Francisco André Gomes Bastos Filho, Raffaela Neves Mont’alverne Napoleão, Gabriel de Albuquerque Vasconcelos, Henrique Gonçalves Campos, Erlane Marques Ribeiro,
... 1/600 nascidos vivos. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, sendo que 95% dos casos ocorrem por trissomia simples, 3% por translocação e 2% por mosaicismo. Embora existam inúmeras malformações em um paciente com trissomia do 21, a cardiopatia congênita está presente em ...
Tópico(s): Public Health and Environmental Issues
2022 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
Produção Nacional
Revisado por pares
Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
... as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE ... constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2013 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Daniel L. Rolnik, Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, Ana Lúcia Pereira Monteiro Catelani, Ana Paula Almeida Rocha Pinto, Juliana Branco Gonçalves Lira, Neusa Kiyomi Kusagari, Paula Belline, Maria de Lourdes Chauffaille,
... numéricas foram as mais frequentes, destacando-se a trissomia do 16 (41 casos), a triplodia (27 casos), ... 26 casos), a tetraploidia (13 casos) e a trissomia do 15 (13 casos). CONCLUSÃO: As alterações citogenéticas ... detecção auxilia o aconselhamento genético do casal. A trissomia do cromossomo 16 é a alteração mais frequentemente ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2010 - Brazilian Medical Association | Revista da Associação Médica Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Lília MA Moreira, Fábio AF Gusmão,
... segregação cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes ... cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21 e de 25% de filhos normais em ... passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocações 14/21 ...
Tópico(s): Family and Disability Support Research
2002 - Associação Brasileira de Psiquiatria | Brazilian Journal of Psychiatry
Produção Nacional
Maria de Lourdes L. F. Chauffaille,
... e del(20q) isoladas; como de prognóstico intermediário: trissomia 8, rearranjos envolvendo 3q21q26, translocações 11q, del(17p), trissomia 18 e trissomia 19; e como de prognóstico desfavorável: cariótipo complexo, ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2006 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
Patrícia Zen Tempski, Kátia Lina Miayhara, Munique Dias de Almeida, Ricardo Bocatto de Oliveira, Aline Oyakawa, Linamara Rizzo Battistella,
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a cromossomopatia mais comum no ser humano, acontece independente de sexo, etnia ou classe social. No Brasil, nasce ... de Down"; "Trisomy 21", "Trisomíadel Cromosoma 21" e "Trissomia do Cromossomo 21" e "Growth", "Desarollo" e "Crescimento". ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2011 - | Acta Fisiátrica
Produção Nacional
Revisado por pares
Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Lisiane Dale Mulle, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do ...
Tópico(s): Congenital limb and hand anomalies
2008 - Elsevier BV | Revista Paulista de Pediatria
Produção Nacional
Revisado por pares
Andréa Cristina de Moraes, Antônio Fernandes Moron, Elza Midori Hashimoto, Ismael Dale Cotrin Guerreiro da Silva, Maria Regina Torloni, Marcia M Souza, Francy Reis da Silva Patrı́cio,
... 2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39%). ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2005 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
Jéssica Ellen de Almeida Ferreira, Bruna Rezende Santos de Almeida, Tahyná Duda Deps, Henrique Pretti, Renata Maria Moreira Moraes Furlan,
RESUMO Indivíduos com Trissomia do 21 podem apresentar hipotonia muscular dos órgãos fonoarticulatórios, língua alargada, posicionada no assoalho oral e protrusa e ausência ... foi apresentar os casos de quatro crianças com Trissomia do 21, do sexo masculino, com média de ...
