Portal de Periódicos da CAPES

Deficiencia de biotinidasa y malformación de anillo vascular. Reporte de un caso

2014; Sociedad Argentina de Pediatría; Volume: 112; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2014.e217

1668-3501

Francisco González‐Salazar, José Gabino Gerardo-Aviles, Sofía Rodríguez Jacobo, Gerardo Vargas-Camacho,

Literacy and Educational Practices

Presentación de casos clínicos RESUMENLa deficiencia de biotinidasa es una alteración metabólica autosómica recesiva, que afecta la escisión de biotina disminuyendo su reciclado.Estudios en familiares del caso índice encontraron que generalmente ambos padres son portadores y los hermanos presentan el gen alterado; solo los homocigotos tienen síntomas que varían según el grado de deficiencia.Las madres pueden tener deficiencia moderada y mantenerse asintomáticas.En un estudio que utiliza células humanas expuestas a deficiencia de biotina, disminuyó el crecimiento celular y contribuyó al desarrollo de paladar hendido.La deficiencia de biotina en embarazadas ocasiona malformaciones en los productos.En recién nacidos, la deficiencia de biotinidasa se ha relacionado con síndrome VACTERL y páncreas anular.Se presenta el caso de una lactante con deficiencia de biotinidasa y defecto congénito de anillo vascular que rodea y comprime tráquea y esófago, alterando la deglución