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Maladie de lafora

1975; Elsevier BV; Volume: 25; Issue: 4 Linguagem: Francês

10.1016/0022-510x(75)90270-1

1878-5883

P.L. Girard, R Escourolle, Marc‐Emmanuel Dumas, J.J. Papy, Makoto Iwata,

Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Resume Observation anatomo-clinique d'un jeune noir de 19 ans atteint d'epilepsie myoclonique familiale d'Univerricht-Lundborg a type de maladie de Lafora, etudiee en microscopie optique et electronique. L'analyse de ce cas et de 55 observations anatomo-cliniques rapportes dans la litterature, precise les divers aspects de cette affection: 1. (1) Epilepsie generalisee et myoclonies avec demence progressive debutant a la puberte et evoluant vers la mort en 5 a 6 ans; 2. (2) Caractere familial autosomique recessif habituel et consanguinite parentale frequente; 3. (3) Aspect electroencephalographique tres monomorphe et stable avec un trouble global precoce de l'electrogenese et des anomalies irritatives diverses sans correlation precise avec les myoclonies. Les alterations sont retrouvees tres frequemment chez les collateraux encore indemnes de la maladie; 4. (4) Troubles biochimiques inconstants avec modifications des mucopoly-saccharides urinaires; 5. (5) Presence de corps de Lafora dans tout l'encephale avec certaines zones de predilection (cortex, thalamus, noyau dentele du cervelet). 6. (6) La microscopie electronique confirme le siege exclusivement intra-neuronal et la structure filamenteuse des corpuscules dont le constituant de base parait etre un polyglucosan; 7. (7) La maladie de Lafora apparaissant ainsi comme une thesaurismose polysaccharidique.