Produção Nacional
Revisado por pares
Carlos Geraldo Viana Murta, Paulo Roberto Merçon-de-Vargas,
... sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2001 - Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | Radiologia Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Carlos Geraldo Viana Murta, Antônio Fernandes Moron, Márcio Augusto Pinto de Ávila, L. C. França,
... trissomias do 21, 2 trissomias do 13, 1 trissomia do 9, 1 trissomia do 22, 1 triploidia e 1 monossomia do ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
1999 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
João Guilherme Saraiva, Bruna Ribeiro Santana, Allan Henrique Silva dos Santos, Maria José Sparça Salles,
A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco ... Síndrome de Rethoré e relatar um caso da trissomia do cromossomo 9. Os dados foram coletados do prontuário do Instituto ... semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave Trissomia do cromossomo 9. Paciente A.C.G.C., feminino, 9 anos; ... genéticos comprovam um mosaico de 40% para a trissomia do cromossomo 9, cariótipo com resultado (47XX,+9/46XX) e a ...
Tópico(s): Cleft Lip and Palate Research
2018 - UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA | Semina Ciências Biológicas e da Saúde
Produção Nacional
Revisado por pares
Cíntia Aparecida Alves Lemos, Renata de Oliveira Guaré,
A Trissomia do Cromossomo 9 do tipo mosaico (T9M) é um distúrbio multissistêmico raro com fenótipo clínico amplo com grande variabilidade individual, ...
Tópico(s): HIV/AIDS oral health manifestations
2022 - Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências | Research Society and Development
Produção Nacional
Maria de Lourdes L. F. Chauffaille,
... com pior prognóstico. As anomalias mais comuns são: trissomia 12, que confere mediana de sobrevida de 9 anos; translocação ou deleção do braço longo do ...
Tópico(s): Acute Myeloid Leukemia Research
2005 - Elsevier BV | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Produção Nacional
Revisado por pares
LFS Dias, NF Centurião, CLM Pereira, MN Kerbauy, LN Kerbauy, LJ Arcuri, TS Datoguia, PV Campregher, Nelson Hamerschlak, FPS Santos,
... deleção do 5, 18%, deleção do 9, 13%, trissomia do 9, 13%, e monossomia do 7 e 17, 9% ...
Tópico(s): Chronic Myeloid Leukemia Treatments
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
Mario Kohatsu, Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, Rossana Pulcineli Vieira Francisco, Antônio Gomes de Amorim Filho, Marcelo Zugaib,
... do 21, a monossomia do X e a trissomia do cromossomo 13. Ocorreram 4,9% de abortamento, 25,7% de natimortos e 13% ...
Tópico(s): Gestational Trophoblastic Disease Studies
2012 - Brazilian Medical Association | Revista da Associação Médica Brasileira
Produção Nacional
Revisado por pares
Andréa Cristina de Moraes, Antônio Fernandes Moron, Elza Midori Hashimoto, Ismael Dale Cotrin Guerreiro da Silva, Maria Regina Torloni, Marcia M Souza, Francy Reis da Silva Patrı́cio,
... alterações cromossômicas: 65,2% trissomias, 17,9% triploidias, 9,4% tetraploidias, 4,2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais ...
Tópico(s): Genetic Syndromes and Imprinting
2005 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
Lucimari Bizari Di Cézar, José Carlos Mesquita, Eliseu Denadai, Ana Elizabete Silva,
... invasivo (TCC13) e um primário invasivo (UAC14), exibiram trissomia e tetrassomia 7, 9 e 17 sugerindo a ocorrência de poliploidia. Tais ...
Tópico(s): Cholangiocarcinoma and Gallbladder Cancer Studies
2002 - | Revista Brasileira de Cancerologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Carlos Alberto Gollo, Carlos Geraldo Viana Murta, L. C. S. Bussamra, R. M. Santana, Antônio Fernandes Moron,
... Deste total, 1.170 fetos eram normais (98,9%) e 13 fetos tiveram resultado fetal adverso ao nascimento (1,1%) - incluindo morte fetal (trissomia 21 e 22) em dois casos, síndrome genética ( ...
Tópico(s): Parvovirus B19 Infection Studies
2008 - Thieme Medical Publishers (Germany) | Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia
Produção Nacional
Revisado por pares
Janaina Borges Polli, Daniela de Paoli Groff, Patrícia Petry, Vinícius Freitas de Mattos, Rosana C. M. Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin, Rafael Fabiano Machado Rosa,
... 1999. Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau). Pediatria (São Paulo) 21: 21– 29. Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. 1994. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child 71: 343– 345. Yukifumi M, Hirohiko S, Fukiko I, Mariko M. 2011. Trisomy 13 in a 9-year-old girl with left ventricular noncompaction. Pediatr ...
Tópico(s): Congenital Heart Disease Studies
2013 - Wiley | American Journal of Medical Genetics Part A
Produção Nacional
Revisado por pares
LM Lopes, MLM Nucci, RD Portugal,
... 22 (com t(16;16) identificada por PCR), trissomia do 8, t(6;9), t(5;6), t(8;16), e um ...
Tópico(s): Chronic Lymphocytic Leukemia Research
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
Daniel L. Rolnik, Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, Ana Lúcia Pereira Monteiro Catelani, Ana Paula Almeida Rocha Pinto, Juliana Branco Gonçalves Lira, Neusa Kiyomi Kusagari, Paula Belline, Maria de Lourdes Chauffaille,
... estudo. RESULTADOS: Foram observados 145 resultados normais (33,9%) e 237 resultados anormais (55,4%). Em 46 amostras não houve crescimento celular (10,7%). As anormalidades numéricas foram as mais frequentes, destacando-se a trissomia do 16 (41 casos), a triplodia (27 casos), ...
Tópico(s): Prenatal Screening and Diagnostics
2010 - Brazilian Medical Association | Revista da Associação Médica Brasileira
Produção Nacional
Mario Kohatsu, Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, Rossana Pulcineli Vieira Francisco, Antônio Gomes de Amorim Filho, Marcelo Zugaib,
... do 21, a monossomia do X e a trissomia do cromossomo 13. Ocorreram 4,9% de abortamento, 25,7% de natimortos e 13% ...
Tópico(s): Cleft Lip and Palate Research
2012 - Elsevier BV | Revista da Associação Médica Brasileira (English Edition)
Produção Nacional
Revisado por pares
Eurico Cleto Ribeiro de Campos, Francisco Paulo da Fonseca, Stênio de Cássio Zequ, Gustavo Cardoso Guimarães, Fernando Augusto Soares, Ademar Lopes,
... Deleção hemizigótica foi identificada em 18 pacientes (33,9%), ao passo que deleção homozigótica esteve presente em três (5,6%). Em aproximadamente 40% dos casos analisados havia deleção. Monossomia e trissomia foram detectadas, respectivamente, em nove (17%) e dois ...
Tópico(s): PI3K/AKT/mTOR signaling in cancer
2013 - Brazilian College of Surgeons | Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões
Lucas Pozza Gomes, Isabella Fantini Molinari, Cesar Augusto Machado de Moraes, Rodrigo Ignatowicz Vidotti, Vitória Santos Lima, Vitória Maria do Prado Naime, Mariane Castardo Araujo, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva,
... obtidos 26 cariótipos nos padrões da normalidade e 9 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 ...
Tópico(s): Cleft Lip and Palate Research
2024 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Health Review
Lucas Pozza Gomes, Isabella Fantini Molinari, Cesar Augusto Machado de Moraes, Rodrigo Ignatowicz Vidotti, Vitória Santos Lima, Vitória Maria do Prado Naime, Mariane Castardo Araujo, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva,
... obtidos 26 cariótipos nos padrões da normalidade e 9 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 ...
