Paola Cerruti Mainardi, Andrea Guala, Guido Pastore, Gloria Pozzo, F. Dagna Bricarelli, Mauro Pierluigi,
... Science®Google Scholar 7 Cerruti Mainardi P. La sindrome del cri du chat in età adulta. In: G Andria, F Dagna ... 8 Cerruti Mainardi P, Pastore G, Guala A. Sindrome del cri du chat. In: P Balestrazzi, ed. Linee Guida Assistenziali nel Bambino con Sindrome Malformativa. Milano: CSH, 1994: 75 90. Google Scholar ...
Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders
2000 - Wiley | Clinical Genetics
... del punto de vista clínico seis casos de síndrome ‘Cri du Chat’ confirmado. Las dificultades de distinguir la apariencia facial ...
Tópico(s): Virology and Viral Diseases
1968 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
... maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat). El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida ( ...
Tópico(s): Connective tissue disorders research
2021 - University of Jaén | Revista Internacional de apoyo a la inclusión logopedia sociedad y multiculturalidad
M.J. Torres Gil, Montserrat Freixa Niella, M.I. Conesa Martínez, M.E. Martínez Cusicanqui, Mariluz Marco,
... este estudio la evolución de una niña con síndrome de «cri du chat» desde los puntos de vista pedagógico y logopédico, ...
Tópico(s): Psychological Treatments and Disorders
1989 - Elsevier BV | Revista de Logopedia Foniatría y Audiología
Luis A. Méndez‐Rosado, Damaris García, Odalis Molina-Gamboa, Alina García, Norma de León, Araceli Lantigua-Cruz, Thomas Liehr,
... Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada ...
Tópico(s): Healthcare Systems and Public Health
2019 - Sociedad Argentina de Pediatría | Archivos Argentinos de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Klaus Morales dos Santos, Daniel Câmara de Rezende, Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges,
... carefully the structural particularities of each patient. A síndrome de Cri Du Chat é uma desordem cromossômica com características clínicas peculiares, ... um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa ... sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para realização de ... de 5 minutos, realizado sem intercorrências. Pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo ...
Tópico(s): Cleft Lip and Palate Research
2010 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
Produção Nacional
Rogério Drago, Vanessa Pita Barreira Burgos, Camila Reis dos Santos,
... 1984686X8621 Este texto tem como objetivo apresentar a Síndrome Cri-Du-Chat ou Síndrome do Miado de Gato, como é ... educacionais dos sujeitos envolvidos neste processo: aluna com Síndrome Cri-Du-Chat, professora do AEE e familiares desta aluna com ...
Tópico(s): International Relations and Autism
2014 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA | Revista Educação Especial
R. Ferreiros-Martinez, Lydia López Manzanares, Concepción Alonso‐Cerezo,
... well as their appropriate choice.Hallazgo inesperado de sindrome cri du chat en una paciente adulta mediante array-CGH.Introduccion. El sindrome cri du chat (SCDC) tiene su origen en una delecion parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, y es uno de los sindromes de delecion cromosomica mas frecuentes en humanos. La ...
Tópico(s): Genetic Neurodegenerative Diseases
2014 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Produção Nacional
Revisado por pares
Klaus Morales dos Santos, Daniel Câmara de Rezende, Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges,
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Cri Du Chat é uma desordem cromossômica com características clínicas peculiares, incluindo anormalidades de vias aéreas, que exigem do anestesiologista cuidados especiais no ... um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa ... sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para realização de ... 5 minutos, realizado sem intercorrências. CONCLUSÕES: Pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo ...
Tópico(s): RNA regulation and disease
2010 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Anesthesiology
María A. Acosta-Aragón, Marco F. Sierra-Zúñiga,
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían ... los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se ... un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
2020 - | Medicina y Laboratorio
Gabriela Caseiro, Flávia Manho, Daniela Baleroni Rodrigues Silva, Luzia Iara Pfeifer,
A Sindrome de Cri-du-Chat e uma anomalia cromossomica que pode resultar em diversos acometimentos, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiencia ... a intervencao terapeutica-ocupacional com uma crianca com Sindrome de Cri-du-Chat que foi acompanhada em atendimentos semanais, em um hospital escola do interior paulista entre 2 ...
