Limpar
57 resultados

Acesso aberto

Tipo do recurso

Ano de criação

Produção nacional

Revisado por pares

Áreas

Idioma

Editores

Revisão Acesso aberto Revisado por pares

Carmen Luz Gómez De la F., José M. Novoa P., Nury Caviedes R.,

Introducción: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio ... plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó perdidas urinarias de electrólitos. ...

Tópico(s): Birth, Development, and Health

2019 - Elsevier BV | Revista chilena de pediatría

Artigo Revisado por pares

M.-C. Raux Demay,

... codifican los diversos transportadores tubulares renales provocan los síndromes de Bartter y Gitelman. En el síndrome de Liddle, existen mutaciones activadoras del canal de sodio ...

Tópico(s): Adrenal Hormones and Disorders

2010 - Elsevier BV | EMC - Pediatría

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Helena Gil‐Peña, Eliécer Coto, Fernando Santos, M. Espino Hernández, Jose Ma Cea Crespo, Giannis Chantzopoulos, Filadelfia Komianou, Juan Gómez, Belén Alonso, Sara Iglesias Sánchez, Cyrielle Tréard, Rosa Vargas‐Poussou,

... SLC12A3 (c.1180 + 1G > T). Algunas formas del síndrome de Bartter proceden de las mutaciones del gen CLNCKB y ...

Tópico(s): Magnesium in Health and Disease

2017 - Elsevier BV | Nefrología

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

María de Jesús Galaviz-Ballesteros, Carlos Patricio Acosta-Rodríguez-Bueno, Alejandra Consuelo‐Sánchez, Isidro Franco‐Álvarez, Odilo Iván Olalla-Mora, R. Vázquez-Frías,

El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con ...

Tópico(s): Neonatal Respiratory Health Research

2016 - Elsevier BV | Boletín Médico del Hospital Infantil de México

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Geisilaine Soares dos Reis, Débora Marques de Miranda, Paula Cristina Pereira, Helena Sarubi, Luciana Bastos Rodrigues, Luiz Armando Cunha de Marco, Ana Cristina Simões e Silva,

This paper aims to show the utility of molecular biology for diagnose Bartter syndrome (BS) by the case report of two sisters and to propose a diagram for the molecular approach of this syndrome. The two reported cases presented prematurity, pregnancy complicated with polyhydramnio and low birth weight. During the first year of life, children exhibited polyuria, polydipsia and failure to thrive, leading to the investigation of renal tubular diseases and innate errors of metabolism. The laboratorial ...

Tópico(s): Renal and related cancers

2012 - Sociedade Brasileira de Nefrologia | Brazilian Journal of Nephrology

Artigo Acesso aberto

Juan José López Pérez, Luisa Fernanda Jaimes Martínez, Edgar Fernando Galvis Alvarado,

<p>Antecedentes. El síndrome de Bartter (SB) comprende un grupo detubulopatías caracterizadas principalmente por hipocalemia, alcalosis metabólica, perreninemia e hiperaldosteronismo, con presión arterial normal.Compromete ... mg/dl y ecografía renal normal.Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que ... hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter. Conclusiones. El SB es una entidad poco frecuente, ...

Tópico(s): Renal function and acid-base balance

2011 - | Revista Med

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Priscila Rodrigues Barbosa, Julie Mari Abe, Luiz Antônio Nunes de Oliveira, María Helena Vaisbich, Vera Hermina Kalika Koch, Giovanni Guido Cerri,

... por uso crônico de indometacina em pacientes com síndrome de Bartter, em acompanhamento no Instituto da Criança do Hospital ...

Tópico(s): Ion Transport and Channel Regulation

2003 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira

Artigo Revisado por pares

A. Vidal Company, Rafael Ruiz Cano, Carolina Gutiérrez‐Junquera, Manuel Lillo‐Crespo, I Onsurbe Ramírez,

... y las diferencias genéticas y clínicas con el síndrome de Bartter A family with three offspring affected of Giltelman' ...

Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting

2000 - Elsevier BV | Anales de Pediatría

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Carla Lessa Pena Nascimento, Cecilia Lopes Garcia, Benita Galassi Soares Schvartsman, María Helena Vaisbich,

... um acompanhamento de longo prazo de pacientes com síndrome de Bartter tratados com diferentes medicamentos. Pacientes diagnosticados segundo os ...

