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Análise de mutações no gene da hemocromatose e ferritina sérica em pacientes com porfiria cutânea tardía

2013; Volume: 41; Issue: 2 Linguagem: Português

1989-8932

R. Souto da Silva, R. Curvo, Stephanny Letícia Costa Carneiro, Oraida Telles Ferreira, Luís Cristóvão Pôrto, JC Macedo Fonseca,

Porphyrin Metabolism and Disorders

A porfiria cutanea tardia (PCT) e uma doenca que gera fotossensibilidade pelo acumulo de porfirinas decorrente do metabolismo d e ferro alterado. O reflexo desse erro e observado bioquimicamente atraves das porfirinas urinarias, ferritina serica entre outros parâmetros. Mutacoes no gene HFE1 sao associadas tanto ao prognostico quanto ao desencadeamento da PCT. No presente trabalho analisamos em 11 pacientes, acompanhados no ambulatorio de dermato- logia do Hospital Universitario Pedro Ernestro (HUPE), os genotipos do gene HFE1 para as mutacoes H63D, S65C e C282Y e os nivei s de ferritina serica. Material e metodos: Foram convidados 11 pacientes diagnosticados com PCT no ambulatorio de dermatologia do HUPE mediante TCLE e coletados urina e sangue para determinacao bioquimica de uroporfirinas e niveis de ferro/ferritina serica respectivamente. A amostra de s angue tambem foi uti- lizada para deteccao das mutacoes H63D, S65C e C282Y por PCR tempo real e sequenciamento. Resultados e comentarios: Em oito (72%) pacientes do estudo observamos elevada ferritina serica, sendo seis pacientes carreadores de pelo menos um alelo da mutacao D63 (54%), cinco pacientes heterozigotos (45%) e um homozigoto (9%). Nao foi observada a presenca das mutacoes S65C e C282Y em nenhum dos pacientes. Mutacoes do gene HFE1 tem se mostrado pertinentes ao prognostico da PCT em diversos estudos internacionai s. Entretanto, nao foi possivel determinar a mesma importância neste trabalho, provavelmente, devido ao reduzido numero de pacientes. Contudo, o estud o demonstra que a dinâmica das mutacoes do gene HFE1 e sua relevância na populacao do Rio de Janeiro diferem de outras populacoes acometidas pela PCT