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Discordância de apresentação da doença celíaca em gêmeos monozigóticos

2010; Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia (IBEPEGE); Volume: 47; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s0004-28032010000100010

1678-4219

Magda Bahia, Francisco José Penna, Dora Méndez del Castillo, Marina Guimarães Corrê Hassegawa, Aline Cristina Vieira, Vanessa Ribeiro Orlando,

Helicobacter pylori-related gastroenterology studies

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune causada pela sensibilidade ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Apesar da característica genética da doença, estudos demonstram discordância de 30% na sua apresentação em gêmeos monozigóticos. OBJETIVO: Apresentar dois pares de gêmeos monozigóticos, comprovados por estudos genéticos, discordantes para apresentação da doença celíaca. MÉTODO: Os pacientes foram acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais desde 1990, sendo submetidos a exames clínicos periódicos, biopsias intestinais e sorologia para anticorpos IgG e IgA antigliadina, determinados pela técnica de ELISA (ensaio imunoenzimático), e anticorpos classe IgA antiendomísio, determinados pela técnica de imunofluorescência indireta. Estudos genéticos foram realizados através da técnica de amplificação por PCR e posterior tipagem de loci de microssatélites do tipo STR (short tandem repeats). RESULTADOS: Em cada par de gêmeos, apenas um apresentou doença celíaca até o momento, mostrando que, apesar do genótipo idêntico, este não foi o único determinante para a expressão da doença. CONCLUSÃO: Outros fatores, ambientais e genéticos, parecem contribuir para determinação da doença.