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Déficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínico

2015; Sociedad Argentina de Pediatría; Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2015.e94

1668-3501

Gonzalo Herráiz Gastesi, Óscar Esteban Jiménez, María Jesús Blasco Pérez-Aramendía, María Carmen Martínez Raposo-Piedrafita, Ana Delia Cebollada Gracia, Ana Lloris Moraleja,

Amino Acid Enzymes and Metabolism

Presentación de casos clínicos RESUMENLos trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales.La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas.El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente.Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimática, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento.Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días.Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem.Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores.Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.Palabras clave: cribado neonatal,