Tópico(s): Dental Implant Techniques and Outcomes
2024 - Brazilian Journal of Development | Brazilian Journal of Development
MT Ruckert, LAC Teixeira, ML Dumas,
... estruturais – translocações evidenciando evolução clonal (+der(22) t(9;22)) e a trissomia do cromossomo 21, em 18 das 20 células ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2023 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
SLBG Oliveira, ASH Gallotti, ERM Neri, J. Freitas Júnior, Carlos E. Gonçalves, IL Arce, VLP Figueiredo,
... anos evoluiu com anemia e esplenomegalia. FISH com trissomia do 12 em 60% das células analisadas. Hemoglobina (Hb): 9,3 g/dL; Leucocitos (Lt): 215.250/mm3; ...
Tópico(s): Chronic Lymphocytic Leukemia Research
2023 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
DA Cornélio, TTAD Reis, JM Silva, BF Gamba, LB Queiroz, N Ortigara, ES Fontenele, JA Barbosa, TA Sousa, BA Topázio,
... estes, 53% das amostras apresentaram ACS, sendo a trissomia do 22 a mais frequente (33%), seguida das trissomias do 8, 9 e 21, respectivamente. Além das ACS numéricas, nas amostras de inv(16) foram detectadas ACS estruturais em 27% das amostras, envolvendo mais frequentemente o cromossomo 7. A perda de cromossomos sexuais X ou Y, e del(9q) foram observadas apenas em LMA com t(8;21), entretanto o significado prognóstico apresenta resultados conflitantes na literatura. A trissomia do 22 esteve presente nos dois tipos de ...
Tópico(s): Acute Myeloid Leukemia Research
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
CLM Pereira, F. V. Oliveira, L. A. A. Dias, NF Centurião, RMSO Safranauskas, MG Cordeiro, RK Kishimoto, AD Loureiro, P.H.M. Figueiredo, EDRP Velloso,
... no braço longo dos cromossomos 7 e 14, trissomia do cromossomo 8, deleção de parte do braço curto do cromossomo 9 e do braço longo do cromossomo 11. FISH ...
Tópico(s): Lymphoma Diagnosis and Treatment
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Revisado por pares
DR Lucon, ME Bosso, AC Azevedo, Junji Yajima, L Prandi, C Omae, MC Della-Piazza, MPA Verissimo, JA Yunes, Sílvia Regina Brandalise,
... em 28%, sendo elas: del(1q); del(6q); trissomia 9q; t(6;11)(q27;q23); e +mar. Dos 130 pacientes LLA-B, 16,9% foram normais no cariótipo e painel de FISH ...
Tópico(s): Acute Myeloid Leukemia Research
2023 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
MG Dutra, FP Mesquita, Ângelo Atalla, A. M. Dantas Neto, RO Andrade,
... alterações cariotípicas mais comumente relatadas na LMCa incluem trissomia do 8 e del (20q), assim como anormalidades envolvendo outros cromossomos como o 13. Fatores como leucocitose > 40 x 10(9)/L, porcentagem aumentada de precursores imaturos em sangue ...
Tópico(s): Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
2021 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Este estudo consta de uma revisão de literatura sobre manifestações do bruxismo em crianças e adolescentes com Síndrome de Down (T21) que apresentam diversas alterações no seu desenvolvimento neuropsicomotor, inclusive de interesse odontológico, necessitando de uma atenção multidisciplinar. O objetivo desta pesquisa é conhecer a etiologia e manifestação do bruxismo em crianças e adolescentes com T21. Para isso, realizou-se uma pesquisa bibliográfica narrativa valendo-se de livros e de artigos científicos ...
Tópico(s): Youth, Drugs, and Violence
2023 - Arche Scientific and Editorial Consultancy | Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação
Emanuelle Fick Böhm, Clarissa Lisbôa Arla da Rocha, Flávia Lisbôa Arla da Rocha,
... ultrassom (US) morfológico do primeiro trimestre: feto único; 9,6 cm (CCN); batimentos cardíacos fetais presentes; TN:2cm; ducto normal; sem risco para trissomia; placentação anterior com lobo acessório em parede posterior ( ...
