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Homocistinuria : informe de 2 pacientes

2006; Elsevier BV; Volume: 63; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

1665-1146

Luis Carbajal-Rodríguez, Rosalba Barrios-Fuentes, Marcela Vela-Amieva, Raymundo Rodríguez-Herrera, Jorge Zarco-Román,

Biochemical and Molecular Research

Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatias, despues de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosomica recesiva. El defecto esta en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteina, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esqueletico. Casos clinicos. Mujeres de 9 y 11 anos, con retardo psicomotor, perdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxacion de cristalino, nistagmo, mala oclusion dentaria, prognatismo, escapulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabolico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7–47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220–960 pg/mL), folatos 20–7.2 (normal 3–17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180–1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolucion estable. Conclusion. El diagnostico oportuno de homocistinuria previene complicaciones