Produção Nacional
Renata Gatti, Maria Adelaide A. Pereira, Daniel Giannella Neto,
... discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa síndrome clínica.
Tópico(s): Medical Imaging and Pathology Studies
1999 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
... 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de ...
Tópico(s): Pituitary Gland Disorders and Treatments
2005 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Produção Nacional
Revisado por pares
João Luiz Veloso Mourão, Luiz Fernando Monte Borella, Juliana Àvila Duarte, Mariana Dalaqua, Daniel Alvarenga Fernandes, Fabiano Reis,
... radiology residents should be aware of.A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma ...
Tópico(s): Ocular Oncology and Treatments
2022 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Sofía Gouveia, Cristina Ribeiro, Sandra Paiva, Manuela Carvalheiro,
A doença de von Hippel-Lindau (DVHL) é uma síndrome caracterizada pela presença de quistos e neoplasias múltiplas, transmissível de forma autossómica dominante. A mutação está localizada ao gene VHL, um gene supressor ...
Tópico(s): Glioma Diagnosis and Treatment
2012 - CIG Media Group | Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo
... este tipo de tumores. Por otra parte, el síndrome de Von Hippel Lindau, la esclerosis tuberosa, el síndrome de neoplasia múltiple tipo 4 y la neurofibromatosis tipo ...
Tópico(s): Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
2022 - Elsevier BV | Endocrinología Diabetes y Nutrición (English ed )
Mónica Casero-Alcázar, María del Carmen Díaz-García, Fernando Paredes-Fernández,
... activados al ingreso evolucionaron positivamente. Dado que el síndrome de VHL se considera una enfermedad rara, el conocimiento del presente caso ha permitido elaborar un plan de cuidados que permite identificar los problemas de salud para proporcionar unos cuidados de enfermería adecuados al paciente. Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomal dominant disease caused ...
Tópico(s): Aging, Health, and Disability
2016 - Elsevier BV | Revista Científica de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica
Juan Jesús Rodríguez Uranga, Emilio Franco‐Macías, María Bernal Sánchez-Arjona, Francisco Villalobos Chávez,
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2003 - Viguera Publishers | Revista de Neurología
... quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possivelmente outros subtipos menos bem caracterizados. Ao mesmo tempo em que se tem observado nos últimos anos um importante avanço quanto à definição do defeito genético responsável pela maior parte das síndromes hereditárias associadas ao feocromocitoma, houve pouco progresso na ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2001 - Editora da Universidade de São Paulo | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
A. Benítez Velazco, C. Pacheco Capote, J.M. Latre Romero,
... hay descritos en la literatura otros casos de síndrome de Cushing ectópico producido por un tumor neuroendocrino pancreático en el seno de una enfermedad de von Hippel-Lindau. We present a 36-year-old woman diagnosed ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2008 - Elsevier BV | Revista Española de Medicina Nuclear
Salvatore D’Oria, David Giraldi, Vincenzo Fanelli, Vincenzo D’Angelo,
... la médula espinal y se asocian principalmente al síndrome de von Hippel-Lindau. La localización en la cauda equine es infrecuente. ... hemangioblastoma intradural extramedular de la cauda equine sin síndrome de von Hippel-Lindau es una entidad patológica poco frecuente, este diagnóstico ...
Tópico(s): Spinal Hematomas and Complications
2022 - Elsevier BV | Neurocirugía
Carlos Suárez Nieto, José Luís Llorente, Justo Gómez Martínez,
... la neoplasia endocrina multiple tipo IIA-B, el sindrome de von-Hippel-Lindau y la neurofibromatosis de tipo 1. Los genes ...
Tópico(s): Hormonal Regulation and Hypertension
2009 - Elsevier BV | Acta Otorrinolaringológica Española
M. Escosa, A. Elguezabal, M.L. Díaz, Julieta Landeyro, Miquel Gené, Loubna Boutayeb, Juan J. Sirvent,
... de los casos, estos tumores se asocian al síndrome de von Hippel Lindau (VHL). Mujer de 67 años sin antecedentes patológicos ...
Tópico(s): Neuroblastoma Research and Treatments
2010 - Elsevier BV | Neurocirugía
Javier Aquíles Hidalgo Acosta, Willian Eduardo Torres Rodríguez, Eduardo Luis Esquivia Martínez, Maritza Jackeline Chacha Vivar, María Celeste Jiménez González, Leticia Dennisse Medina Castro, Jorge Eduardo Bejarano Macías, Ítalo Fernando Castro Facuy, José Luis Montenegro Jara,
El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL), está asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, causada por mutaciones en la línea ... este trabajo es describir un caso clínico de Síndrome de Von Hippel – Lindau y hemangioblastoma cerebeloso asociado a malformación arteriovenosa cerebral ... retrospectivos y opiniones de autores sobre el tema síndrome de Von Hippel Lindau, hemangioblastoma y malformación arteriovenosa. Se presenta el caso ... de 27 años de edad, con antecedente de síndrome de Von Hippel Lindau con hemangioblastoma cerebeloso y malformación arteriovenosa, siendo esta ...
