Produção Nacional
Revisado por pares
Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
... a síndrome de deleção 22q11, também chamada de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e CATCH22. Trata-se de uma doença autossômica domi-nante caracterizada por um ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2011 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Mariana Miranda, Andreia Teixeira Martins, Sara Carvalho, Ana Serra‐Caetano, Isabel Esteves, José Gonçalo Marques,
Introdução: A síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2 pode apresentar um grau variável de imunodeficiência, condicionando a utilização de vacinas vivas. Este estudo ... possível relação com alterações imunitárias em crianças com síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2 parcial.Material e Métodos: Foi ... deleção do cromossoma 22q11.2 e fenótipo de síndrome de DiGeorge, seguidos num centro de referência de imunodeficiências primárias. ... falências vacinais.Resultados: Foram incluídas 23 crianças com síndrome de DiGeorge/deleção 22q11.2, 65,2% do sexo masculino ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2019 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
Produção Nacional
Revisado por pares
Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Tatiana Roman, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
... síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990. A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos. ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2009 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Marlene Aglony, Macarena Lizama, Cecilia Méndez R, Carmen Navarrete S, Francisco Garay G, Gabriela Repetto L, Rebeca Pérez L, Flavio Carrión, Eduardo Talesnik G,
DiGeorge syndrome is characterized by developmental defects of the heart, parathyroid glands and thymus.To describe the clinical variability of DiGeorge syndrome and its relation with immunodeficiency.A three years retrospective chart review from three hospitals of Santiago, Chile was conducted. We included patients with neonatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Clinical and immunologic data were collected from their initial evaluation.We found 9 patients with DiGeorge syndrome. All had dysmorphic ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2004 - Q16635223 | Revista médica de Chile
Produção Nacional
Revisado por pares
Marilia Pyles Patto Kanegae, Lucila Akune Barreiros, Jusley Lira Sousa, Marco Antônio S. Brito, Edgar Borges de Oliveira, Lara Pereira Soares, Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli, Débora Quiorato Fernandes, Sônia Marchezi Hadachi, Silvia Maia Holanda, Flavia Alice T. M. Guimarães, Maura Aparecida P. V. V. Boacnin, Marley Aparecida L. Pereira, Joaquina Maria C. Bueno, Anete Sevciovic Grumach, Regina Sumiko Watanabe Di Gesu, Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, Newton Bellesi, Beatriz Tavares Costa‐Carvalho, Antônio Condino‐Neto,
... abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram- ...
Tópico(s): Blood disorders and treatments
2017 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Julián Ramírez‐Cheyne, José Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Antonio Madrid, Wilmar Saldarriaga,
... la misma etiologia, con anomalias superpuestas incluyendo el sindrome de DiGeorge y el sindrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un sindrome pleiotropico incluyendo: alteraciones en los sistemas ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2016 - Elsevier BV | Revista Colombiana de Cardiología
Elisa Pedro, C. Salado Marín, M.aP. Botella Astorqui, Amaya Rodríguez Estévez, Ignacio Díez López, A. Gamarra Cabrerizo,
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
2007 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Produção Nacional
João Miguel de Almeida Silva, Cecília Pereira Silva, Flavio Fernando Nogueira de Melo, Luis Alberto A. Silva, Cláudia Yamada Utagawa,
... à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2010 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Marilia Pyles Patto Kanegae, Lucila Akune Barreiros, Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli, Sônia Marchezi Hadachi, Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto, Ana Lúcia Acquesta, I Genov, Silvia Maia Holanda, Regina Sumiko Watanabe Di Gesu, Ana Lúcia Goulart, Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, Newton Bellesi, Beatriz Tavares Costa‐Carvalho, Antônio Condino‐Neto,
... pacientes com diagnóstico clínico prévio de SCID e síndrome de DiGeorge foram usadas para validar o ensaio e todas ...
