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Melas (mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso

1987; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 45; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1987000300009

1678-4227

Lineu César Werneck, Haydée Abdalla, Alfredo Löhr,

Neurological diseases and metabolism

Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressão, com permanência de discreto déficit. A investigação revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesões semelhantes a infartos cerebrais e calcificações nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuição da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisão sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático.