Enfermedad de Lafora: diagnóstico histopatológico de un caso por biopsia de piel
2007; Volume: 16; Issue: 1 Linguagem: Espanhol
ISSN
2631-2581
AutoresIsaac Yépez Erazo, Roberto García Segovia, Franklin Madero, Consuelo Pozo Camacho, Juan Carlos Garcés,
Tópico(s)Protein Tyrosine Phosphatases
ResumoLa enfermedad de Lafora constituye una de las formas de epilepsia mioclonica progresiva mas frecuente en el sur de Europa, especialmente en Espana: Se inicia entre los 10 y 18 anos de vida, con mioclonias que pueden ser segmentarias, erraticas, de intencion y asociadas frecuentemente a crisis focales del lobulo occipital. Crisis tonico–clonicas generalizadas o secundariamente generalizadas tambien pueden estar presentes. Es notoria una demencia progresiva y la presencia de cuerpos de inclusion intracitoplasmaticos denominados cuerpos de Lafora en las neuronas y otras celulas del organismo, de gran consumo de glucosa. El diagnostico puede ser hecho por la identificacion de los cuerpos de Lafora en las glandulas sudoriparas de la piel axilar. Geneticamente dos genes estan fundamentalmente implicados en esta enfermedad: el EPM2A en el 6q24, y el EPM2B en el 6p22. Presentamos, a nuestro conocimiento, el primer caso de Enfermedad de Lafora documentado en el Ecuador y diagnosticado por estudio histopatologico de material obtenido por biopsia de piel. Analizamos sus caracteristicas clinicas, electroencefalograficas y evolutivas, y, en detalle, su arbol genealogico. Realizamos, ademas, una exhaustiva actualizacion de la literatura relacionada con esta rara enfermedad
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