Tópico(s): Cytomegalovirus and herpesvirus research
2016 - Elsevier BV | Jornal de Pediatria (Versão em Português)
Antônio Tito de Araújo Dantas, Kivia Ariana Rodrigues Vieira, Marcelo Veras Tavares, Julianne de Arêa Leão Pereira da Silva, Laís Jaciara Costa Revil Ferreira, Maria Eduarda Ibrahim Rocha Guimarães, Kevin Waquim Pessoa Carvalho, Diego Almeida Alves, Raissa Melo Feitosa, Sara Maria Maia Dantas, Stéphanie Moreira Lima Pereira, João Vitor Lira de Abreu, Lucas Sousa Cavalcante, Julia de Albuquerque Dias, Jacob Viana Mendes Sobrinho, Lina Monteiro Andrade Bona, Geovana Alencar Freitas, Suellen Guimarães Melo Silva, Idell Bruno Gomes Silva, Flávia Vieira Ferreira Baleeiro, Julie Rocha Porto, Bárbara Guerra Barbalho, Dio Luan Pereira dos Santos, Bárbara Luysla Silva Curvina, Mariana Escabin de Mello Franco, Bruna Portela Andrade Cardoso, Marcus Vitor Rios Pinto Pinheiro, Arthur Cardoso Xavier Sobrinho, Júlia Beatriz Barros Silva Lima, Ana Clara Abreu Mendes, Arthur Fernando Lacerda Borba de Arruda, Marialice Wanderley Bezerra de Lima, Fernanda Moreira Henriques, Thalita Martins Bezerra, Daniel Victor Viana Rodrigues Nunes, Ana Délia Pereira Nunes,
A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela ... é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
Luis A. Méndez‐Rosado, Damaris García, Odalis Molina-Gamboa, Alina García, Norma de León, Araceli Lantigua-Cruz, Thomas Liehr,
... niños analizados, se hallaron aberraciones submicroscópicas asociadas a síndromes de microdeleción-microduplicación: DiGeorge (22 casos), Prader-Willi (26 casos), Angelman (2 casos), Williams-Beuren (17 casos), Smith-Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada de novo de la región 17p12p11.2, en el ...
Tópico(s): Healthcare Systems and Public Health
2019 - Sociedad Argentina de Pediatría | Archivos Argentinos de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Giselly França dos Santos Nery, Robinson Felipe Santana da Silva, André Barbosa, Nayara Nascimento de Melo, Arnaldo de França Caldas Júnior, Roberto Carlos Mourão Pinho,
A Síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência congênita primária na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido, normalmente não é hereditária. Algumas anomalias caracterizam esta síndrome sendo as mais comum a doença cardíaca, as glândulas paratireoides subdesenvolvidas, traços faciais bastantes característicos, fendas palatinas e a ausência do timo ou sua má formação causando diversas infecções de repetição. O intuito deste trabalho é relatar um caso de um adolescente com deleção do cromossomo 22, mostrando que ...
Tópico(s): Pectus Deformity Diagnosis and Treatment
2024 - Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências | Research Society and Development
Francisco Coutinho, Berta Rita Martins Ramos, Isabel Brandão, E. Osório,
... with this syndrome who present psychiatric disease.A síndrome de DiGeorge consiste num conjunto de doenças causadas por uma microdeleção, sendo alguns dos seus sintomas mais frequentes os ligados ao desenvolvimento e ao comportamento. Apresentamos o caso clínico de uma doente com síndrome de Di-George e história de mutismo seletivo ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2020 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
M. Cruz Garcia Rodriguez, Ricardo Gracia Bouthelier, Gumersindo Fontán Casariego, Félix Lorente Toledano, Juan A. Díez Pardo, J. A. Ojeda Casas, A. Peralta Serrano,
... con conservacion de la humoral. Es diagnosticado de sindrome de DiGeorge y se le implanta a los dos meses ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
1978 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Germán García, Claudia Milena Trujillo Vargas, Carlos Guillermo Garcés Samudio, Carlos Mario Muñetón Peña, Julio César Orrego Arango, José Luis Franco Restrepo,
... ADN genómico, para identificar microdeleciones en pacientes con síndrome de DiGeorge (SDG). Materiales y Métodos: se hizo un análisis ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2012 - Universidad de Antioquia | IATREIA
Iago Ferraz Vasconcelos Reis, Isadora Dantas Sakr Khouri, Iasmin Dantas Sakr Khouri, Carolina Catharino Mendonça, Laura de Vasconcelos Machado, Thainá Braga Moraes, Ana Paula Sampaio Ferreira Santos Magalhães, Ana Clara Monteiro Caixeta, Cindy Dannyelle Ferreira Brandão Silva, Melina Figueiredo Machado Braz, Caroline de Oliveira Gomes, Gerivaldo Alves Neiva Segundo, Ana Carolina Falcão Bezerra, Yuri da Silva Brasil, Diego Marquesi Costa Roque, Gabriel Toledo Guerra, Gabriel Reis Rachid, Ana Flávia Oliveira Corcino, Olga Santana Gomes, Marcus Alexandre Sá Peixoto, Patrícia Tôrres Brandão, Eduarda Miranda Peixoto, Victor Campos Mesquita, Samara Sary Eldim Campanati, Vanessa de Ávila Santos, Maira Segato Almeida da Silva, Hatus Medeiros Costa, Jessica Reis Lopes, Sandyla Leite de Sousa,
... clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2022 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
Inmaculada Campos‐Galindo, José Antonio Martínez-Conejero, Sandra García-Herrero, Gustavo Ayala-Álvarez, Carmen Rubio Lluesa,
... 9 síndromes de microdeleción como son: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Williams-Beuren, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de ...
