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Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares

2006; Viguera Publishers; Volume: 42; Issue: S01 Linguagem: Espanhol

10.33588/rn.42s01.2005738

1576-6578

Anna Antonell, Miguel Del Campo, Raquel Flores, Victoria Campuzano, L.A. Pérez Jurado,

Williams Syndrome Research

Introduccion y desarrollo. El sindrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recien nacidos. Se caracteriza por rasgos faciales tipicos, retraso mental leve o moderado y asimetrico, con deficit notables en algunas areas (psicomotricidad, integracion visuoespacial) y relativa preservacion de otras (lenguaje, musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopatia con estenosis aortica supravalvular. Esta causado por una delecion submicroscopica de 1,55-1,83 Mb en la banda cromosomica 7q11.23, la cual incluye 26-28 genes. El mecanismo mutacional consiste en un mal alineamiento entre regiones de secuencia casi identica y la subsiguiente recombinacion desigual. El producto reciproco de este reordenamiento es la duplicacion de la region, causante de un cuadro diferente con un trastorno grave del desarrollo del lenguaje. Conclusiones. El establecimiento de correlaciones clinicomoleculares a traves de una buena caracterizacion fenotipica, el estudio preciso de los puntos de rotura en pacientes con deleciones tipicas y atipicas, acompanado del diseno de modelos animales y estudios funcionales in vitro para los genes del intervalo, permiten determinar la contribucion precisa de cada gen al fenotipo, conocer su patogenia y fisiopatologia, e identificar metodos terapeuticos.