Tópico(s): Child Nutrition and Feeding Issues
2023 - Brazilian Society of Speech Therapy | CoDAS
Produção Nacional
Revisado por pares
Carlos Geraldo Viana Murta, Paulo Roberto Merçon-de-Vargas,
Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana ... sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2001 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Caroline Soares Cristofari Emer, Julio Alejandro Peña Duque, Ana Lúcia Letti Müller, Rejane Gus, Maria Teresa Vieira Sanseverino, André Anjos da Silva, José Antônio de Azevedo Magalhães,
To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition.A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2015 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
Janaina Borges Polli, Daniela de Paoli Groff, Patrícia Petry, Vinícius Freitas de Mattos, Rosana C. M. Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin, Rafael Fabiano Machado Rosa,
... 1999. Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau). Pediatria (São Paulo) 21: ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2013 - Wiley | American Journal of Medical Genetics Part A
Sara Figueiredo, António Pires, M. Candeias, Marta C. Miguel, Joana Bettencourt, Luísa Cotrim,
Neste artigo são apresentados, brevemente, os resultados de um estudo exploratório realizado com cinquenta utentes da Extensão da Brandoa do Centro de Saúde da Venda Nova (Amadora) com a finalidade de investigar a relação entre participação comunitária no desenvolvimento dos cuidados de saúde primários e a satisfação dos utentes em relação à qualidade dos cuidados. Os resultados evidenciam a importância de fomentar uma mudança organizacional nos Centros de Saúde que centre o processo da qualidade ...
Tópico(s): Health Education and Validation
2012 - | Análise Psicológica
Maria Teresa Brandão Coutinho,
... de formação destinado a pais de crianças com Trissomia 21 com idades compreendidas entre os 6 meses ...
Tópico(s): Family Support in Illness
2012 - | Análise Psicológica
Carla Patrícia Hernandez Alves Ribeiro César, Heloísa Helena Caovilla, Mário Sérgio Lei Munhoz, Maurício Malavasi Ganança,
A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e está associada com alteração do processamento auditivo, distúrbio de aprendizagem e, provavelmente, início precoce de Doença de Alzheimer. OBJETIVO: ...
Tópico(s): Hearing Loss and Rehabilitation
2010 - Elsevier BV | Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Produção Nacional
Revisado por pares
Rafael Fabiano Machado Rosa, Raquel Papandreus Dibi, Jamile dos Santos Picetti, Rosana Cardoso Manique Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,
... ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ...
Tópico(s): Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
2008 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
Carlos Alberto Gollo, Carlos Geraldo Viana Murta, L. C. S. Bussamra, R. M. Santana, Antônio Fernandes Moron,
... adverso ao nascimento (1,1%) - incluindo morte fetal (trissomia 21 e 22) em dois casos, síndrome genética ( ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2008 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Alisson Guimbalados Santos Araujo, Cláudia Mara Scartezini, Ruy Jornada Krebs,
... uma incidencia exata da populacao acometida, pois a trissomia do cromossoma 21 e a que mais acomete ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2007 - PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ | Fisioterapia em Movimento
Produção Nacional
Revisado por pares
Fábio Alexandre Ferreira Gusmão, Eraldo J. M. Tavares, Lília Maria de Azevedo Moreira,
... no processo de não-disjunção meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, não ...
Tópico(s): Maternal and Neonatal Healthcare
2003 - Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz | Cadernos de Saúde Pública
Produção Nacional
Revisado por pares
Sabrina Gonçalves Campana, Juliana Helena Chávez, Patrícia Haas,
... que pode detectar defeitos do tubo neural e trissomia do cromossomo 21. A análise do líquido amniótico ...
Tópico(s): Marine animal studies overview
2003 - Sociedade Brasileira de Patologia Clínica | Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
Produção Nacional
Revisado por pares
Lília MA Moreira, Charbel Niño El-Hani, Fábio AF Gusmão,
... história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o ...
Tópico(s): Autism Spectrum Disorder Research
2000 - Associação Brasileira de Psiquiatria | Brazilian Journal of Psychiatry
Produção Nacional
Revisado por pares
Camila Negretti Santangelo, Danieli Peixoto Gomes, Luiza de Oliveira Vilela, Tamy Shiozawa de Deus, Vinicius de Oliveira Vilela, Elaine Marcílio Santos,
... síndrome de Down têm alteração genética resultante da trissomia simples do cromossomo 21 e apresentam uma série ...