Tópico(s): Genetics and Neurodevelopmental Disorders
2013 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional
Sofía Ballesta, Guillermo Machuca‐Portillo, Daniel Torres‐Lagares, A. Rodríguez-Caballero, RM. Yanez-Vico, Enrique Solano-Reina, Evelio Perea-Pérez,
... to compare periodontopathogenic flora in a group with Cri du chat syndrome and another without the síndrome, to assess a potential microbiological predisposition to suffer a periodontitis.Study Design: The study compared nineteen subjects with Cri du chat Syndrome with a control group of nineteen patients ...
Tópico(s): Oral and gingival health research
2013 - Medicina Oral S.L. | Medicina oral, patología oral y cirugía bucal
Aura Alejandra Viteri Rentería, Ana del Carmen Armas Vega, Álex Esteban Carrera Robalino, Adriana Patricia Paltas Miranda, Mayra Elizabeth Paltas Miranda,
Antecedentes: el síndrome de Cri du Chat (SCdC) es un desorden genético de baja prevalencia. Es importante que odontólogo clínico conozca sus características craneofaciales y ... LiLACS y TripDatabase. Los términos de búsqueda fueron “Cri du Chat” y “síndrome del maullido del gato y odontología”, entre 2003 ...
Tópico(s): Oral and gingival health research
2020 - | Universitas Odontologica
Bernarda Sampaio, Ana Guedes, Augusta Areias, Cármen Carvalho,
Cri du Chat Syndrome (CDCS) is a rare genetic disease, with clear phenotypic manifestations. We report a male newborn, born at 38 weeks by cesarian due to intrauterine growth restriction. He presented two left preauricular tags, ears malformations, anteverted nostrils, microretrognathia, left single transverse palmar crease, proximal placed halluces, low-set fi fth toe, systolic murmur and a typical cry. A tetralogy of Fallot was diagnosed. Cytogenetic analysis showed 46, XY, del(5) (p14) (CDCS). If ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
2008 - Hospital Center of Porto | Nascer e crescer
L. Ochoa Gómez, Claudia Orden Rueda, I. Ruiz del Olmo Izuzquiza, Nuria Clavero Montañés, E. Berdun Cheliz, J. Sánchez Gimeno,
Tópico(s): Congenital heart defects research
2017 - Spanish Society for Research in Nutrition and Food in Pediatrics | Revista española de pediatría
Produção Nacional
Renata Melo dos Santos, Layla Damasceno Espírito Santo, Mariluce Riegel, Lília Maria de Azevedo Moreira,
Tópico(s): Psychology and Mental Health
2019 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Produção Nacional
Amanda Rodrigues De Oliveira, Larissa Bianchi Ilhéu, Fabiana Nonino De Sá,
Cri du Chat Syndrome (CDCS) is a genetic disease that results from an extremely small deletion (5p15.2) or a deletion of the entire short arm of the chromosome (5p). It is a rare disease, with an incidence of 1/15000 to 1/50000 live births, with a higher prevalence in females. The clinical manifestations are characterized by typical crying, known as meowing of cat, inferior deviation of the extremities of the lips, rounded face, height and weight below the standards, wide nasal bridge, epicanthic folds, ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2019 - | Revista Científica JOPEF
Produção Nacional
Revisado por pares
Natan Augusto de Almeida Santana, Ana Luiza Machado Ribeiro Pimentel, Lara Labre Cavalcante, Maria Eduarda Carneiro Rizzatti, Pedro Afonso Marques Gonçalves, Milena Morais Vilela, Gregor Moraes Landim, Victor Hugo Oliveira Moraes,
... recentes também apontam para possíveis correlações entre a Síndrome Cri du Chat, a deficiência intelectual e distúrbios metabólicos, fornecendo insights ... conjugada a um anticorpo, mostraram promessa. Estudos da Síndrome Cri du Chat destacam distúrbios metabólicos associados à deficiência intelectual, fornecendo ... Prader-Willi, Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter), Síndrome Cri du Chat e Deficiência do transportador monocarboxilato 8. Para a ... II melhorou habilidades motoras e pulmonares. Já a Síndrome Cri du Chat revelou alterações metabólicas cerebrais associadas a sintomas clínicos. ...
Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities
2023 - Faculdade Novo Milênio | Revista Foco
M. Spunton, M.E. Liverani, Paola Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala,
Tópico(s): RNA regulation and disease
2015 - | Medico e Bambino
Sofía Ballesta, Guillermo Machuca‐Portillo, Daniel Tórres-Lagares, Ángela Rodríguez Caballero, Rosa María Yáñez Vico, Enrique Solano Reina, Evelio J. Perea Pérez,
Objetivos: El sindrome de cri du chat es una alteracion genetica asociada con algunas patologias orales. Sin embargo, nunca ha sido descrita ninguna relacion clinica ... comparar la flora periodontopatogena en un grupo con sindrome de cri du chat y otro sin dicho sindrome para evaluar la ... estudio: El estudio comparo a 19 sujetos con sindrome de cri du chat con un grupo control de 19 pacientes sin ... forsythia fue significativamente mayor en el grupo con sindrome de cri du chat ( 31.6%) que en el grupo control (5. ...
