Josep Artigas Pallarés, Elisabeth Gabau Vila, Míriam Guitart Feliubadaló,
... sindrome X fragil, delecion del cromosoma 2q, sindrome XYY, sindrome de Smith-Lemli-Opitz, sindrome de Apert, mutaciones ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
2005 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Ursula Friedrich, M. A. Dalby, Troels Staehelin‐Jensen, G. Bruun‐Petersen,
... encontrado ocho pacientes con anomalias cromosómicas, dos con sindrome XYY, cuatro con translocación no equilibrada y dos traslocación ...
Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities
1982 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
María José del Rio, Ana Puigvert, Josep Maria Pomerol,
... normales. Posteriormente se realizó cariotipo, que resultó 47 XYY. Dada la baja frecuencia con que se encuentra este síndrome en la práctica clínica y el interés en ...
Tópico(s): Sperm and Testicular Function
2007 - Elsevier BV | Revista Internacional de Andrología
Gabriel Moraes Nunes Alves, Gabriel Pessanha Araujo Oliveira Coelho, Julia Hammerschlag Lima, Ludmilla Carvalho Rangel Resgala,
... os diversos tipos de sindromes geneticas, a Trissomia XYY, ou a Sindrome de Jacobs, ocorre com a frequencia de 1 para cada 1000 individuos. Trata-se de uma aneuploidia dos ...
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2019 - | REINPEC
G. Alonso, Diego Fernández‐García, Manuel Muñoz‐Torres,
... cromosomas Y. Se reseñan los principales aspectos del síndrome XYY y se destaca su variable presentación clínica. The ...
Tópico(s): Sperm and Testicular Function
2005 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
Gastón A. Sioli, Jorge C. A. Doldán, Cecilia N. Martinez,
... monosomía del X, la trisomía XXY, la trisomía XYY y los mosaicismos que involucran a los cromosomas ... con cariotipo 46,XY, que se correspondió con síndromes de diferenciación sexual, disgenesia gonadal o síndrome de Swyer. A pesar de la disponibilidad de ...
Tópico(s): Ethics and bioethics in healthcare
2024 - National University of Misiones | Revista de Ciencia y Tecnología