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Trombofilia primaria en México

2000; Academia Nacional de Medicina de México; Volume: 136; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

2696-1288

Guillermo José Ruiz Argüelles,

Blood Coagulation and Thrombosis Mechanisms

Los padecimientos tromboticos son responsables de mas de la mitad de los fallecimientos de los miembros de sociedades desarrolladas. Los estados de trombofilia suponen un desequilibrio entre las actividades de los mecanismos procoagulantes y anticoagulantes naturales. Se reconocen dos tipos de trombofilia, la primaria o heredada y la secundaria. Dentro de los estados de trombofilia primaria o heredada, los mas frecuentes son: la resistencia a la proteina C (PC) activada, la deficiencia de PC, de proteina S (PS) y de antitrombina III (AT-III). La distribucion de los estados de trombofilia primaria en nuestro pais comienza a conocerse: En un grupo de 102 pacientes mestizos mexicanos con algun marcador clinico de trombofilia primaria, encontramos que 39% tienen el fenotipo de la resistencia a la proteina C (PC) activada, 5% deficiencia de PC y 2% deficiencia de proteina S. Mas tarde, en otro grupo de 37 pacientes trombofilicos mexicanos, investigamos el polimorfismo de los genes del factor V G1691A (Leiden), de la protrombina (PT) G20210A y de la reductasa del metilentetrahidrofolato (MTHFR) C677T. En cinco pacientes se encontro un estado heterocigoto para la mutacion Leiden del factor V, 5 fueron heterocigotos para la mutacion 20210 G->A de la PT, 16 fueron heterocigotos y 6 homocigotos para la mutacion 677 C->T de la 5,10-MTHFR.