Tópico(s): Sodium Intake and Health

2014 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria (Versão em Português)

Carta Revisado por pares

K Bouchou, P. Cathébras, S. Charmion, H Rousset,

... hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo ...

Tópico(s): Chronic Lymphocytic Leukemia Research

1993 - Elsevier BV | La Revue de Médecine Interne

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Raúl Fernández S, José A Rodríguez P, Francisco Barrera Q, Jorge Weinberger K,

Diagnosis by systematic aproach to hypokalemia

Tópico(s): Erythrocyte Function and Pathophysiology

1982 - Elsevier BV | Revista chilena de pediatría

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Víctor Hugo Simancas Escorcia, María del Pilar Luján,

... el síndrome Amelogénesis imperfecta-Nefrocalcinosis, Síndrome de Raine, Síndrome de Bartter, Acidosis tubular renal distal y la Hipomagnesemia primaria ...

Tópico(s): Periodontal Regeneration and Treatments

2021 - Fondo Editorial Universidad Cooperativa de Colombia | Revista Nacional de Odontología

Artigo Revisado por pares

L. Lichtenberger-Geslin, Justine Bacchetta, Aurélia Bertholet‐Thomas, Laurence Dubourg, Pierre Cochat,

... hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo ...

Tópico(s): Magnesium in Health and Disease

2015 - Elsevier BV | EMC - Pediatría

Artigo Revisado por pares

Gerry George Mathew,

Tópico(s): Ion Transport and Channel Regulation

2025 - Sociedade Brasileira de Nefrologia | Brazilian Journal of Nephrology

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

María de Jesús Galaviz-Ballesteros, Carlos Patricio Acosta-Rodríguez-Bueno, Alejandra Consuelo‐Sánchez, Isidro Franco‐Álvarez, Odilo Iván Olalla-Mera, R. Vázquez-Frías,

... mainly in patients younger than 2 years. El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica ...

Tópico(s): Neonatal Respiratory Health Research

2016 - | Boletín Médico Del Hospital Infantil de México (English Edition)

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Lina María Serna-­Higuita, Lina María Betancur Londoño, Carlos Mauricio Medina Vásquez, Nicolás Guillermo Pineda Trujillo, Juan José Vanegas Ruiz,

Los síndromes de Bartter y Gitelman son trastornos hereditarios caracterizados por una reducción marcada del transporte de sales por el asa ascendente gruesa de Henle. Los pacientes con el síndrome de Bartter presentan grandes pérdidas renales de agua, hipotensión arterial, ... sufrir nefrolitiasis. Estudios recientes han permitido subdividir el síndrome de Bartter en cinco tipos de acuerdo con el defecto ... ROMK. Estas dos variantes genéticas se denominan conjuntamente síndrome de Bartter neonatal por el comienzo temprano de los síntomas, ...

Tópico(s): Renal function and acid-base balance

2012 - Universidad de Antioquia | IATREIA

Artigo Acesso aberto

Luísa Ribeiro Peixoto Henriques, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta Dalcom, Adilon Cardoso Sanchez, Natália Silva Nascimento, Eloá Silva Mota, Fernanda Nardocci, Isadora Faria Silva, Beatriz Geraldo Moitinho, Gabriela Campos Fernandes, Patrícia Amorim Coelho, Marwan Elias Youssef, Maria Gabriela Teixeira Valentini, Taísa Mesquita Tartuce, L.P. Castro,

Introdução: Síndrome de Bartter é uma rara desordem renal hereditária que afeta aproximadamente um em um milhão. Causada pela falha na ... respeitando os dois pilares principais do tratamento da Síndrome de Bartter: reestabelecimento do equilíbrio hidroeletrolítico e controle das prostaglandinas. ... retomada gradual da homeostase. Conclusão: O desconhecimento da Síndrome de Bartter leva ao subdiagnóstico e tratamento inadequado dos pacientes, ...

