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Autismo, epilepsia y genética

2008; Viguera Publishers; Volume: 46; Issue: S01 Linguagem: Espanhol

10.33588/rn.46s01.2008012

1576-6578

José Antonio Muñoz Yunta, Montserrat Palau Baduell, Berta Salvadó Salvadó, Antonio Valls Santasusana, N. Rosendo Moreno, Mariona Clofent Torrentó, AA.VV. Manchado,

Autism Spectrum Disorder Research

Introduccion. La tasa de epilepsia en el autismo es mayor que en otros trastornos del desarrollo, y se estima en un rango de frecuencia del 7 al 42%. Entre el 40 y el 47% de los ninos autistas sufre epilepsia clinica. El inicio de la epilepsia puede darse a cualquier edad. Desarrollo. Durante la ontogenesis del sistema nervioso, si el proceso madurativo se ve interferido por un fenomeno epileptogeno, las consecuencias pueden ser graves para la consolidacion de las funciones cognitivas emergentes. Las descargas epileptiformes pueden darse en ausencia de crisis clinicas, pero afectando de igual manera al proceso madurativo. Entre el 10 y el 50% de los ninos autistas sufre una regresion de la conducta adquirida despues de un periodo de desarrollo normal. La ausencia de crisis clinicas durante la regresion no descarta el origen epileptogenico del proceso regresivo. Conclusiones. Se puede explicar la relacion entre los trastornos generalizados del desarrollo y la epilepsia, la actividad epileptiforme y las crisis subclinicas desde un punto de vista neurobiologico, por un lado, mediante un desequilibrio entre el sistema excitador �glutamato� y el sistema inhibidor �acido gamma-aminobutirico (GABA)� en puntos claves del cortex cerebral y, por otro lado, mediante los estudios de genetica molecular y estudio de genes candidatos (FOXP2, WNT2, subunidades de los receptores GABA, neuroliginas, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5 y DLX5).