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El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos

2007; Universidad Nacional de Asunción; Volume: 5; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

1817-4620

María Beatriz de Herreros, Marta Ascurra, R Franco,

Williams Syndrome Research

El sindrome de Williams, sindrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopatica o sindrome de estenosis aortica supravalvular, es un desorden de etiologia genetica caracterizado por facies dismorfica con caracteristicas tipicas, retraso mental, deficiencia del crecimiento, anomalias del tejido conectivo, anomalias cardiovasculares, una personalidad tipica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este sindrome ha sido estimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una delecion submicroscopica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a 95% de los casos. Este es un sindrome de genes contiguos (diferentes genes implicados, producen diferentes sintomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado en las anomalias del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1 (implicado en el fenotipo del sindrome). La delecion es de novo en la mayoria de los casos, aunque se ha documentado trasmision de padres a hijos. Se puede realizar el diagnostico prenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS: Se describen los casos de dos ninos de 1 ano y 9 meses y 1 ano y 10 meses, y una nina de 6 anos y 8 meses, los tres con diferentes caracteristicas clinicas. En este trabajo se resalta la importancia del fenotipo sobre las otras caracteristicas del sindrome, que pueden o no estar presentes.