo, morava em casa alugada e estava no Brasil há ...

Tópico(s): Migration, Health and Trauma

2024 - UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL | Revista gaúcha de enfermagem

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Amanda de Medeiros Amancio, Lucas Cavalcante de Sousa, Fillipe Morais Rodrigues, Ruan Garcia de Medeiros, Eliana Costa Guerra, Maria Ângela Fernandes Ferreira,

... feminino (63,7%), com média de 70 anos, morava acompanhada (81,8%), esteve assintomática (77,0%), possuía ...

Tópico(s): Health, Nursing, Elderly Care

2023 - Postgraduate Program in Tourism of the Federal University of Rio Grande do Norte | Revista Ciência Plural

Artigo Revisado por pares

Matthew J. Moulton, Kristhen N. Atala, Yiming Zheng, Debdeep Dutta, Dorothy K. Grange, Wen‐Wen Lin, Daniel Wegner, Jennifer Wambach, Angela L. Duker, Michael B. Bober, Lisa E. Kratz, Carol A. Wise, Ila Oxendine, Anas M. Khanshour, Carlos A. Bacino, Ashok Balasubramanyam, Lindsay C. Burrage, Hsiao-Tuan Chao, Iván K. Chinn, Gary Clark, William J. Craigen, Hongzheng Dai, Lisa Emrick, Shamika Ketkar, Seema R. Lalani, Brendan Lee, Richard A. Lewis, Ronit Marom, James P. Orengo, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Jill A. Rosenfeld, Elaine Seto, Daryl A. Scott, Arjun Tarakad, Alyssa A. Tran, Tiphanie P. Vogel, Monika Weisz Hubshman, Kim C. Worley, Hugo J. Bellen, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto, Oguz Kanca, Christine M. Eng, Pengfei Liu, Patricia A. Ward, Edward M. Behrens, Marni J. Falk, Kelly Hassey, Kosuke Izumi, Gonench Kilich, Kathleen E. Sullivan, Adeline Vanderver, Zhe Zhang, Anna Raper, Vaidehi Jobanputra, Mohamad A. Mikati, Allyn McConkie‐Rosell, Kelly Schoch, Vandana Shashi, Rebecca C. Spillmann, Queenie K.‐G. Tan, Sophie Nicole, Alan H. Beggs, Gerard T. Berry, Lauren C. Briere, Laurel A. Cobban, Matthew Coggins, Elizabeth L. Fieg, Frances A. High, Ingrid A. Holm, Susan Korrick, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Calum A. MacRae, J. Carl Pallais, Stephen C. Pak, Lance H. Rodan, Edwin K. Silverman, Joan M. Stoler, David A. Sweetser, Melissa Walker, Jessica Douglas, Emily Glanton, Shilpa N. Kobren, Isaac S. Kohane, Kimberly LeBlanc, Audrey Stephannie Maghiro, Rachel Mahoney, Alexa T. McCray, Amelia L.M. Tan, Surendra Dasari, Brendan C. Lanpher, Ian R. Lanza, Éva Morava, Devin Oglesbee, Güney Bademci, Deborah Barbouth, Stephanie Bivona, Nicholas A. Borja, Joanna M. Gonzalez, Kumarie Latchman, LéShon Peart, Adriana P. Rebelo, Carson Smith, Mustafa Tekin, Willa Thorson, Stephan Züchner, Herman A. Taylor, Heather A. Colley, Jyoti G. Dayal, Argenia L. Doss, David J. Eckstein, Sarah Hutchison, Donna M. Krasnewich, Laura A. Mamounas, Teri A. Manolio, Tiina K. Urv, Maria T. Acosta, Precilla D’Souza, Andrea Gropman, Ellen F. Macnamara, Valerie V. Maduro, John J. Mulvihill, Donna Novacic, Barbara N. Pusey Swerdzewski, Camilo Toro, Colleen E. Wahl, David R. Adams, Ben Afzali, Elizabeth A. Burke, Joie Davis, Margaret Delgado, Jiayu Fu, William A. Gahl, Neil A. Hanchard, Yan Huang, Wendy J. Introne, Orpa Jean-Marie, May Christine V. Malicdan, Marie Morimoto, Leoyklang Petcharet, Francis Rossignol, Marla Sabaii, Ben Solomon, Cynthia J. Tifft, Lynne A. Wolfe, Heidi Wood, Aimee Allworth, Michael Bamshad, Anita Beck, Jimmy Bennett, Elizabeth Blue, Peter H. Byers, Sirisak Chanprasert, Michael L. Cunningham, Katrina M. Dipple, Daniel Doherty, Dawn Earl, I. S. Glass, Anne Hing, Fuki M. Hisama, Martha Horike‐Pyne, Gail P. Jarvik, Jeffrey G. Jarvik, Suman Jayadev, Emerald Kaitryn, Christina Lam, Danny E. Miller, Ghayda Mirzaa, Wendy H. Raskind, Elizabeth M. Rosenthal, Emily Shelkowitz, Sam Sheppeard, Andrew B. Stergachis, Virginia P. Sybert, Mark H. Wener, Tara Wenger, Raquel L. Alvarez, Gill Bejerano, Jonathan A. Bernstein, Devon Bonner, Terra R. Coakley, Paul G. Fisher, Pagé C. Goddard, Meghan C. Halley, Jason Hom, Jennefer N. Kohler, Elijah Kravets, Beth A. Martin, Shruti Marwaha, Chloe M. Reuter, Maura Ruzhnikov, Jacinda B. Sampson, Kevin S. Smith, Shirley Sutton, Holly K. Tabor, Rachel A. Ungar, Matthew T. Wheeler, Euan A. Ashley, William E. Byrd, Andrew B. Crouse, Matthew Might, Mariko Nakano‐Okuno, Jordan Whitlock, Manish J. Butte, Rosario I. Corona, Esteban C. Dell’Angelica, Naghmeh Dorrani, Emilie D. Douine, Brent L. Fogel, Alden Huang, Deborah Krakow, Sandra K. Loo, Martin G. Martin, Julián A. Martínez-Agosto, Elisabeth McGee, Stanley F. Nelson, Shirley Nieves‐Rodriguez, Jeanette C. Papp, Neil H. Parker, Genecee Renteria, Janet S. Sinsheimer, Jijun Wan, Justin Alvey, Ashley Andrews, Jim Bale, John Bohnsack, Lorenzo Botto, John C. Carey, Nicola Longo, Paolo Moretti, Laura Pace, Aaron R. Quinlan, Matt Velinder, Dave Viskochil, Gábor Marth, Pınar Bayrak‐Toydemir, Rong Mao, Monte Westerfield, Anna Bican, Thomas Cassini, Brian Corner, Rizwan Hamid, Serena Neumann, John A. Phillips, Lynette Rives, Amy K. Robertson, Kimberly Ezell, Joy D. Cogan, Nichole Hayes, Dana Kiley, Kathy Sisco, Jennifer Wambach, Daniel Wegner, Dustin Baldridge, F. Sessions Cole, Stephen Pak, Timothy Schedl, Jimann Shin, Lilianna Solnica‐Krezel, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto, F. Sessions Cole, Jonathan J. Rios, Hugo J. Bellen,

