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BIBTEX RIS

Síndrome de Bloom: relato de dois casos

2015; UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ; Volume: 55; Issue: 1 Linguagem: Português

10.20513/2447-6595.2015v55n1p52-56

2447-6595

Aline Salmito Frota, Aline de Moura Brasil Matos, Jéssica Gomes Carneiro, Veronica Riquet de Siqueira Lima, Juliana Maria Cavalcante Ribeiro Ramos, Carlos Henrique de Oliveira Araújo, Hercília Maria Carvalho Queiroz, José Wilson Accioly Filho,

DNA Repair Mechanisms

Síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico em face, fotossensibilidade e retardo de crescimento pré e pós-natal. A mutação do gene BLM, traz uma instabilidade cromossômica importante, responsável pelas manifestações da síndrome e pela maior susceptibilidade a neoplasias. Há um registro mundial de pacientes com um total de 255 casos, sendo 16 do Brasil. Diante da raridade da síndrome, apresentamos o caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, ambas com baixa estatura, apresentando máculas eritematosas com telangiectasias em nariz e região perioral, micrognatismo, dolicocefalia, hipoplasia malar, face triangular, nariz proeminente, máculas hipocrômicas e manchas café com leite em tronco e membros inferiores. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por citogenética. Os portadores apresentam fenótipo típico com telangiectasias em áreas fotoexpostas. Ainda não há tratamento específico, porém, deve-se oferecer suporte clínico e melhoria da qualidade de vida e diminuição de estigmas.