Tópico(s): Opportunistic and Delay-Tolerant Networks
2022 - | Mediciencias UTA (Impresa)/Mediciencias UTA (En línea)
Produção Nacional
Phatryck Lhoran Pinheiro Ferreira, Luiza Mancini Faria Emmanuel, Letícia Manhães Rebelo Pereira, Kevin Fernandes Barreto da Silva, Hiago Teles Siqueira Nunes, Ramon Gonçalves Romano Cruz Ribeiro,
A síndrome de Von-Hippel-Lindau está associada a alterações genéticas autossômicas dominantes, em que há crescimento de tumores raros, como o hemangioblastoma, ... descrever um caso de Hemangioblastoma cerebelar associado à síndrome de Von Hippel-Lindau. Uma paciente de 37 anos, procurou o ambulatório ... A análise histopatológica confirmou a suspeita inicial, revelando Síndrome de Von Hippel Lindau. Uma pequena lesão intramedular na coluna cervical foi ...
Tópico(s): Head and Neck Surgical Oncology
2023 - | Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
Mosquera Martínez, Enrique España Gregori, Jaime Agustí, F. Hernández Pardines,
RESUMENCaso clínico: Varón de 35 años con antecedentes familiares de enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) diagnosticado de dos hemangiomas retinianos en ojo derecho (OD) y uno en ojo izquierdo.Las lesiones se trataron con crioterapia en OD y láserterapia en OI.A pesar de una aparente buena evolución de las lesiones retinianas hubo una progresiva disminución de la AV.Se realizó RM donde se evidenció lesiones tumorales del nervio óptico (NO) bilaterales compatibles con glioma, meningioma o hemangioblastoma. ...
Tópico(s): Ear and Head Tumors
2006 - Elsevier BV | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Produção Nacional
Revisado por pares
Gustavo Soares Gomes Barros Fonseca, Vivianne Maria Laranjeiras Monte Freire, Lais Lima Bonfim, Elana Cristina da Silva Penha, João Victor Araújo Guimarães, Raphael Erick Lima Pereira, Gabriel de Sousa Macedo, Filipe Augusto Lopes Cajubá de Britto, Letícia Muniz de Abreu Murad, Alessandra do Rosário Brito, Lara Letícia Teixeira Reis, Amanda Cordeiro Santos, Agostinho Rodrigues Mesquita Neto, Julianne Souza Prazeres, Luiza Mariana Batista Lima Cunha, Ana Vitória Feitosa Barroso Maia, Carolynne Weba da Silva, Fernando de Abreu Borges, Monaliza Brito de Almeida, Samantha Cunha Vieira, Isabela Coelho Brito Soares, Liciana Tapety Sá, Lucca Adriano Pereira, Thalita Martins Bezerra, Ivana Mota Soares, Rebeca Machado Castro Sousa, Maria Beatriz Celedonio Coelho, Felipe Ramos Caldeira,
... podem surgir de forma esporádica ou relacionados à Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Quando há associação com a VHL, tumores ... da seguinte revisão é analisar a prevalência da Síndrome de von Hippel-Lindau em pacientes portadores de hemangioblastomas do Sistema Nervoso ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2022 - Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências | Research Society and Development
Míriam Bolsoni de Carvalho Macedo, Diovanna Lima Silva, Victória Gonçalves Rodrigues Condé, Carla Manoela Muca E Andrade, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas, Paulo Bassi Martini, Victor Carpena Schuch, Caroline Rodrigues De Morais, Arthur Franzão Gonçalves, Isadora Carolina Calaça De Lima, Marcia Simioli Furlan Prestes Martins,
... de um ano. Foi encaminhado para investigação da síndrome de Von Hippel-Lindau. Discussão: Por apresentar quadro clínico variável, deve prosseguir ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2023 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Produção Nacional
Henrique Faria Freitas, Fernanda Vinhaes De Lima, Adriana Lofrano Alves Porto, Olívia Laquis de Moraes,
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem familiar autossômica dominante hereditária com penetrância superior a 90% em pessoas com mais ... dos portadores dessas síndromes. Os tumores derivados da síndrome de Von Hippel-Lindau, normalmente, são múltiplos e multifocais, aumentando a necessidade ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2018 - | Programa de Iniciação Científica - PIC/UniCEUB - Relatórios de Pesquisa
Produção Nacional
Revisado por pares
Letícia Marchioro Leandro Costa, Ana Paula Bedin, Nicolli Romualdo Coutinho, Rafael Araujo Ferro do Lago, Thaís Neves Macruz Oliveira, Victor André de Almeida Zia,
Introdução: A síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma patologia hereditária autossômica dominante que envolve o crescimento de tumores em diversas regiões do corpo ...
Tópico(s): RNA modifications and cancer
2023 - | Revista Brasileira de Cancerologia
Aránzazu Lafuente-Sanchis, J. Cuevas, P Alemany, Antonio Cremades, Ángel Zúñiga,
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL ...