Tópico(s): RNA Research and Splicing

2024 - Elsevier BV | Genetics in Medicine

Artigo

Marcello Scala, Valeria Tomati, Matteo P. Ferla, Mariateresa Lena, Julie S. Cohen, Ali Fatemi, Elly Brokamp, Anna Bican, John A. Phillips, Mary Koziura, Michaël Nicouleau, Marlène Rio, Karine Siquier-Pernet, Nathalie Boddaert, Ilaria Musante, Serena Tamburro, Sımona Baldassari, Michele Iacomino, Paolo Scudieri, Jill A. Rosenfeld, Gary A. Bellus, Sara Reed, Hind Al Saif, Rossana Sanchez Russo, Matthew B. Walsh, Vincent Cantagrel, Amy Crunk, Stefano Gustincich, Sarah M. Ruggiero, Mark P. Fitzgerald, Ingo Helbig, Pasquale Striano, Mariasavina Severino, Vincenzo Salpietro, Nicoletta Pedemonte, Federico Zara, Maria T. Acosta, David R. Adams, Raquel L. Alvarez, Justin Alvey, Aimee Allworth, Ashley Andrews, Euan A. Ashley, Ben Afzali, Carlos A. Bacino, Güney Bademci, Ashok Balasubramanyam, Dustin Baldridge, Jim Bale, Michael Bamshad, Deborah Barbouth, Pınar Bayrak‐Toydemir, Anita Beck, Alan H. Beggs, Edward M. Behrens, Gill Bejerano, Hugo J. Bellen, Jimmy Bennett, Jonathan A. Bernstein, Gerard T. Berry, Anna Bican, Stephanie Bivona, Elizabeth Blue, John F. Bohnsack, Devon Bonner, Lorenzo D. Botto, Lauren C. Briere, Gabrielle Brown, Elizabeth A. Burke, Lindsay C. Burrage, Manish J. Butte, Peter H. Byers, William E. Byrd, John C. Carey, Olveen Carrasquillo, Thomas Cassini, Ta Chen Chang, Sirisak Chanprasert, Hsiao‐Tuan Chao, Iván K. Chinn, Gary Clark, Terra R. Coakley, Laurel A. Cobban, Joy D. Cogan, Matthew Coggins, F. Sessions Cole, Heather A. Colley, Heidi Cope, Rosario I. Corona, William J. Craigen, Andrew B. Crouse, Michael L. Cunningham, Precilla D’Souza, Hongzheng Dai, Surendra Dasari, Joie Davis, Jyoti G. Dayal, Margaret Delgado, Esteban C. Dell’Angelica, Katrina M. Dipple, Daniel Doherty, Naghmeh Dorrani, Argenia L. Doss, Emilie D. Douine, Dawn Earl, David J. Eckstein, Lisa Emrick, Christine M. Eng, Marni J. Falk, Elizabeth L. Fieg, Paul G. Fisher, Brent L. Fogel, Irman Forghani, Jiayu Fu, William A. Gahl, Ian A. Glass, Pagé C. Goddard, Rena A. Godfrey, Alana Grajewski, Andrea Gropman, Meghan C. Halley, Rizwan Hamid, Neal Hanchard, Kelly Hassey, Nichole Hayes, Frances A. High, Anne Hing, Fuki M. Hisama, Ingrid A. Holm, Jason Hom, Martha Horike‐Pyne, Alden Huang, Yan Huang, Sarah Hutchison, Wendy J. Introne, Rosario Isasi, Kosuke Izumi, Gail P. Jarvik, Jeffrey G. Jarvik, Suman Jayadev, Orpa Jean-Marie, Vaidehi Jobanputra, Emerald Kaitryn, Shamika Ketkar, Dana Kiley, Gonench Kilich, Shilpa N. Kobren, Isaac S. Kohane, Jennefer N. Kohler, Susan Korrick, Deborah Krakow, Donna M. Krasnewich, Elijah Kravets, Seema R. Lalani, Byron Lam, Christina Lam, Brendan C. Lanpher, Ian R. Lanza, Kimberly LeBlanc, Brendan Lee, Roy C. Levitt, Richard A. Lewis, Pengfei