Josep Artigas Pallarés, Elisabeth Gabau Vila, Míriam Guitart Feliubadaló,
... sindrome de Williams, sindrome de Rett, sindrome de Noonan, sindrome de Down, sindrome velocardiofacial, distrofia miotonica, enfermedad de Steinert, ...
Tópico(s): Congenital heart defects research
2005 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Ismael Ejarque, José M Millán-Salvador, Silvestre Oltra, José V Pesudo-Martínez, Magdalena Beneyto, Antonio Pérez‐Aytés,
... MAPK pathway.Malformacion de Arnold-Chiari en el sindrome de Noonan y otros sindromes de la via RAS/MAPK.Introduccion. El sindrome de Noonan (SN) y otros sindromes con fenotipo similar, como LEOPARD, cardiofaciocutaneo, Costello y Legius, estan asociados a mutaciones en genes incluidos en la via RAS/MAPK (rasopatias), una importante via de señalizacion relacionada con la proliferacion celular. El descenso ...
Tópico(s): Spanish Literature and Culture Studies
2015 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, I. González Casado, Marta Ramón-Krauel, José Ignacio Labarta, Sofía Quinteiro González, Isolina Riaño Galán, Begoña Ezquieta Zubicaray, Juan Pedro López‐Siguero,
El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la ... y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el ... identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico. El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y ...
Tópico(s): Peptidase Inhibition and Analysis
2020 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, I. González Casado, Marta Ramón-Krauel, José Ignacio Labarta, Sofía Quinteiro González, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López‐Siguero,
... opportunity for the development of targeted approaches. El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente ... y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el ... identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico. El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y ...
Tópico(s): Eosinophilic Disorders and Syndromes
2020 - Elsevier BV | Anales de Pediatría (English Edition)
Á. Hernández‐Martín, Antonio Torrelo,
... conocidos como rasopatías, se incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis 1, el síndrome LEOPARD, el ...
Tópico(s): Galectins and Cancer Biology
2011 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Á. Hernández‐Martín, Antonio Torrelo,
... conocidos como rasopatías, se incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis 1, el síndrome LEOPARD, el ...
Tópico(s): Histiocytic Disorders and Treatments
2011 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Atilano Carcavilla, José L. Santomé, Isabel Pinto, Jaime Sánchez-Pozo, Encarna Guillén‐Navarro, María Martín-Frías, Pablo Lapunzina, Begoña Ezquieta,
... es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio ... activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD. LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2013 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
Begoña Ezquieta, José L. Santomé, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén‐Navarro, Antonio Pérez‐Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García‐Miñaúr, Emilia Castillo, Milagros Alonso, Teresa Vendrell, Alfredo Santana, Enrique E. Maroto, Liliana Galbis,
... cardiopatías incluye una entidad congénita no infrecuente, el síndrome de Noonan. Presentamos el estudio de seis genes de la ... y el 12% miocardiopatía hipertrófica. En el 76% de los familiares positivos con rasgos clínicos compatibles, no se había documentado la cardiopatía. El estudio molecular es una herramienta útil en estos síndromes, aunque debe progresarse en la objetivación del diagnóstico clínico. Molecular characterization of congenital heart diseases now includes the not infrequent dysmorphic Noonan syndrome. A study of 6 genes of the ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2012 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
Produção Nacional
Alexsandra C. Malaquias, Lize Vargas Ferreira, S. C. A. L. Souza, Ivo J.P. Arnhold, Berenice B. Mendonça, Alexander A.L. Jorge,
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2008 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Atilano Carcavilla, José L. Santomé, Isabel Pinto, Jaime Sánchez-Pozo, Encarna Guillén‐Navarro, María Martín-Frías, Pablo Lapunzina, Begoña Ezquieta,
... es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio ... activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD.
Tópico(s): Peptidase Inhibition and Analysis
2013 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología (English Edition)
Antonio Sánchez Andrés, Ana Moriano Gutiérrez, José Ignacio Carrasco Moreno,
... es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio ... activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD.LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2011 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
... Cancer Research, Vol. 39, No. 1Melanoma en el síndrome de Noonan con lentigos múltiples (síndrome de LEOPARD): presentación de un nuevo casoActas Dermo-Sifiliográficas, Vol. 111, No. 7Melanoma in Noonan Syndrome With Multiple Lentigines (LEOPARD syndrome): A new ...