Tópico(s): High Altitude and Hypoxia
2016 - Elsevier BV | Revista Española de Patología
Mario de Jesús Díaz Sánchez, José Castro Sánchez, Benjamín Conde Castro, Luis Piña Ramírez, Carlos Valencia Arana, Elizabeth Mina Romero, Adriana Vadillo Santos, Aarón Gaxiola Mascareño,
CASO CLÍNICO
Tópico(s): Cardiovascular and Diving-Related Complications
2023 - | Acta Médica Grupo Ángeles
Produção Nacional
Revisado por pares
Maurício Isaac Panício, Marcos Antônio Jerônimo Costa, Marcelo Goire, Manoel dos Santos da Silva Neto,
Introdução: Hemangioblastomas são neoplasias benignas de origem vascular e estão associados à hiperexpressão do Fator de crescimento endotelial VEGF. O uso de beta-bloqueadores tornou-se o tratamento padrão para lesões vascularizadas como hemangiomas infantis. Albiñana V et al., 2015, mostraram que o propranolol reduz a viabilidade e induz apoptose em células de hemangioblastomas de pacientes com diagnóstico de Sd von Hippel-lindau in vitro.
Tópico(s): Mitochondrial Function and Pathology
2018 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia Brazilian Neurosurgery
Produção Nacional
Revisado por pares
Emerson L. Gasparetto, Leonardo Faoro, Jorge Sérgio Reis Filho, Luíz Fernando Bleggi Torres,
... de evolução de 70 dias. O diagnóstico de síndrome de von Hippel-Lindau (vHL) foi feito em 3 pacientes. Onze pacientes ...
Tópico(s): Vascular Tumors and Angiosarcomas
2000 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Oscar F. Chacón‐Camacho, Jesús Benítez-Granados, Juan Carlos Zenteno,
Background: von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant and familial multisystemic syndrome that is caused by the
Tópico(s): Medical Imaging and Pathology Studies
2014 - Mexican Association of Gynecology and Obstetrics | Ginecología y Obstetricia de México
A. Alfaro Juárez, Carlos Sánchez Merino, Fernando Pérez,
Tópico(s): Medical Imaging and Pathology Studies
2015 - | ACTUALIDAD MEDICA
... Hereditario, Poliposis adenomatosa familiar (PAF), Cáncer Renal y Síndrome de von Hippel Lindau (VHL) y Cáncer Medular de Tiroides (RET). It ...
Tópico(s): Cancer Genomics and Diagnostics
2017 - Elsevier BV | Revista Médica Clínica Las Condes
D. Serralta de Colsa, Manuel Jesús Argüello de Andrés, Benjamín Tallón Iglesias, Alicia Ruiz de la Hermosa, J. González,
El adenoma hepático (AH) es un tumor benigno que puede presentar graves complicaciones por lo que, clásicamente, todos eran resecados. Actualmente se ha demostrado que los menores de 3 cm, y si no expresan β-catenina, solo se complican excepcionalmente, lo que ha cambiado la estrategia terapéutica.Estudio retrospectivo en 14 unidades HPB. Criterio de inclusión: pacientes con AH resecado y confirmado histológicamente. Periodo de estudio: 1995-2011.Fueron intervenidos 81 pacientes. Edad: 39,5 años ( ...
Tópico(s): Cancer, Hypoxia, and Metabolism
2012 - Elsevier BV | Cirugía Española
Jaap C. Reijneveld, Patrick Hanlo, G. Groenewoud, G. Jansen, Koo van Overbeeke, C. A. F. Tulleken,
... saco endolinfático se asocia a la enfermedad de Von Hippel Lindau en el 15% de los casos, tiene un crecimiento lento pero elevada agresividad local, y no metastatiza. Clínicamente produce un Síndrome de Menière derivado de la compresión que provoca ...
Tópico(s): Full-Duplex Wireless Communications
1997 - Elsevier BV | Surgical Neurology
... síndromes familiares tumorales de origen genético como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1), la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL), la neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) y la esclerosis tuberosa (ET). En este artículo se revisan las principales características clínicas y genéticas de estos síndromes: los genes involucrados y las mutaciones específicas, la ... neuroendocrinos GEP en el seno de cada uno de los diferentes síndromes genéticos. Aproximately 5-10% of neuroendocrine tumours (NETs) of the gastroenteropancreatic system (GEP) have an hereditary background. The known hereditary syndromes include: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1), von Hippel Lindau disease (VHL), neurofibromatosis type 1 (NF 1) and ...
Tópico(s): Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
2009 - Elsevier BV | Endocrinología y Nutrición
José I. López, Aitziber Ugalde, Ming Zhou,
... carcinomas familiares no asociados a la enfermedad de von Hippel-Lindau, los carcinomas con translocación, el carcinoma papilar renal hereditario, algunos carcinomas asociados a Esclerosis Tuberosa y al síndrome de Birt-Hogg-Dubé, el carcinoma de células cromófobas ...
Tópico(s): Genetic and Kidney Cyst Diseases
2008 - Elsevier BV | Revista Española de Patología