F. Vilaplana, S.J. Muiños, Josep Franch‐Nadal, J. Elizalde, Sergi Mojal,
Revisión de todos los pacientes con síndrome de Stickler que se han tratado en nuestro centro desde su descripción, para valorar el riesgo de padecer desprendimiento de la retina (DR). Un ...
Tópico(s): Moyamoya disease diagnosis and treatment
2015 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
F. Vilaplana, S.J. Muiños, Josep Franch‐Nadal, Javier Elizalde, Sergi Mojal,
... fourth decade. Revisión de todos los pacientes con síndrome de Stickler que se han tratado en nuestro centro desde ...
Tópico(s): Moyamoya disease diagnosis and treatment
2015 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
P. Rocha Cabrera, L. Cordovés Dorta, Miguel Ángel Serrano García, M. J. Losada Castillo, José Augusto Abreu Reyes, M. Gómez Resa,
... solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un ...
Tópico(s): Intracranial Aneurysms: Treatment and Complications
2017 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Produção Nacional
Revisado por pares
Vanderson Glerian Dias, Michel Castilho Salem, Caio César Benetti Filho,
To diagnose, evaluate and describe the clinical, genetic and ophthalmic characteristics of a family with type II Stickler syndrome.X-rays for bone age, clinical and genetic evaluation were performed in all patients with ocular alterations. The Stickler syndrome diagnosis was established after correlating these examinations.Type II Stickler syndrome was found in 11 patients. The most important ocular findings were: high myopia (80%), lens subluxation (70%), exotropia (50%) and vitreoretinal abnormalities ( ...
Tópico(s): Moyamoya disease diagnosis and treatment
2006 - Conselho Brasileiro de Oftalmologia | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Gabriel Riera Matute, Elena Riera Alonso,
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo a consecuencia de la mutación, la mayoría de las veces ...
Tópico(s): Medical and Biological Ozone Research
2009 - Elsevier BV | Seminarios de la Fundación Española de Reumatología
Christopher Pereira, Salmo Raskin, Liya Regina Mikami, Lílian Pereira Ferrari,
Objetivo: caracterizacao e analise da Sindrome de Stickler (SS) com base em revisao literaria e analise retrospectiva de prontuario de portador de SS. Metodos: As pesquisas bibliograficas foram realizadas ...
Tópico(s): Neurological and metabolic disorders
2016 - | Cadernos da Escola de Saúde
Luis Monasterio A., Alison Ford M., María Eugenia Tastets H.,
... estos frecuentes en las fisuras asiladas de paladar (sindrome velocardiofacial, stickler). El tratamiento de esta enfermedad debe ser multidisciplinario e iniciarse en ...
Tópico(s): Oral and Craniofacial Lesions
2016 - Elsevier BV | Revista Médica Clínica Las Condes
P. Rocha Cabrera, L. Cordovés Dorta, Miguel Ángel Serrano García, M. J. Losada Castillo, José Augusto Abreu Reyes, M. Gómez Resa,
... solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un ...
Tópico(s): Retinopathy of Prematurity Studies
2017 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Pedro José Menezes Cardoso, Emillyn Rabelo dos Santos, Isabella Camilo Clementino, José Antônio Carvalho de Ávila, André Luiz Polo, Caroline Pereira Fernandes, Lucca Veiga Jardim Ramos Jubé, Ludmyla Isadora Silveira, Paula Fleury Jubé Leal, Taísa Bento Marquez, Isabela Silva Pasqua, Isabella Valente Martins,
Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações ... micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise ...
Tópico(s): Connective tissue disorders research
2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Gretta Pantaleon Florido, Tamara Juvier Riesgo,
Introducción: El Síndrome de Stickler (SS) es una anomalía del tejido conectivo que se caracteriza por alteraciones oculares, orofaciales, auditivas y esqueléticas. Aunque ... entre otros. Se utilizaron descriptores de búsqueda como “Síndrome de Stickler’’, ‘‘Stickler Syndrome gene’’, ‘‘ocular signs and Stickler Syndrome’’ ...