Tópico(s): Cancer Mechanisms and Therapy
2013 - Future Medicine | Future Oncology
Produção Nacional
Lize Vargas Ferreira, Silvia A. L. Souza, Luciana Ribeiro Montenegro, Ivo J.P. Arnhold, Titania Pasqualini, Juan J. Heinrich, Ana Keselman, Berenice B. Mendonça, Alexander A.L. Jorge,
INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2007 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Miguel Fernando García‐Gil, Marcial Álvarez‐Salafranca, Alberto Valero-Torres, Mariano Ara‐Martín,
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2020 - Elsevier BV | Actas Dermo-Sifiliográficas
Francesca Perín, Juan Pablo Trujillo‐Quintero, Juan Jiménez‐Jáimez, María del Mar Rodríguez-Vázquez del Rey, Lorenzo Monserrat, Luís Tercedor,
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones fenotípicas faciales, baja estatura, malformaciones cardiacas y de la pared ... en el contexto de un diagnóstico previo de síndrome de Noonan.First psychotic episode in a patient with Noonan ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2019 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
Produção Nacional
Revisado por pares
Vanderson Glerian Dias, Edmilson Gigante, Fátima Jesus Passador Valério, Flávia Fauaz Gonçalves, Ana Karina Teixeira Bezzon, Joran Seiko Aguni,
Os autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 14 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando alterações oftalmológicas como hipertelorismo, alterações da fenda palpebral, hipotropia direita com pequena anisotropia em V, nistagmo, ptose palpebral bilateral e ambliopia do olho direito. Discute-se a importância do oftalmologista para esta síndrome e a necessidade do acompanhamento por equipe médica ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2004 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
I Arroyo-Carrera, M Solo de Zaldívar-Tristancho, Rosa María Martín-Fernández, M Vera-Torres, J F Gonzalez de Buitrago-Amigo, J Botet-Rodriguez,
... diagnostic panels.RIT1: un nuevo gen causal del sindrome de Noonan.Introduccion. El sindrome de Noonan es el mas frecuente del grupo de los ... mutaciones en el gen RIT1 en pacientes con sindrome de Noonan. Caso clinico. Nina de 7 anos con diagnostico clinico de sindrome de Noonan, que entre sus manifestaciones clinicas incluye miocardiopatia hipertrofica, ... funcion que apoya su papel causal en el sindrome de Noonan. Podemos estimar actualmente que es responsable de un ... de los casos del sindrome. Estos casos con sindrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros ...
Tópico(s): Galectins and Cancer Biology
2016 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
Simpon P. Attard‐Montalto, Judith Kingston, Tim Eden,
... Merino AH, Etxeandia IA, Borja MB, Olivera IA: Sindrome de Noonan asociado a leucosis aguda linfoblastica. An Esp Pediatr ...
Tópico(s): Tuberous Sclerosis Complex Research
1994 - Alan R. Liss, Inc. | Medical and Pediatric Oncology
Gerald V. Raymond, Lewis B. Holmes,
... hipotonia. Estas manifestaciones permiten diferenciar el CFC del sindrome de Noonan, que presenta muchos de estos signos pero no ...
Tópico(s): Connective tissue disorders research
1993 - Wiley | Developmental Medicine & Child Neurology
Efrén Martínez‐Quintana, Fayna Rodríguez‐González,
El tratamiento anticoagulante con antagonistas de la vitamina K es muy complejo. Los nuevos inhibidores directos de la trombina y del factor X activado pueden administrarse a dosis fijas y no precisan sistemáticamente monitorización ni ajuste de dosis para asegurar su eficacia y su seguridad. Se han finalizado con resultados positivos diversos ensayos de fase III en profilaxis de la tromboembolia venosa en cirugía ortopédica, tratamiento de la tromboembolia venosa, o prevención del ictus en pacientes ...
Tópico(s): Cardiac tumors and thrombi
2013 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
... pacientes con otros trastornos neurocardiofaciocutáneos (111 pacientes con síndrome de Noonan [SN] y 19 con síndrome LEOPARD).Se obtuvieron datos clínicos de los pacientes remitidos para estudio genético. Se estudiaron ...