Tópico(s): Oral and gingival health research
2008 - UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO | ConScientiae Saúde
Produção Nacional
Revisado por pares
Eurico Cleto Ribeiro de Campos, Francisco Paulo da Fonseca, Stênio de Cássio Zequ, Gustavo Cardoso Guimarães, Fernando Augusto Soares, Ademar Lopes,
... 40% dos casos analisados havia deleção. Monossomia e trissomia foram detectadas, respectivamente, em nove (17%) e dois ...
Tópico(s): PI3K/AKT/mTOR signaling in cancer
2013 - Brazilian College of Surgeons | Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões
Kamuni Akkache Coutinho, Thalya Vitoria Becher, Leonardo Luiz Castelli, Cristiane Cláudia Meinerz, Rosiley Berton Pacheco,
... ocorrer a partir de três anormalidades cromossômicas: a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos); a ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2021 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Produção Nacional
Revisado por pares
Anieli Castoldi, Eduardo Périco, Magali Teresinha Quevedo Grave,
... Down é uma síndrome cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 21, causando em seus portadores hipotonia, ...
Tópico(s): Cerebral Palsy and Movement Disorders
2012 - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO | Revista Neurociências
Produção Nacional
Margarida Milena Viana Morais, Jessica Brito Rodrigues, Leticia Samara Pereira Silva, Sandra Fernandes Silva,
INTRODUCAO: A sindrome da trissomia do cromossomo 13 e a terceira trissomia autossomica mais comum ao nascimento, sabe-se que as alteracoes do numero ou ...
Tópico(s): Craniofacial Disorders and Treatments
2020 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Luiz Antonio Mendes Franco, Iara Gail Lopes, Analina Furtado Valadão,
... comum em recém-nascidos vivos. Os portadores da trissomia do cromossomo 21, além de atraso no desenvolvimento ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2022 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
Produção Nacional
Welington Jose Gomes Pereira, Cristiane Gonçalves Ribas, Edson Cit, Simone Cristina Pires Domingos, Taina Gomes Valerio, Thayna Aquino Gonçalves,
Objetivo: Neste artigo cientifico apresenta-se um estudo do tipo revisão de literatura que teve como objetivo principal compreender quais as principais técnicas fisioterapêuticas utilizadas para o tratamento da Síndrome de Down (SD) e os principais resultados obtidos nestas pesquisas. Métodos: Estudo exploratório do tipo revisão de literatura, sendo aplicados os descritores “Síndrome de Down” e “Fisioterapia” em português e inglês nas seguintes bases de dados: CAPES, Scielo, Medline e LILACS, na linha ...
Tópico(s): Social and Political Issues
2019 - Revista Eletronica Acervo Saude | Revista Eletrônica Acervo Saúde
Filipa Mestre A. Dias, Susana Cordeiro, Isabel Menezes, Graça Nogueira, Ana Teixeira, Marta Marques, Miguel Abecasis, Rui Anjos,
... com o diagnóstico de síndrome de Down ou trissomia 21 num hospital de referência em cardiologia pediátrica ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2016 - Ordem dos Médicos | Acta Médica Portuguesa
José María Fernández Batanero, José Fernando Oliveira,
Partindo da idéia de que um processo/método de TVA deve ser capaz de se adaptar às rápidas mudanças do mundo global, conferindo uma adequada preparação para o mundo de trabalho, gerando expectativas positivas, desenvolvendo nos jovens com potencial para serem integrados profissionalmente as características pessoais e competências necessárias Este estudo dá, igualmente, na nossa perspectiva, um contributo importante para a compreensão dos fatores que podem levar a um aumento da empregabilidade das ...
Tópico(s): Social and Political Issues
2007 - FUNDAÇÃO CESGRANRIO | Ensaio Avaliação e Políticas Públicas em Educação