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Detección de una enfermedad autosómica dominante mediante marcadores moleculares de tipo SSCP: identificación de portadores de PKD felino

2007; Complutense University of Madrid; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.5209/rccv.23733

1988-2688

María Asunción García-atance Fatjó, Isaac Crespo Casajús, Susy Méndez Delgado,

Genetic and Kidney Cyst Diseases

El PKD felino (Polycystic Kidney Disease) es una enfermedad hereditaria causada por una mutacion en un gen autosomico dominante, el PKD1, que afecta al 38 % de la poblacion mundial de gato persa y exotico. Mediante el uso de marcadores moleculares de tipo SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) es posible obtener un perfil electroforetico diferenciador de genotipos de facil lectura en un gel de poliacrilamida y que nos va a servir para la identificacion de portadores de la forma mutada del PKD1, pudiendo de esta forma evitar la reproduccion de estos individuos con objeto de eliminar la variante mutada del gen de la especie felina. Presentamos en este trabajo los resultados obtenidos tras el procesamiento de 405 muestras en el laboratorio de genetica de la Facultad de Veterinaria, habiendose detectado 107 heterocigotos para la forma anomala del gen, lo que equivale hablar de un 26,4 % de prevalencia de portadores de la mutacion.