Artigo Acesso aberto Revisado por pares

Primer caso de cistinuria asociada a enfermedad de Cacchi Ricci como causa de nefrolitiasis recurrente

2015; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 24; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.uroco.2015.05.013

ISSN

2027-0119

Autores

Gabriel Leonardo Carreño, David Álvarez Villarraga, Juan Guillermo Cataño, Nathalia Gómez Calderón,

Tópico(s)

Urological Disorders and Treatments

Resumo

La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la formación de cálculos en el tracto urinario. Este artículo presenta el caso de un hombre de 24 años de edad con antecedente de enfermedad litiásica bilateral desde los 15 años con múltiples recurrencias e intervenciones, quien ingresó en nuestro hospital por nefrolitiasis izquierda; durante la valoración se solicitó tomografía computarizada multicorte de abdomen y pelvis, encontrando calcificaciones intraparenquimatosas dentro de las pirámides renales bilaterales, con dilataciones quísticas precaliciales. De esta forma se realizó el diagnóstico de riñón en esponja medular. Se le realizó una primera sesión de nefrolitotomía percutánea y se planeó realizar más sesiones complementándolas con ureterorrenoscopia flexible y fragmentación con láser. Sin embargo, el estudio en orina de 24 horas demostró cistinuria siendo la composición del cálculo de cistina en el 83%. Por esta razón teniendo en cuenta la asociación de alteraciones genéticas y anatómicas se decidió dejar en observación ingresándolo en un plan de trasplante renal temprano. Hasta donde tenemos conocimiento, este corresponde al primer reporte de caso asociando enfermedad de Cacchi Ricci a cistinuria. Cystinuria is a genetic disease whose clinical expression is the formation of stones in the urinary tract. This article presents the case of a man of 24 years with a history of bilateral stone disease since he was 15 years old with multiple recurrences and interventions. He was admitted to our hospital seeking treatment for left nephrolithiasis; during the initial assessment, computed tomography of the abdomen and pelvis was performed finding intraparenchymal calcifications within bilateral renal pyramids with cystic pre-calyceal dilations. The diagnosis of medullary sponge kidney was made. He underwent a first session of percutaneous nephrolithotomy, planning more sessions and complementing them with flexible ureteroscopy and laser fragmentation. However, the 24-hour urine analysis showed cistinuria, with a composition of cystine in the stones of 83%. For this reason, taking into account the association of genetic and anatomical alterations we decided to maintain him under observation by entering into a plan of early renal transplantation. To our knowledge, this corresponds to the first case report associating Cacchi Ricci disease and cystinuria.

Referência(s)