Tópico(s): Mitochondrial Function and Pathology
2014 - Elsevier BV | Medicina Clínica
Begoña Ezquieta, José L. Santomé, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén‐Navarro, Antonio Pérez‐Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García‐Miñaúr, Emilia Castillo, Milagros Alonso, Teresa Vendrell, Alfredo Santana, Enrique E. Maroto, Liliana Galbis,
... cardiopatías incluye una entidad congénita no infrecuente, el síndrome de Noonan. Presentamos el estudio de seis genes de la ...
Tópico(s): Peptidase Inhibition and Analysis
2012 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
Érica Regina Mota, Débora Romero Bertola, Chong Ae Kim, María Cristina Triguero Veloz Teixeira,
Different from other countries of Europe and North American, studies about the behavioral profile of Noonan syndrome's patients are inexistent. The objective of this study was to report the profiles of behavioral functions of 10 participants (4 females and 6 males), with mutations in the PTPN11 gene. For this assessment it was used the Inventory of Behaviors of Children and Adolescents from 6 to 18 years (CBCL/6-18) and the Inventory of Auto-Evaluation for Adults from 18 to 59 years (ASR). The main ...
Tópico(s): Peptidase Inhibition and Analysis
2010 - Konrad Lorenz Fundación Universitaria | Revista Latinoamericana de Psicología
J Alcíbar, José Ramón Rumoroso, A Cabrera, A Oñate, Natividad Peña, José Arana, J I Barrenetxea, José Miguel Galdeano, Esteban Pastor, Juan González-Liébana, Alberto Llorente, Pablo Martínez,
... tetralogía de Fallot con corrección total previa,uno síndrome de Noonan con comunicación interauricularoperada, uno aneurisma del tronco pulmonarcon ...
Tópico(s): Pediatric Hepatobiliary Diseases and Treatments
1997 - Elsevier BV | Revista Española de Cardiología
Ángel Hernández Merino, I. Asolo Etxendía, M. Bernácer Borja, Inés Olivera,
Tópico(s): Lysosomal Storage Disorders Research
1982 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
José María Lloreda Garcia, M.J. Martínez-Aedo, M. Tarttaglia, J.P. López-Siguero,
Individuals born on the spectrum of genetic abnormalities known as mixed gonadal dysgenesis (MGD) have a wide range of anatomical findings and management can be challenging in the newborn and adolescent. Historically, many individuals with MGD have undergone gonadectomy to avert the risk of gonadal malignancy. However, gonadectomy deprives patients of the benefits of their endogenous hormones, potential fertility, and in the case with MGD, has historically been done prior to addressing gender identity. ...
Tópico(s): Spanish Literature and Culture Studies
2006 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
NC González Huerta, LM González Huerta, Rivera Vega, Edel Mendoza, Ludmel Urdaneta Marquez, SA Cuevas Covarrubias,
Noonan syndrome (SN [MIM 163950]) is a clinically heterogeneous disease characterized by short stature, facial dysmorphism and a wide spectrum of cardiac defects present at birth. The diagnosis is made clinically, although this can be very difficult because it presents a great variability in phenotypic expression. The aim of this study was the molecular analysis of the gene PTPN11 in a sample of Mexican patients with sporadic Noonan syndrome. In our patients, it was not possible to characterize any ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2008 - Elsevier BV | Revista Médica Del Hospital General De México
M.M. Serrano-Martín, M.J. Martínez-Aedo, Marco Tartaglia, Juan Pedro López‐Siguero,
El síndrome de Noonan, caracterizado generalmente por talla baja, dismorfia facial, defectos cardíacos y criptorquidia en varones, es una enfermedad autosómica ... se relaciona aproximadamente con el 20 % de los síndromes de Noonan sin mutación en el gen PTPN11. Esta diferencia ... fenotípicas que debemos conocer. Presentamos un caso de síndrome de Noonan por una mutación en el gen SOS1 en ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2008 - Elsevier BV | Anales de Pediatría
Andrea Nájera, Diana Granda, María Emilia Arteaga Espinosa,
Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las ... se realiza un seguimiento multidisciplinario por sospecha de Síndrome de Noonan. A partir del cuarto mes desarrolló linfedema en ... síndrome. Conclusión: Este caso documenta la presencia de síndrome de Noonan con mutación del gen SOS1 con dismorfología facial ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2021 - | Revista Ecuatoriana de Pediatría
... opportunity for the development of targeted approaches.El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente ... y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el ... identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico.El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y ...
Tópico(s): Genomics, phytochemicals, and oxidative stress
2010 - Elsevier BV | Revista Española de Anestesiología y Reanimación