Tópico(s): Genomic variations and chromosomal abnormalities
2012 - Elsevier BV | Diagnóstico Prenatal
... 9 síndromes de microdeleción como son: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Williams-Beuren, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de ...
1997 - Elsevier BV | Current Opinion in Genetics & Development
Rebeca Hernández Antón, J.A. Blanco Garrote,
Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido. Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución. Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2018 - Elsevier BV | Psiquiatría Biológica
Gabriele Brum Sena, Nara Rúbia Fernandes Serruya, Júlia Fialho Cauduro, Fernando Lopes,
Tópico(s): Congenital heart defects research
2025 - | Revista Eletrônica Acervo Médico
Carlos Cardoso, Gabriela Soares, Maximiliano Barbosa, José Manuel Nunes, Rafaella M.P. Nascimento, Maria J. Magalhães, Marcos Jean Garcia de Lima,
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2007 - Hospital Center of Porto | Nascer e crescer
Karina M. de Melo, Beatriz Carvalho,
Tópico(s): Congenital heart defects research
2007 - | Arquivos de Asmas Alergia e Imunologia
Amaya Sainz de los Terreros, Álvaro Cecilio,
To document current practices in the management of adult patients with hypothyroidism in the setting of primary healthcare.We designed a web-based survey to inquire information on real-life practices regarding management of hypothyroidism by primary care physicians in the region of Madrid (Spain).In total, 546 out of 3897 (14%) physicians (aged 50.9 ± 8.5 yr, 404 females) completed the survey. More than 90% of respondents requested serum thyrotropin measurement in subjects with symptoms of thyroid hypofunction, ...
Tópico(s): Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors
2011 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
Fernanda Fragoso Guia, Ana Rizia Agra de Castro, Cintia de Mello Carvalho, Patrícia Santana Correia, Ivany Terezinha Rocha Yparraguirre, A Rodriguez Castro, Carlos Carvalho, Patrícia Santana Correia, Fernanda Fragoso Guia, Ivany Terezinha Rocha Yparraguirre,
Tópico(s): Pectus Deformity Diagnosis and Treatment
2012 - | Revista de Pediatria SOPERJ
L. M. Passero, A. King, C. Navarrete, P. González Pérez, C. Méndez, A. Quezada, P. Contreras, Felipe Carrion, Eduardo Talesnik,
Tópico(s): Congenital Anomalies and Fetal Surgery
2005 - Spanish Society for Research in Nutrition and Food in Pediatrics | Revista española de pediatría
Tópico(s): Cancer Diagnosis and Treatment
2018 - Sociedade Portuguesa de Medicina Interna | Medicina Interna
MT Gutiérrez Perandones, L. Tapia Ceballos,
Tópico(s): Aortic Disease and Treatment Approaches
2019 - Mayo | Acta pediátrica española/Acta pediátrica española
Óscar Andrés Parada Duarte, María Fernanda Oviedo Lara, Andrés Mora Cáceres,
... anomalías cardiacas o síndromes genéticos, como síndrome de DiGeorge y síndrome de Down. Presentación de caso: Se trata de una ...
Tópico(s): Tracheal and airway disorders
2019 - | Revista colombiana de radiología
Bruna Rezende Telles, Maria Louise Jacobowski de Moraes, Pedro Manoel Rezende Pereira, Gianne Hanna Guimarães Dib, Mario Espósito,
... qualidade de vida do paciente.Palavras-Chave: Síndrome de DiGeorge; Síndrome da Deleção22q11; Perda Auditiva Condutiva; Transtornos do Desenvolvimentoda ...
Tópico(s): Congenital Ear and Nasal Anomalies
2023 - | COORTE - Revista Científica do Hospital Santa Rosa
Cristina E. León-Domínguez, María I. Ruilova-Castillo, Medardo D. Salinas-Herrera,
El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, ... el diagnóstico de síndrome de microdeleción 22q11 o síndrome de DiGeorge.Al ser una enfermedad rara, cuya presentación clínica ...
Tópico(s): Coronary Artery Anomalies
2024 - Elsevier BV | Revista Colombiana de Cardiología