Liu, Xue Zhong Liu, Nicola Longo, Sandra K. Loo, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Ellen F. Macnamara, Calum A. MacRae, Valerie V. Maduro, AudreyStephannie Maghiro, Rachel Mahoney, May Christine V. Malicdan, Laura A. Mamounas, Teri A. Manolio, Rong Mao, Ronit Marom, Gábor Marth, Beth A. Martin, Martin G. Martin, Julián A. Martínez-Agosto, Shruti Marwaha, Jacob L. McCauley, Allyn McConkie‐Rosell, Alexa T. McCray, Elisabeth McGee, Matthew Might, Danny Miller, Ghayda Mirzaa, Éva Morava, Paolo Moretti, Marie Morimoto, John J. Mulvihill, Mariko Nakano‐Okuno, Stanley F. Nelson, Shirley Nieves‐Rodriguez, Donna Novacic, Devin Oglesbee, James P. Orengo, Laura Pace, Stephen C. Pak, J. Carl Pallais, Jeanette C. Papp, Neil H. Parker, Leoyklang Petcharet, John A. Phillips, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Barbara N. Pusey Swerdzewski, Aaron R. Quinlan, Stephen C. Pak, Anna Raper, Wendy H. Raskind, Genecee Renteria, Chloe M. Reuter, Lynette Rives, Amy K. Robertson, Lance H. Rodan, Jill A. Rosenfeld, Elizabeth M. Rosenthal, Francis Rossignol, Maura Ruzhnikov, Marla Sabaii, Ralph L. Sacco, Jacinda B. Sampson, Mario Saporta, Judy Schaechter, Timothy Schedl, Kelly Schoch, Daryl A. Scott, Elaine Seto, Prashant Sharma, Vandana Shashi, Emily Shelkowitz, Sam Sheppeard, Jimann Shin, Edwin K. Silverman, Janet S. Sinsheimer, Kathy Sisco, Edward C. Smith, Kevin S. Smith, Lilianna Solnica‐Krezel, Ben Solomon, Rebecca C. Spillmann, Andrew B. Stergachis, Joan M. Stoler, Kathleen E. Sullivan, Jennifer A. Sullivan, Shirley Sutton, David A. Sweetser, Virginia P. Sybert, Holly K. Tabor, Queenie K.‐G. Tan, Amelia L.M. Tan, Arjun Tarakad, Herman A. Taylor, Mustafa Tekin, Fred Telischi, Willa Thorson, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Alyssa A. Tran, Rachel A. Ungar, Tiina K. Urv, Adeline Vanderver, Matt Velinder, Dave Viskochil, Tiphanie P. Vogel, Colleen E. Wahl, Melissa Walker, Sophie Nicole, Jennifer Wambach, Jijun Wan, Lee-kai Wang, Michael F. Wangler, Patricia A. Ward, Daniel Wegner, Monika Weisz Hubshman, Mark H. Wener, Tara Wenger, Monte Westerfield, Matthew T. Wheeler, Jordan Whitlock, Lynne A. Wolfe, Kim C. Worley, Shinya Yamamoto, Zhe Zhang, Stephan Züchner,

The Rab family of guanosine triphosphatases (GTPases) includes key regulators of intracellular transport and membrane trafficking targeting specific steps in exocytic, endocytic, and recycling pathways. DENND5B (Rab6-interacting Protein 1B-like protein, R6IP1B) is the longest isoform of DENND5, an evolutionarily conserved DENN domain-containing guanine nucleotide exchange factor (GEF) that is highly expressed in the brain. Through exome sequencing and international matchmaking platforms, we identified ...

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