Tópico(s): HIV/AIDS oral health manifestations
2014 - Medicina Oral S.L. | Medicina oral, patología oral y cirugía bucal
Rebeca Alvarez Aubert, María del Carmen Chima Galán, Verónica Madrid Cedillo, Elvira Galvez Galicia, María del Refugio Rivera Vega, Alicia Cervantes Peredo,
The majority of deletions of the short arm of chromosome 5 are associated with the cri du chat syndrome or monosomy 5p. Patients show phenotypic and cytogenetic variability. We report two male patients with delayed psychomotor development and phenotypic characteristics of cri du chat syndrome. Cytogenetic studies revealed a deletion of the short arm of chromosome 5 of different size in each patient. The clinical data in the patients correlate with the size and localization of the deleted segment, ...
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2003 - Elsevier BV | Revista Médica Del Hospital General De México
B Fernández Vallejo, P Higueras Sanjuán, J.P. García Íñiguez, M Bassecourt Serra, J López-Pisón, A Marco Tello, Rebage Moisés,
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2007 - Mayo | Acta pediátrica española/Acta pediátrica española
M.C.M. Freitas, A.R.F. Castilho, L.A. Francischone, C.E. Carrara, S.N. Marta,
Tópico(s): Oral and gingival health research
2005 - UNIVERSIDADE EST.PAULISTA JÚLIO DE MESQUITA FILHO | Revista de Odontologia da UNESP
Produção Nacional
Revisado por pares
Gabriela Caseiro, Flávia Manho, Daniela Baleroni Rodrigues Silva, Luzia Iara Pfeifer,
Cri-du-Chat syndrome is a chromosomal abnormality that can result in several damages including developmental delay and intellectual disability of the affected child.This case study describes the occupational therapy intervention in a child with Cri-du-chat syndrome that was followed from two to four years old, in weekly sessions, at a school hospital in the state of São Paulo.Data from medical records, family reports, and occupational therapy sessions were used for case description.The initial assessment ...
Tópico(s): Williams Syndrome Research
2013 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS | Cadernos de Terapia Ocupacional da UFSCar
Produção Nacional
Erlane Marques Ribeiro, Estela Mares Santos Salmito Matos, Leonardo Siqueira Albuquerque, Luzia Julia Porto Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro,
Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2020 - CENTRO UNIVERSITÁRIO CHRISTUS | Journal of Health & Biological Sciences
Wilmar Saldarriaga, Laura Collazos-Saa, Julián Ramírez‐Cheyne,
El síndrome de cri du chat o del maullido de gato es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5; ...
Tópico(s): Chromosomal and Genetic Variations
2017 - National University of Colombia | Revista de la Facultad de Medicina
... breite Spektrum dcr kognitiven Fahigkeiten bei Paticnten mit cri du chat Syndrom zu beurteilen. RESUMEN Perfil neuropsicológico del sindrome del maullido de gato sin alteración significativa en ...
Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities
1996 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
EAC Ribeiro, Leila Antonângelo, DCB Rosolen, A. C. B Alves, Rachel de Oliveira Rocha,
... Edwards) quanto a síndrome de deleção de 5p (síndrome de Cri du Chat) podem ser identificadas por esse método. Este trabalho ... 5;18)(q11.1;q11.1), caracterizando a síndrome de Cri du Chat e uma trissomia parcial do braço longo do ...
Tópico(s): Maternal and Neonatal Healthcare
2023 - Medical Association of São Paulo | Sao Paulo Medical Journal
... Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri du Chat, Síndrome de Langer-Giedion, y Síndrome de Miller-Dieker. ...
1997 - Elsevier BV | Current Opinion in Genetics & Development
Inmaculada Campos‐Galindo, Jose Antonio Martínez‐Conejero, Sandra García-Herrero, Gustavo Ayala-Álvarez, Carmen Rubio Lluesa,
... Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri du Chat, Síndrome de Langer-Giedion, y Síndrome de Miller-Dieker. ...
Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities
2012 - Elsevier BV | Diagnóstico Prenatal