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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso

2011; UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA; Volume: 10; Issue: 2 Linguagem: Português

10.9771/cmbio.v10i2.5250

ISSN

2236-5222

Autores

Aline Silva dos Santos, Fernando Presídio dos Santos Neto, Delson Arcanjo Silva, Delano Oliveira Souza,

Tópico(s)

Lysosomal Storage Disorders Research

Resumo

<p class="MsoNormal" style="text-align: justify; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span style="line-height: 11px;">Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença. </span></p>

Referência(s)