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Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

2005; Universidad Nacional de Asunción; Volume: 3; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

1817-4620

S Rodríguez, Norma Monjagata, Marta Ascurra,

Genomics and Rare Diseases

La evidencia citogenetica de una trisomia del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomia para el brazo largo, produce retardo mental y caracteristicas fisico clinicas constantes. Se presenta a una nina de 2 anos y seis meses de edad, derivada al consultorio de genetica por talla baja, hipoacusia, ausencia del lenguaje. Primera hija, de padres no consanguineos, padre de 31 anos de edad y madre de 29 anos con prenatal controlado. Al examen fisico presenta una circunferencia cefalica de 46 cm. (-2 DS), talla de 85 cm., peso de 10 Kg., con puente nasal alto, orejas prominentes de implantacion baja, dedos de manos y pies cortos, con hipoplasia ungueal. El estudio cromosomico en linfocitos de sangre periferica estimulados con fitohemaglutinina mostro una trisomia parcial del cromosoma 9. Cariotipo 47,XX,+ (9) ( p11, 1; p24,3). Los hallazgos fenotipicos observados en la nina, son comparados con las de otros pacientes con otras alteraciones citogeneticas del mismo cromosoma, corroborandose la existencia de una region critica para el fenotipo descrito para el sindrome 9p.