Tópico(s): Neonatal Health and Biochemistry

2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review

Artigo Revisado por pares

Inês Isabel Simão Candeias, José Florín Yrabién, Daylen Abreu Artigas,

Introduccion: el sindrome de Bartter es una tubulopatia rara, con alteracion de la reabsorcion del potasio, el sodio y el cloro en la ... clinica y los complementarios realizados se diagnostico un sindrome de Bartter, compatible con el tipo III. Se medico con ... una buena respuesta clinica y analitica. Conclusiones: el sindrome de Bartter es una entidad poco frecuente y los clinicos ...

Tópico(s): Renal function and acid-base balance

2017 - Editorial Ciencias Médicas | Revista cubana de pediatría

Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva, Jennifer Rojas Muriel,

ANTECDENTES: El síndrome de Bartter es una tubulopatía que afecta el transporte hidroelectrolítico; su prevalencia es de un caso por cada millón de ... sin reporte de alteración estructural fetal. Se sospechó síndrome de Bartter que se confirmó con los estudios correspondientes. Se ...

Tópico(s): Renal function and acid-base balance

2021 - National Institute of Pediatrics | Acta Pediátrica de México

Artigo Acesso aberto Brasil Produção Nacional Revisado por pares

Marta Liliane A. Maia, Maria Luiza D. M. Val, Maria Cristina de Andrade, Paulo César Koch Nogueira, J. T. A. Carvalhaes,

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como ... de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses ( ...

Tópico(s): Magnesium in Health and Disease

2011 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria

Artigo Acesso aberto

Miguel Alvarez Mejía, César Augusto Restrepo-Valencia, Fabio Mauricio Sánchez-Cano,

... asocian con hiperaldosteronismo primario sin hipertensión arterial. El síndrome de Bartter tipo V, es un raro trastorno autosómico dominante ... mujer de 61 años, con hiperaldosteronismo primario y síndrome de Bartter tipo V confirmado con resultados bioquímicos, imagenológicos y ...

Tópico(s): Hormonal Regulation and Hypertension

2023 - | Acta Médica Colombiana

Artigo Revisado por pares

Rut Bernardo Vega, Valentin Roger, Eva Martín Medrano, Igor Blanco, Ana Arnal Burró, Fernando Vázquez Camino,

El síndrome de Bartter es una rara enfermedad congénita que afecta a los túbulos renales. Se presenta el caso de una ...

Tópico(s): Biomedical Research and Pathophysiology

2015 - Elsevier BV | Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia

Artigo Acesso aberto

Franklin Escobar Zárate, Tatiana Vargas Rubio,

El síndrome de Bartter es un un trastorno tubular renal hereditario autosómico recesivo, poco frecuente, afecta aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de la población. Este Síndrome está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción ...

Tópico(s): Ion Transport and Channel Regulation

2019 - | Revista Medica Sinergia

Artigo Revisado por pares

Rut Bernardo Vega, Valentin Roger, Eva Martín Medrano, Igor Blanco, Elsa Arias Valdés, Fernando Vázquez Camino,

El síndrome de Bartter es una rara enfermedad congénita que afecta a los túbulos renales. Se presenta el caso de una ...

Tópico(s): Magnesium in Health and Disease

2015 - Elsevier BV | Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia

Artigo Revisado por pares

A Vilà, L Callı́s, G Fortuny, E Vilaplana,

Se estudian tres casos de sindrome de Bartter. En todos ellos se pone en evidencia la existencia de un defecto tubular renal en la reabsorcion de sodio, localizado en ...

Tópico(s): Ion Transport and Channel Regulation

1978 - Elsevier BV | Anales de Pediatría

Artigo Revisado por pares

Hanna Shalev,

Tópico(s): Neonatal Respiratory Health Research

2003 - American Academy of Pediatrics | PEDIATRICS

Artigo Revisado por pares

Pierre Olivier Lang, Carole Almpanis, Yasmine Hasso,

... SLC12A3 (c.1180 + 1G > T). Algunas formas del síndrome de Bartter proceden de las mutaciones del gen CLNCKB y ...

Tópico(s): Pancreatitis Pathology and Treatment

2008 - Elsevier BV | La Presse Médicale

Artigo

Rita Coutinho, Ester Preciosa Maio Nunes Pereira, Luísa Martins, Raquel Henriques, Eulália Afonso,

Tópico(s): Renal and related cancers

2015 - | Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension