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Prevalência do Uso de Diagnóstico Genético Pré-Implantação na Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro Hospitalar do Porto

2014; Ordem dos Médicos; Volume: 27; Issue: 6 Linguagem: Português

10.20344/amp.4972

1646-0758

Kátia Valdrez, Elisabete Alves, Teresa Coelho, Susana Silva,

Genetic Syndromes and Imprinting

Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, cujo maior foco mundial é em Portugal, é reconhecida pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida como uma doença grave elegível para Diagnóstico Genético Pré-Implantação. Pretendemos determinar a prevalência do uso de Diagnóstico Genético Pré-Implantação nos portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar seguidos na Unidade Clínica de Paramiloidose, Centro Hospitalar do Porto, e identificar os fatores associados.Material e Métodos: Entre janeiro e maio de 2013, recrutamos sistematicamente uma amostra representativa de portadores entre os 18 e 55 anos. A análise baseia-se em 111 portadores com diagnóstico familiar prévio da doença, que referiram estar envolvidos numa tentativa de gravidez alguma vez depois de 2001. Através de questionário autoadministrado, recolhemos dados sociodemográficos e informações sobre o uso de Diagnóstico Genético Pré-Implantação. Para comparação de proporções, utilizamos o teste de qui-quadrado. Odds ratios brutos e ajustados e os respetivos intervalos de confiança de 95% (IC 95%) foram estimados através de regressão logística multivariada.Resultados: A prevalência de uso de Diagnóstico Genético Pré-Implantação foi de 20,7% (IC 95%: 13,6-29,5). Após ajuste, o rendimento familiar superior a 1000 €/mês (OR = 11,87; IC 95% 2,87-49,15) associou-se diretamente ao uso Diagnóstico Genético Pré-Implantação, enquanto portadores com diagnóstico individual (OR = 0,15; IC 95% 0,04-0,57) e filhos nascidos após 2001 (OR = 0,07; IC 95% 0,02-0,32) revelaram uma prevalência de uso significativamente menor do que aqueles com diagnóstico individual e filhos nascidos antes de 2001.Discussão: A baixa prevalência de uso de Diagnóstico Genético Pré-Implantação, bem como a utilização menos frequente da técnica por aqueles com um rendimento familiar mais baixo evidenciam a importância de melhorar a acessibilidade ao Diagnóstico Genético Pré-Implantação no caso da Polineuropatia Amiloidótica Familiar.Conclusão: Este trabalho contribui para o aumento da sensibilidade dos profissionais de saúde em torno do uso e da acessibilidade ao Diagnóstico Genético Pré-Implantação entre os portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar.Palavras-chave: Diagnóstico Genético Pré-Implantação; Polineuropatia Amiloidótica Familiar; Testes Genéticos; Procriação Medicamente Assistida.