Tópico(s): Connective tissue disorders research
2021 - El Bosque University | Revista Salud Bosque
Janaína Dalla Costa Zaions, Helena Bianchi, Gisele Maiara Zuravski, Fernanda Dal’Maso Camera, Ana Lúcia Bernardo de Carvalho Morsch, Ana Laura Nicoletti Carvalho Petry,
A Síndrome de Stickler é uma desordem do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante, com expressão variável, que acomete ambos os ... fisioterapia respiratória em paciente traqueostomizado hospitalizado, portador da Síndrome de Stickler, com diagnóstico médico de pneumonia. Materiais e métodos: ...
Tópico(s): Tracheal and airway disorders
2014 - Centro de Organização da Memória Sócio-Cultural do Oeste de Santa Catarina | Revista FisiSenectus
Nathalia Martins Ramos, Beatriz Figueiredo Silva, Rafael de Almeida Miguez, Sâmia Cauhy Moraes Soares, Melissa Martins Gontijo Aires, Mariana Milhomem Franco Junqueira, Bárbara Rezende Teixeira, Giovana Castro de Paula Costa, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta Dalcom, Isabela Boulhosa Tavares, Ana Flávia Biasin Oedmann, Carolina Mendes De Paula, Beatriz Carvalho Da Silva, Carolina Rotatori Leal,
... e complicações, é imprescindível o diagnóstico precoce da síndrome de Stickler, já na infância, pois é quando a doença ...
Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments
2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
M Alvarez Santos, A Coronado Monroy, M. Gómez Vázquez, Guillermo Quiroga, J.L Ramírez del Río,
Le syndrome de Stickler est une arthro-ophtalmopathie progressive hereditaire. Un cas chez une fille mexicaine âgee de 6 ans, se presentant a la naissance comme une anomalie de Pierre Robin. Etude familiale
Tópico(s): Neurogenetic and Muscular Disorders Research
1986 - Elsevier BV | Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Karynna Morais de Oliveira, Katia Caetano de Oliveira, Laiene Barbosa Ramos, Lara Letícia Freitas Agi, Larissa Franco Belem, Sara de Alencar Parente, Sarah Chaves Barbosa, Sheila Maria Rizzo Figueira Rodrigues, Shirley Emilia Afonso López, Tállytta Batista Miranda, Luiza Paulino Alves, Marcela Araujo Pereira, Maria Laura Vieira Manna, Mariana Bastos Amanajás, Mariana de Lima Barbosa, Pedro Henrique Guimarães Carneiro, André Luiz Xavier Canevaroli, Rafaela Antônio de Bastos Ribeiro, Ricardo de Sateles Valente, Isadora Gomides Faria, Roumerito de Oliveira Santos, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas,
INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador ...
Tópico(s): Bone and Dental Protein Studies
2022 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Manisha R. Diaz, M.J. Filgueira Conde, A.I. Rocha, J.M. Barbas Amaral, Luı́s Monteiro,
Tópico(s): Connective tissue disorders research
2017 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Estomatologia Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial
Jorge Arturo Aviña Fierro, Daniel Alejandro Hernández Aviña,
El síndrome de Stickler es una rara enfermedad autosómica dominante causada por defecto en los genes del colágeno lo que afecta ...
Tópico(s): Tracheal and airway disorders
2007 - | Revista Peruana de Pediatría
Concepción G Santillán Chapa, Elisa Martínez Coria, Baltasar Reyes Marín, Guillermina García Gutiérrez,
... Los sindromes mas frecuentes fueron: Klippel-Feil (19%), sindrome (Sx) Wildervanck (4.3%), neurofibromatosis (4.3%), Sx Morquio (2.1%), Stickler (2.1%) y Williams (2.1%). La prevalencia de DVC encontrada es mayor que la referida en ...
Tópico(s): Spinal Fractures and Fixation Techniques
2007 - | Acta Ortopédica Mexicana
Catherine James, J W Allison, Milton Waner,
... onFacebookTwitterLinked In References 1 Gloviczki PS, Stanson AW, Stickler GB, et al. Klippel-Trenaunay syndrome: the risks ... No. 2Linfangioma quístico esplénico en una paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Hallazgos en la ecografía ...
Tópico(s): Vascular Malformations Diagnosis and Treatment
1999 - Radiological Society of North America | Radiographics