Tópico(s): Breastfeeding Practices and Influences
2022 - | Jornal Brasileiro de Ginecologia
Produção Nacional
Revisado por pares
Jhule Michele Lopes Nascimento, Renata Rodrigues de Castro Rocha,
O presente trabalho buscou verificar as políticas públicas que tutelam a inserção da pessoa com Trissomia 21 no mercado de trabalho. Diante do tema abordado, buscou-se descrever a condição da pessoa com trissomia 21, pesquisou-se a legislação vigente no ordenamento jurídico pátrio e seus impactos nos direitos das pessoas com Trissomia 21 e analisou-se as Políticas Públicas voltadas à inserção no mercado de trabalho para pessoas com Trissomia 21. Dessa forma, pesquisou-se bibliografias, leis, documentos ...
Tópico(s): Academic Research in Diverse Fields
2022 - FUNDACAO UNIVERSIDADE FEDERAL DO TOCANTINS | Revista Vertentes do Direito
Produção Nacional
Revisado por pares
ABFK Lemos, DL Voltani, CAC Vieira, JA Rena, DR Spada, MG Cliquet,
... genéticas estão presentes, sendo as mais frequentes a trissomia do cromossomo 3, detectada em ate 60% dos casos, a translocação t(11;18)(q21:q21) em 30% a 50% dos casos. Ocorre uma fusao do gene inibidor de apoptose API2, resultando na inibição das proteínas pro-apoptoticas caspases 3, 7 e 9 e ativação do fator oncogênico nuclear KB (NF- ...
Tópico(s): T-cell and Retrovirus Studies
2022 - Elsevier BV | Hematology Transfusion and Cell Therapy
Produção Nacional
Marcus Vinicius Girolneto Sousa, Dione Ramos, Lays Xavier de Castro, M. Carolina Cruz, Juliana Santos de Souza Hannum, Talles M. G. de A. Barbosa,
... 1]. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em vez de 46, como a maior parte da população. A pessoa com síndrome de Down tem idade cronológica diferente de idade funcional, desta forma, não é esperada uma resposta idêntica à resposta das pessoas com desenvolvimento típico [9]. Esta deficiência advém de desajustes funcionais do sistema ...
Tópico(s): Down syndrome and intellectual disability research
2017 - UNIVERSIDADE DE PASSO FUNDO | Revista Brasileira de Computação Aplicada
Produção Nacional
Anna Paula Baumblatt, Edneusa Oliveira Flor, Ingrid Ramos Reis Couto, Júlio Cesar Jacob, Simone Augusta Ribas, Ana Tereza Antunes Monteiro de Souza, Gabriela Yea-Huey Yang, Raquel Boy,
... cariótipo 58 casos (81,7%): 55 (94,82%) - trissomia livredo cromossomo 21; 2 (3,4%) - translocação (21q;21q e 14q;21q) e 1(1,72%)mosaicismo. Principais comorbidades clínicas: cardiopatia congênita (CC)(47,88%) e disfunções tireoidianas (60%). Em lactentes (45/71), 24 (53,3%)possuíam CC. Mais frequente comunicação interatrial 8 (23,5%); cardiopatiascombinadas 9 (26,4%). Com gravidade e repercussão hemodinâmica 7/ ...
Tópico(s): Maternal and Neonatal Healthcare
2020 - | Blucher Medical Proceedings
Produção Nacional
Patricia De Carvalho Piva, Patrícia Kelly Wilmsen Dalla Santa, Natália Inês Cavagnolli,
... SCOBY produzidas artesanalmente em crianças com e sem trissomia do cromossomo 21 (T21), quanto às possíveis alterações de funcionamento intestinal. MÉTODO: O estudo caracterizou-se como experimental, observacional e longitudinal, realizado com 4 crianças (de duas famílias diferentes) que consumiram a kombucha artesanal durante 20 dias, sendo duas com T21 (menino de 4 anos e menina de 9 anos) e duas sem a T21 (menino de ...
Tópico(s): Family Support in Illness
2023 - | Revista da Associação Brasileira de Nutrição - RASBRAN