Produção Nacional
Revisado por pares
Polidactilia pós-axial e miopia progressiva
1994; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 57; Issue: 3 Linguagem: Português
10.5935/0004-2749.19940049
ISSN1678-2925
AutoresRita Cristina M. R. Moura, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Clélia Maria Erwenne, M. F. Galera, Décio Brunoni,
Tópico(s)Hedgehog Signaling Pathway Studies
ResumoRESUMO O presente trabalho apresenta tres casos de associacao de miopia progressiva com polidactilia pos-axial, sendo que dois sao irmaos do sexo masculino, filhos de casal nao consanguineo e o terceiro caso e de uma menina filha de pais consanguineos. Verificou-se na literatura apenas um relato, de Czeizel e Brooser, em 1986, em que e descrita a mesma associacao de defeitos, transmitindo-se em quatro geracoes de forma autossomica dominante. Acreditamos que nossos pacientes apresentam a mesma sindrome, porem nestas duas familias existem indicios de que a transmissao ocorra de forma autossomica recessiva.
Referência(s)