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Síndrome EEC – ectrodactilia, displasia ectodérmica, fenda lábio-palatina

2013; Volume: 44; Issue: 5 Linguagem: Português

10.25754/pjp.2013.3262

2184-4453

Inês Marques, Paula Afonso, Sofia Castro,

Craniofacial Disorders and Treatments

Crianca de 30 meses, sexo feminino, seguida em consulta de Pediatria por malformacoes dos membros detetadas a nascenca. Antecedentes familiares de ectro/sindactilia das maos/pes na irma, mae e multiplos familiares em 2o/3o grau da linhagem materna, sem diagnostico estabelecido. A observacao salienta-se ectrodactilia/sindactilia bilateral dos pes (Figura 1), duplicacao da falange terminal do 1o dedo das maos (Figura 2), tricodisplasia, hipotricose e hipodontia com incisivos conoides. Apresenta defice auditivo neurossensorial e desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor adequado. Colocou-se a hipotese de sindrome ectrodactilia-displasia ectodermica-fenda labiopalatina (EEC), posteriormente confirmada. Atualmente mantem seguimento multidisciplinar. A Sindrome EEC e uma doenca rara1, autossomica dominantede expressao variavel2. Resulta de mutacoes ao nivel do cromossoma 3 e 73, relacionadas com o desenvolvimento da ecto-mesoderme4. A ectrodactilia/sindactilia sao os achados clinicos mais comuns (85-90%), dai tambem se designar por sindrome da “garra de lagosta”5. As alteracoes ectodermicas mais frequentes sao tricodisplasia, hipotricose, distrofia ungueal e alteracoes dentarias. A fenda labio-palatina surge em 60-70% dos casos4,5. Alteracoes oculares (alteracoes do aparelho lacrimal, queratites, ulceras), otologicas e do sistema nervoso central podem estar presentes, mas sao menos especificas4,5. Na maioria das vezes o diagnostico e clinico, dispensando-se o estudo genetico. O acompanhamento deve ser, como no presente caso, multidisciplinar4.